Ca sinh thương tâm, hiếm gặp vừa xuất hiện tại Anh đối với một phụ nữ trẻ xứ Wales mặc dù đã được chẩn đoán trước khi sinh...
Ca sinh thương tâm, hiếm gặp vừa xuất hiện tại Anh đối với một phụ nữ trẻ xứ Wales mặc dù đã được chẩn đoán trước khi sinh, song cả hai vợ chồng trẻ đã quyết định giữ lại, hy vọng khoa học phát triển sẽ mang lại ánh sáng cho đứa trẻ.
Biết con mắc bệnh vẫn giữ lại để nuôi
Cách đây hai tháng, vợ chồng anh chị Andrew Smith (31 tuổi) và Danielle Davis (26 tuổi) ở Wmbran, South Wales đã sinh hạ bé gái không được lành lặn, đặc biệt không có hai mắt. Trước khi sinh, chị Danielle đi khám và qua siêu âm, bác sĩ cho biết có một khối u nhỏ trong não của bào thai nhưng cả hai đã không bỏ đứa trẻ. Bé Daisy ra đời nhưng lại mắc phải
căn bệnh cực kỳ hiếm gặp có tên Anophthalmia. Tỷ lệ mắc bệnh tại Anh hiện nay vào khoảng 1/10.000 ca sinh. Bệnh xảy ra khi mô tế bào tạo mắt không thể hình thành trong giai đoạn thai kỳ và thay vì đôi mắt hoàn chỉnh lại xuất hiện hai hố mắt trống không.
Tuy đã biết trước nhưng sau khi Daisy ra đời, chị Danielle không khỏi ngạc nhiên, thú nhận: “Đây thực sự là một cú sốc bởi vợ chồng chúng tôi chưa hề nghe nói đến
căn bệnh này, nhưng Daisy lại là đứa trẻ đáng yêu, nên chúng tôi quyết định nuôi cháu, không mảy may nuối tiếc, muốn cháu được hưởng mọi quyền lợi như bao đứa trẻ khác”. Chị Danielle cho biết thêm, không chỉ có vợ chồng chị ngạc nhiên mà bạn bè cũng không ai tin lại có
căn bệnh lạ đến như vậy. Ngay cả bác sĩ khi phát hiện thấy khối u lúc 21 tuần tuổi, không ai khẳng định đứa trẻ sinh ra sẽ bị mù hai mắt.
Trước khi Daisy ra đời, vợ chồng chị Danielle đã có hai con, một trai một gái. Đến nay Daisy đã được 8 tuần tuổi, bé phát triển bình thường, trừ đôi mắt. Dự kiến vào tháng 5 tới, gia đình sẽ đưa Daisy tới Bệnh viện Great Ormond Street để phẫu thuật, lắp mắt giả thủy tinh, sau đó khi được 18 tháng tuổi, Daisy sẽ được lắp mắt giả có màu sắc y hệt mắt thật để giúp cháu có vẻ đẹp tự nhiên. Gia đình Smithy cũng đang có kế hoạch tham gia chương trình từ thiện, nhảy dù dã ngoại ở độ cao trên 3.000 mét do Quỹ khiếm thị RNIB Anh tổ chức nhằm quyên góp tiền giúp bệnh nhân Anophthalmia.
Theo tờ MailOnline, hồi tháng Giêng 2015, ở Mesa, bang Arizona (Mỹ) cũng có một ca sinh tương tự, đó là trường hợp của bé trai Richie Lopez - con chị Kelly Lopez. Khi ra đời, Richie cũng không có mắt. Ban đầu, bác sĩ ở Trung tâm Y tế Banner cứ ngỡ mặt Richie sưng nhưng sau vài ngày thì phát hiện thấy mí mắt của Richie không mở do mắc bệnh Anolpthalmia.
Anophthalmia, căn bệnh ít được đề cập trong y văn thế giới
Thuật ngữ Anophthalmia có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp, nghĩa là không có mắt, nhưng đứng trên góc độ y tế thì không có một hoặc cả hai mắt. Không có mắt làm cho hốc mắt, mi mắt biến dạng giống như người nhắm nghiền. Về dịch tễ học, Anophthalmia có tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 3/100.000 ca. Theo một nghiên cứu gần đây tại Anh, cha mẹ nếu một người bị Anophthalmia thì cứ 8 ca sinh sẽ có 1 mắc bệnh Anophthalmia, khoảng 2/3 số ca Anophthalmia được xác định là có sự góp mặt của di truyền.
Có ba dạng Anophthalmia, một là Anophthalmia sơ cấp, tức là không có toàn bộ mô mắt do một phần của não nơi đảm nhận việc tạo ra mắt bị khuyết tật và không làm được chức tăng tạo mắt. Hai là Anophthalmia thứ cấp, có nghĩa khi mắt bắt đầu phát triển nó đã gặp phải sự cố, trẻ sơ sinh chỉ có rất ít mô mắt hoặc mắt cực nhỏ. Và ba, Anophthalmia thoái hóa, nghĩa là mắt bắt đầu hình thành nhưng bị thoái hóa ngay do thiếu máu cấp đến cho mắt. Nguyên nhân gây bệnh Anophthalmia rất đa dạng và chưa biết hết, trong đó có yếu tố di truyền. Do gen Sox2 hay còn gọi là hội chứng Anophthalmia Sox2 gây ra bởi một đột biến ở gen Sox2, không cho phép nó sản xuất ra protein Sox2 để điều tiết các hoạt động của các gen khác bằng cách liên kết với các vùng nhất định của ADN. Nếu trống vắng protein Sox2, các hoạt động của các gen liên quan đến sự phát triển của mắt bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Hiện nay, khoa học đã phát hiện tới 33 đột biến trong gen Sox2 - thủ phạm gây bệnh Anophthalmia.
Ngoài Sox2 còn có các gen khác như OTX2, CHX10, BMP4 và RAX cũng có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của mắt. Tiếp đến là các tác động của môi trường, nhất là nhiễm trùng thai do virut. Một số virut được xem là thủ phạm gây bệnh rất tiểm ẩn như toxoplasmosis, rubella và các chủng virut cúm, thiếu hụt vitamin A, phơi nhiễm tia X trong giai đoạn thai kỳ, lạm dụng hóa chất và tiếp xúc với thalidomide.
Một nguyên nhân khác là do khuyết tật ở nhiễm sắc thể 14, đặc biệt là hiện tượng xóa kẽ của nhiễm sắc thể 14. Các khu vực bị xóa là vùng q22.1-q22.3, riêng vùng 22 trên nhiễm sắc thể 14 được xem là vùng quan trọng hơn cả vì nó quyết định tới sự hình thành của mắt.
Do hiếm gặp nên phương pháp điều trị bệnh Anophthalmia hiện vẫn chỉ mang tính tạm thời, không thể mang lại ánh sáng cho trẻ mà chỉ là giải pháp tình thế như dùng mắt nhựa, mắt thủy tinh giả để cải thiện khuôn mặt và khi trẻ lớn lên phải thay mắt mới cho phù hợp. Giải pháp tiếp theo là phẫu thuật thẩm mỹ nếu trẻ mắc phải nhiều dị dạng vật lý, thường được tiến hành sau khi trẻ được 2 tuổi.
Chẩn đoán bệnh Anophthalmia bằng siêu âm 3D và 4D khi mang thai, khả năng phát hiện thấy bệnh thường là sau 20 tuần tuổi trở ra. Chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể bằng cách chọc ối nhưng kết quả không chính xác bằng siêu âm. Chẩn đoán bằng kỹ thuật MRI/CT để đánh giá cấu trúc bên trong của nhãn cầu, thần kinh thị giác, cơ ngoài mắt và giải phẫu não. Ngoài ra, bác sĩ có thể áp dụng các phương pháp chẩn đoán hỗ trợ khác như xem xét đến yếu tố di truyền gia đình, làm các xét nghiệm di truyền học phân tử để biết đột biến gen. Và xem xét tới các yếu tố cấu thành gây bệnh như các hội chứng hiếm gặp ở trẻ như hội chứng Patau (Trisomy 13), Lenz, Goldenhar-Gorlin và hội chứng Waardenburg.
Nam Bắc Giang, Minh Trường
(Theo Dailly Mail, 4/2