16 năm gắn bó với lĩnh vực y khoa, có thời gian tiến sĩ Trần Thị Thanh Huyền - Giám đốc Khối Di truyền Y học Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec quên ăn, quên ngủ khi bắt tay vào nghiên cứu bệnh học. Nhiều lần chị cũng nuốn buông bỏ vì cảm thấy quá sức nhưng ý nghĩ "mình phải làm cái gì đó thực tiễn, hướng tới một cộng đồng khỏe mạnh" giúp tiến sĩ trẻ vượt qua tất cả.
"Có công mài sắt, có ngày nên kim", mới đây phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác của tiến sĩ trẻ lọt chung kết giải thưởng Khoa học ASEAN - Mỹ. Nghiên cứu tập trung vào phát hiện đột biến gen gây mất thính lực ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Công trình hướng tới việc cho ra đời "bộ kit xét nghiệm" cho phép phát hiện sớm gen mang bệnh, từ đó có cách can thiệp thích hợp, giúp các em nghe, nói như những đứa trẻ khỏe mạnh.
Nhiều năm nghiên cứu lĩnh vực y học, có cơ hội làm việc cùng giáo sư, tiến sĩ Nguyễn Thanh Liêm, chuyên gia đầu ngành về ngoại nhi của Việt Nam, chị Huyền nhận ra công nghệ gen có thể là "chìa khóa" cho những ca bệnh mất thính giác. "Hiện chúng ta chưa có bộ sinh phẩm xét nghiệm gen gây mất thính lực phù hợp cho trẻ Việt Nam. Nếu không phát hiện, can thiệp kịp thời, khi lớn lên, trẻ sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội. Tôi muốn làm gì đó để ngăn chặn tình trạng này, đó là lý do công trình nghiên cứu ra đời", tiến sĩ Huyền chia sẻ.
Tiến sĩ Huyền cho biết thêm, thực tế, trong số 1.000 ca sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị mất thính giác, cao hơn trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch (tỷ lệ 1:700). Nguy hiểm hơn, khiếm thính không hội chứng liên quan đến di truyền khó phát hiện, nhiều người lầm tưởng là trẻ ngoan ngoãn, nghe lời.
Đến nay, thế giới tìm ra khoảng 120 gen có liên quan đến mất thính lực. Trẻ mang gen đột biến có thể mất thính giác ngay từ khi lọt lòng, chậm thì sau sinh một vài năm, hoặc bỗng dưng điếc sau khi sử dụng một số loại dược phẩm như kháng sinh.
Hiện, việc phát hiện dị tật điếc ở trẻ sơ sinh chủ yếu vẫn dựa vào bài kiểm tra vật lý, các xét nghiệm gen thực hiện ở một vài nơi với các bộ sinh phẩm có sẵn trên thị trường. Tuy nhiên, đột biến gen mất thính lực đặc trưng theo chủng người, vùng miền, vì vậy không thể sử dụng bộ xét nghiệm ở châu Âu, Mỹ, Trung Quốc... cho người Việt.
Tiến sĩ Trần Thị Thanh Huyền có 16 năm học tập, nghiên cứu ở nước ngoài. Chị tâm đắc với các đề tài nghiên cứu hàn lâm, mong muốn thực hiện nghiên cứu mang tính thực tiễn, giải quyết nhiều hơn các vấn đề y tế, chăm sóc sức khỏe. Trong quá trình nghiên cứu y khoa, chị học hỏi, nhận sự giúp đỡ của giáo sư Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc, Công nghệ gen Vinmec, đồng thời là nhà khoa học dẫn dắt đề tài nghiên cứu về giải trình tự bộ gen người Việt.
"Giải thưởng Khoa học ASEAN - Mỹ dành cho phụ nữ" do Chính phủ, cơ quan phát triển quốc tế Mỹ (USAID) và Tổ chức Underwriters Laboratories (UL) phối hợp tổ chức thường niên nhằm tăng cường năng lực khoa học, công nghệ và thúc đẩy bình đẳng giới ở các nước ASEAN. Đây là một trong nhiều sáng kiến của Mỹ nhằm hỗ trợ các nước thành viên ASEAN ươm mầm lãnh đạo tương lai, tăng cường cơ hội cho phụ nữ, giải quyết các thách thức xuyên quốc gia. Chủ đề của giải thưởng năm 2020 là "Chăm sóc sức khỏe dự phòng". |