Các mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân đều được xác nhận dương tính với virus Corona bằng hai kỹ thuật: Giải trình tự gene thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) và Realtime RT - PCR.
Hai kỹ thuật chẩn đoán trên cụ thể là gì, khả năng ứng dụng của công nghệ gen tại Việt Nam trong chẩn đoán và điều trị bệnh, bệnh dịch như thế nào? Sau đây là khía cạnh phân tích từ TS. Giang Hoa - Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions:
“Nếu trước đây, giới y khoa phải mất hơn 3 tháng để giải trình tự bộ gen chủng virus SARS thì những kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại đã giúp việc xác định bộ gen chủng virus Corona được hoàn tất trong 10 ngày (31/12/2019 - 09/01/2020). Dựa trên khác biệt di truyền trên bộ gen của chủng virus virus Corona, các nhà khoa học nhanh chóng xét nghiệm, chẩn đoán nhanh chủng virus Corona. Nhìn chung, kỹ thuật giải trình tự gen đã và đang thay đổi khả năng tiếp cận của y học, đặc biệt trong trường hợp đối phó với các bệnh dịch như viêm phổi virus Corona”.
Khi có một chủng virus mới xuất hiện, các nhà khoa học sẽ cách ly bệnh nhân để lấy mẫu virus đưa vào giải trình tự bộ gen (hiện nay là kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới - NGS). Tiếp đó, bộ gen của chủng virus mới sẽ được đối chiếu với cơ sở dữ liệu về gen để tìm ra đặc điểm di truyền khác biệt giữa chủng mới với các chủng đã biết trên thế giới.
Trường hợp virus Corona có bộ gen giống hơn 85% với bộ gen virus SARS. Từ đây, các nhà khoa học tìm ra những đặc điểm di truyền riêng biệt của virus virus Corona để có thể chẩn đoán sự hiện diện của virus này trên một người bất kỳ.
Tuy nhiên để có thể chẩn đoán nhanh, các nhà khoa học thường sử dụng kỹ thuật realtime RT-PCR để xác định sự hiện diện của những đặc điểm di truyền riêng biệt này trên mẫu bệnh phẩm vì không phải nơi nào cũng có thể ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen.
TS. Giang Hoa cho biết: “Kỹ thuật realtime RT-PCR có ưu điểm về thời gian và đơn giản vì vậy trong các tình huống khẩn cấp, đây là lựa chọn phù hợp nhất, giúp các cơ sở y tế chẩn đoán nhanh, hiệu quả mà không cần giải mã toàn bộ gen của từng người nghi nhiễm. Tuy nhiên, kỹ thuật này chỉ có thể ứng dụng sau khi có được kết quả giải trình tự bộ gen chủng virus mới; đồng thời chỉ phát hiện sự hiện diện của virus Corona mà không biết liệu virus này có biến đổi gì thêm hay không”.
Không chỉ giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán, bộ gen virus Corona còn được “giải mã” cụ thể, giúp các nhà khoa học có thêm thông tin để đối phó với chủng virus mới. Dựa trên bộ gen virus, các nhà khoa học sẽ phân tích truy xuất nguồn gốc động vật và dự đoán cơ chế lây nhiễm để từ đó đưa ra hướng dẫn ngăn ngừa sự lây lan của dịch bệnh. Bộ gen virus cho phép nhà khoa học xác định những đặc điểm kháng nguyên chuyên biệt để đẩy nhanh việc tìm Thu*c điều trị cũng như phát triển loại vaccine cho chủng virus mới này.
Ngoài ra, sự sẵn sàng của kỹ thuật giải trình tự gen còn cho phép ứng phó với dịch bệnh trong trường hợp chủng virus có dấu hiệu thay đổi theo chiều hướng kháng hay lây lan theo cơ chế khác. Khi đó, việc giải trình tự bộ gen những chủng virus mới đã biến đổi sẽ nhanh chóng giúp chúng ta theo dõi được diễn tiến thay đổi để từ đó điều chỉnh hướng dẫn cần thiết phòng tránh dịch bệnh lan rộng.
Kết hợp với sự hiểu biết của giới y khoa, kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại đã và đang trở thành công cụ thiết yếu cho các nhà y sinh học, phòng thí nghiệm chẩn đoán bệnh di truyền (ung thư, tiểu đường, rối loạn nhịp tim, cao huyết áp, mỡ trong máu…), xác định chủng vi khuẩn và virus mới, nghiên cứu sự tiến hóa của con người, nhân bản DNA của xác ướp, xác định quan hệ huyết thống và hàng ngàn triệu chứng - hội chứng di truyền từ hiếm đến phổ biến.
Làm chủ được công nghệ, một số cơ sở nghiên cứu - thực hành y sinh tại Việt Nam đã và đang chủ động phân tích các dòng virus, bệnh lạ nhằm đẩy nhanh công tác chẩn đoán, xét nghiệm cho người dân, bớt lệ thuộc việc gửi mẫu ra nước ngoài, tạo tiền đề cho việc tìm hiểu và bào chế vaccine đặc hiệu.