(CTO) - Bé trai mới sinh, con sản phụ N.T.L.T (39 tuổi, ngụ tại tỉnh Trà Vinh) mắc bệnh lý hiếm gặp, thiếu hụt Citrin (với tỷ lệ mắc 1/17.000 đến 1/34.000). Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do các đột biến của gen.
Bé được sanh tại Bệnh viện (BV) Phụ sản TP Cần Thơ ngày 9-2, cân nặng 3.620gram và được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh.
Trong quá trình phân tích kết quả, các bác sĩ Khoa Xét nghiệm - Di truyền học và Khoa Nhi - Sơ sinh nghi ngờ bé mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tư vấn người nhà thực hiện sàng lọc và xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu.
Kết quả chẩn đoán bệnh nhi rối loạn chuyển hóa chu trình ure/theo dõi thiếu hụt Citrin. BV Phụ sản TP Cần Thơ hội chẩn với các bác sĩ BV Nhi Trung ương, đã chuyển bé lên tuyến trên chẩn đoán xác định và điều trị rối loạn chuyển hóa Citrin.
Bác sĩ CKI Thạch Thị Ngọc Yến, bác sĩ điều trị Khoa Nhi - Sơ sinh, cho biết: Bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần, kèm theo triệu chứng thần kinh, như: rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là Tu vong.
Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị, theo dõi sát diễn tiến bệnh.
Trường hợp này, cháu bé may mắn được Trung tâm Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của BV Phụ sản TP Cần Thơ làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong tuần đầu tiên ra đời. Trung tâm là cơ sở duy nhất của khu vực phía Nam thực hiện xét nghiệm 50 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Từ tháng 10-2019 đến nay, khoảng 8.000 trẻ được sàng lọc và phát hiện 2 trường hợp bệnh hiếm. Qua đó, các bác sĩ chuyên khoa đã tư vấn và hướng dẫn bệnh nhi được điều trị kịp thời.
Bác sĩ CKII Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc BV Phụ sản TP Cần Thơ, cho biết: Thời gian tới, BV phối hợp với BV Nhi Trương ương đào tạo đội ngũ bác sĩ điều trị các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, giảm chi phí điều trị cho người dân ở khu vực ĐBSCL.