Các bác sĩ nhận định bệnh nhân bị thiếu máu trầm trọng, gù vẹo cột sống, chân trái, thắt lưng trái phì đại khổng lồ ước chừng 40 kg trong khi trọng lượng toàn bộ cơ thể 76 kg.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc u xơ thần kinh ngoại biên khổng lồ ở chân trái, mất chức năng chân trái, chảy máu và hoại tử khối u. Hình ảnh chụp X-quang phát hiện xương đùi trái gãy nhiều đoạn và tiêu chỏm xương đùi. Chụp cộng hưởng từ thấy nhiều khối u và khối máu tụ chiếm toàn bộ cẳng chân trái, lan lên tiểu khung. Khối u từ chân lan đến ổ bụng, làm cong vẹo cột sống, cơ thể suy kiệt, thiếu máu trầm trọng...
Bệnh nhân được hội chẩn với các bác sĩ chuyên khoa Gây mê hồi sức, Chấn thương chỉnh hình, Phẫu thuật tạo hình, Chấn đoán hình ảnh, Phẫu thuật tim mạch, Phẫu thuật tiêu hóa, Huyết học, Tim mạch, được chỉ định phẫu thuật.
Bệnh viện chuẩn bị 8 lít máu, sử dụng hệ thống thu, lọc và truyền máu hoàn hồi, tức là máu chảy ra được hút, lọc và truyền trở lại cho bệnh nhân để tiết kiệm tối đa lượng máu mất. Bệnh nhân cũng được can thiệp mạch nút mạch đùi trái trước khi phẫu thuật để hạn chế chảy máu.
Ngày 19/2, kíp phẫu thuật tạo hình do giáo sư Trần Thiết Sơn đứng đầu tiến hành ca mổ. Bệnh nhân được phẫu thuật tháo khớp háng trái, cắt bỏ chân trái cùng khối u, tạo hình mỏm cụt.
Gia đình cho biết từ lúc cô gái hai tháng tuổi đã được phát hiện chân trái da dày và sạm đen hơn so với chân phải. 8 tháng tuổi, khi đứng chân trái lệch trục và ngắn hơn so với chân phải, xuất hiện các khối chảy xệ làm phì đại chân trái. Các khối u chảy xệ ở vùng chân trái lớn dần làm toàn bộ chân trái trở lên khổng lồ, đi lại khó khăn.
Từ năm 2011 đến nay, bệnh nhân nhiều lần ngã, gãy xương đùi trái, nhiều đợt hoại tử, tụ máu trong khối u.
Một tuần sau mổ, bệnh nhân hoại tử vùng mông trái, tụ máu vùng thắt lưng trái. Bác sĩ mổ cấp cứu lấy khối máu tụ, cầm máu vùng thắt lưng trái, cắt bỏ tổ chức hoại tử vùng mông, tạo hình lại mỏm cụt. May mắn sau ca phẫu thuật này, bệnh nhân tỉnh, được hồi sức tích cực.
Sau phẫu thuật ba tháng, hiện tại bệnh nhân toàn trạng ổn định, vết mổ tương đối ổn định, có thể ngồi dậy, tự đi lại bằng nạng.