Phát hiện biến thể di truyền hiếm gặp - nguyên nhân gây đột tử do tim

những người có tiền sử gia đình bị đột tử do tim không rõ nguyên nhân nên thực hiện tầm soát di truyền.

Những biến thể này có thể làm tăng nguy cơ đột tử do tim. trong một số trường hợp, cái ch*t của họ có thể đã được ngăn chặn nếu phát hiện được khuynh hướng di truyền của họ đối với bệnh tim. kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí jama cardiology.

Tác giả nghiên cứu, pgs.ts. aloke finn, cho biết: “xét nghiệm di truyền không được sử dụng thường xuyên trong tim mạch và có quá nhiều bệnh nhân vẫn đột tử vì bệnh tim mà không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đã được xác định trước đó”.

Để tiến hành nghiên cứu, ông cùng các đồng nghiệp đã thực hiện giải trình tự gen ở 413 bệnh nhân Tu vong có tuổi thọ trung bình là 41, suy tim đột ngột không rõ nguyên nhân. Gần 2/3 trong số đó là nam giới và khoảng một nửa là người Mỹ gốc Phi. 

Kết quả cho thấy 18% bệnh nhân bị đột tử trước đó có gen liên quan đến các tình trạng rối loạn nhịp tim hoặc suy tim đe dọa tính mạng. Không ai trong số họ đã được chẩn đoán những bất thường này trước đó. Tim của họ trông bình thường khi khám nghiệm tử thi mà không có bất kỳ dấu hiệu nào của suy tim hoặc tắc nghẽn đáng kể trong động mạch vành.

Tiến sĩ finn cho rằng: “những gì chúng tôi tìm thấy sẽ mở ra cánh cửa và đặt ra một số câu hỏi quan trọng. chúng ta có nên thực hiện tầm soát di truyền định kỳ ở những người có tiền sử gia đình bị đột tử do tim không rõ nguyên nhân không?”

Hiện chưa có hướng dẫn rõ ràng về cách theo dõi hoặc điều trị bệnh nhân mắc các biến thể này trong trường hợp không phát hiện được bệnh trên lâm sàng.

Kết quả của nghiên cứu quan trọng này cung cấp hiểu biết mới về những cái ch*t thương tâm do bất thường về tim không giải thích được.

Nhật Linh

(Theo Medicalexpress)