2.500 thai phụ được sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh

Thai phụ được thu 2 ml máu để làm xét nghiệm công thức máu và xét nghiệm gene khi khám thai thường quy, trong ba tháng đầu thai kỳ.

Dự án nghiên cứu do viện di truyền y học phối hợp các đơn vị thực hiện, nhằm đánh giá độ chính xác, tính hiệu quả của xét nghiệm gene trong sàng lọc thai phụ mang gene bệnh thể ẩn thalassemia so với xét nghiệm công thức máu truyền thống. nghiên cứu cũng nhằm xác định tần suất thai phụ việt nam mang gene bệnh thể ẩn thalassemia và phổ đột biến đặc trưng của bệnh cho cộng đồng.

Trước đây, thai phụ phải qua nhiều bước xét nghiệm rồi mới đến xét nghiệm gene để chẩn đoán chính xác Thalassemia. Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện Di truyền Y học, chủ nhiệm nghiên cứu, kỳ vọng sau công trình này, các bác sĩ sẽ có thêm chứng cứ khoa học để chỉ định xét nghiệm gene ngay từ khâu sàng lọc ban đầu. Thai phụ hoặc các cặp đôi cũng có thể chủ động chọn lựa giải pháp tầm soát Thalassemia.

Đến nay, việt nam chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới để sàng lọc bệnh thalassemia thể ẩn cho thai phụ, các đối tượng có nguy cơ hoặc các cặp đôi đang dự định có con.

Xét nghiệm gene bệnh Thalassemia. Ảnh: Ngọc Mai.

Thalassemia, còn gọi tan máu bẩm sinh, là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể gây ra.

Bệnh nếu không được phát hiện và chữa trị sớm có thể khiến thai phụ sảy thai liên tục, thai nhi ch*t trong thai kỳ hoặc sau khi sinh. Thể nặng thường biểu hiện rõ khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại... Trẻ chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cha và mẹ không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng mang gen bệnh thể ẩn có thể truyền cho con. Hiện, chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả nào ngoài việc truyền máu và thải sắt liên tục. Điều này khiến người bệnh bị ảnh hưởng sức khỏe, chất lượng cuộc sống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Hiện nay, bộ y tế hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán thalassemia bước đầu bằng xét nghiệm công thức máu. xét nghiệm gene thường dùng làm xét nghiệm chẩn đoán ở những giai đoạn sau khi quy trình sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao.

Lê Phương