Gen mới khiến gia đình 3 người ở Tây Ninh mắc bệnh khô da hiếm gặp

Hội chứng khô da sắc tố được di truyền theo kiểu lặn, có thể do đột biến ercc2 gây ra. người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư.

Người bệnh vẫn có thể sinh hoạt bình thường vào ban ngày thay vì phải hạn chế hoàn toàn việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời

Do đây là bệnh hiếm gặp, từ năm 2013, Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM đã phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gene, tìm ra nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả cho ba bệnh nhân này.

Các bác sĩ đã tiến hành điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, cả 3 người bệnh trong gia đình đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo. trong đó điển hình là chị t.t.k.p. (37 tuổi). trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chị p. chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.

Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản, người bệnh có thể hạn chế phẫu thuật loại bỏ tổn thương gây ung thư da và sinh hoạt bình thường vào ban ngày thay vì phải hạn chế hoàn toàn việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. bên cạnh đó, phát hiện đột biến gen mới đã mở ra cơ hội tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh lý hiếm gặp này.

Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng mỗi 1 giờ đồng hồ, mang chiếc mũ giống của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng…

Chị P. chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da

Bs.ck1 trần thế viện - giảng viên bộ môn da liễu - đại học y dược tphcm cho biết, khô da sắc tố (xeroderma pigmentosum, xp) là một bệnh rất hiếm gặp. đây là căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

"Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển" - BS.CK1 Trần Thế Viện cho biết.

BS.CK1 Hoàng Văn Minh khám cho người bệnh

Theo bs.ck1. hoàng văn minh - giám đốc trung tâm u máu - bệnh viện đại học y dược tphcm, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều hội nghị chuyên ngành da liễu. tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này.

"Phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe. Đây cũng là nội dung bài báo khoa học được đăng trên Tạp chí Khoa học nổi tiếng Nature - Human Genome Variation vào năm 2020" -  BS.CK1. Hoàng Văn Minh chia sẻ thông tin.

Bscki. hoàng văn minh khuyến cáo, khô da sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp với nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm. ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, người bệnh nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và điều trị kịp thời. tuy chưa có phương pháp điều trị triệt để nhưng đây là bệnh có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ các phương pháp điều trị, chống nắng theo hướng dẫn của bác sĩ.