Bệnh xương thủy tinh là bệnh lý hiếm gặp, tỷ lệ trẻ mắc bệnh là 1/10.000. Trẻ mắc bệnh ngay từ trong bụng mẹ và đe dọa đến tính mạng của bé. Tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh và các biện pháp chữa trị dứt điểm căn bệnh quái ác này là điều nhiều người muốn biết.
1. Vì sao trẻ mắc bệnh xương thủy tinh?
Xương là một mô liên kết đặc biệt, giúp cho cơ thể vững chắc và di chuyển được. Mô xương bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, mà trong đó chất khuôn xương gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin.
| Xương thủy tinh là bệnh lý do di truyền là chủ yếu |
Mô xương được chia ra xương đặc (vỏ xương) và xương xốp. Như bạn đã biết, có tới 80 - 90% khối lượng xương đặc và 15 - 25% khối lượng xương xốp được canxi hóa.
Chức năng của xương đặc là khung bảo vệ cơ thể, còn chức năng của xương xốp là chuyển hóa, cân bằng bên trong xương. Các tế bào xương bao gồm hủy cốt bào và tạo cốt bào.
Trong cơ thể, xương cũ được thay thế bằng xương mới liên tục là nhờ quá trình tạo xương và hủy xương. Khi khâu tạo xương bất thường, các tổn thương ở các gen chỉ huy sản xuất collagen týp 1 làm cho số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút. Điều này tác động làm giảm khả năng chịu lực của xương, làm xương bị biến dạng và dễ gãy.
2. Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh
Mỗi mức độ nặng nhẹ của bệnh xương thủy tinh lại mang những dấu hiệu khác nhau:
- Ở mức độ nhẹ của bệnh. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, tuy nhiên, họ lại có biểu hiện yếu cơ hoặc cột sống có thể bị cong do chất lượng của xương không tốt. Ngoài ra, củng mạc mắt của họ khác nhưng người bình thường khác, có thể có màu xanh hay màu tím. Trước tuổi dậy thì, vấn đề gãy xương thường xảy ra.
- Ở thể nặng: những đứa trẻ thường chết ngay sau khi được sinh hoặc chỉ sống được một thời gian rất ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiếu sàn phổi, gãy xương sườn). Những em bé xấu số này có vóc dáng nhỏ, khi sinh ra đã gãy nhiều xương.
Trong thai kỳ, siêu âm thai có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường về chiều dài chi của thai nhi cũng như các xương gãy từ tuần thứ 15. Tuy nhiên, đối với những thể nhẹ, bệnh lý này rất khó phát hiện.
Vận động dưới nước là một phương pháp điều trị cho trẻ mắc xương thuỷ tinh. (Ảnh minh họa) |
Y học hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Từ nguyên nhân của bệnh chủ yếu là do gen di truyền, rất nhiều phương pháp điều trị được các bác sĩ áp dụng như liệu pháp gene, ghép tủy xương. Bước đầu các biện pháp này đã cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi.
Từ năm 2004, các bác sĩ đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị bệnh xương thủy tinh cho các trẻ em mắc bệnh. Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch, dấu hiệu đáng mừng mang lại như giảm đau xương, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm mức biến dạng xương, giảm tiết mồ hôi một cách rõ rệt ở bệnh nhân.
Tuy nhiên, giá thành của loại thuốc này quá đắt, không phải đứa trẻ nào cũng có cơ hội tiếp cận với phương pháp này. Hơn thế nữa, quá trình chữa bệnh thường xuyên và kéo dài càng làm cho khả năng tiếp cận phương pháp trị bệnh gặp khó khăn hơn đối với những gia đình không có kinh tế.
Bệnh xương thủy tinh tuy là bệnh hiếm gặp nhưng để lại hậu quả vô cùng nghiêm trọng đối với những đứa trẻ mắc bệnh. Chúng tôi hị vọng trong tương lai gần, y học hiện đại sẽ sớm tìm ra những phương pháp chữa trị tận gốc cũng như giá thành thấp để càng nhiều bệnh nhân có cơ hội khỏi bệnh hơn.
Khuyên Vũ
Theo Tạp chí Sống Khoẻ
Chủ đề liên quan: