Thưa bác sĩ, cháu trai tôi 4 tuổi, đi khám bị chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Bác sĩ có thể cho tôi biết bệnh này có nguy hiểm không, có nguy cơ gì? Vì sao cháu tôi bị bệnh này?
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là nhóm bệnh di truyền – bẩm sinh, có đặc điểm gây tan máu, làm cho người bệnh có nguy cơ phải truyền máu suốt đời.
Trên thế giới có khoảng 7% người mang gen tan máu bẩm sinh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Ước tính ở nước ta có khoảng hơn 10 triệu người mang gen bệnh, trên 20.000 người bệnh cần điều trị, mỗi năm có trên 2000 trẻ sinh ra mang trong mình căn bệnh này.
Tan máu bẩm sinh là bệnh mạn tính cần điều trị suốt đời, khiến người bệnh bị giảm khả năng lao động, chi phí điều trị bệnh rất tốn kém, kéo theo người nhà phải nghỉ việc để chăm sóc, gây ảnh hưởng đến kinh tế gia đình.
Nếu không được điều trị kịp thời và ở thể nặng người bệnh có thể bị tử vong hoặc có nhiều biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, xương giòn, dễ gãy, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, suy gan, xơ gan, suy tim…
Tuy nhiên, bệnh có thể được ngăn chặn nếu các cặp vợ chồng trước khi kết hôn và sinh con có những hiểu biết về căn bệnh này. Nếu 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh thì mỗi lần sinh sẽ có 25% khả năng con bị bệnh, 25% khả năng con hoàn toàn bình thường và 50% khả năng con là người mang gen bệnh.
Trước khi kết hôn nên kiểm tra sức khỏe, làm xét nghiệm máu để xác định xem có mang gen bệnh hay không, từ đó có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân và mang thai để sinh con ra không bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
hồng cầu của người bệnh thalassemia khác với người bình thường.