Dẫu quay cuồng với bao lo toan và hoài bão trong cuộc sống, được làm mẹ vẫn luôn là khao khát cháy bỏng của người phụ nữ ở bất cứ độ tuổi nào. Sau những dấu hiệu ban đầu của một mầm sống bé nhỏ đang dần tượng hình trong cơ thể, mẹ thở phào nhẹ nhõm khi lắng nghe những nhịp tim đầu tiên của con. Thế nhưng, thai kỳ kéo dài những 40 tuần và còn đâu đó nhiều mối âu lo khác. Dân gian vẫn có câu "người chửa cửa mả" để nói về những rủi ro có thể xảy ra gây nguy hiểm cho cả mẹ bầu và con trong suốt thai kỳ.
Theo báo cáo của Tổ chức Y tế Thế giới, phụ nữ mang thai sau 35 tuổi thường được xếp vào nhóm thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh, có thể đối mặt với các biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ hoặc quá trình sinh nở.
Mốc 11 - 13 tuần hoặc 16 - 22 tuần được xem là một trong những giai đoạn lo lắng nhất của các mẹ bầu khi phải làm xét nghiệm double test hoặc triple test để tầm soát dị tật thai nhi. Giai đoạn này càng căng thẳng hơn đối với các mẹ bầu lớn tuổi.
Thông thường, khi phát hiện bất thường trong giai đoạn này, mẹ sẽ được chỉ định chọc ối nhằm chẩn đoán chính xác cho những can thiệp cần thiết sau đó (nếu có). Đây được xem là một trong những "ác mộng" của các mẹ bầu lớn tuổi. Trong khi đó, khả năng phát hiện của các xét nghiệm như double test, triple test hiện nay chỉ đạt khoảng 80 - 85%, nghĩa là trong 100 thai kỳ mắc dị tật có đến 15 - 20 thai kỳ bị bỏ sót bằng các phương pháp sàng lọc truyền thống bằng sinh hóa.
Xét nghiệm NIPT - giải pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh do di truyền an toàn cho thai phụ và thai nhi. Kết quả chính xác lên đến 99%.
Với sự tiến bộ của y học, xét nghiệm gen sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non- Invasive Prenatal Testing) ra đời gần đây với độ chính xác cao - khả năng phát hiện lên đến 99%) chính là giải pháp an toàn và hữu hiệu dành cho thai phụ lớn tuổi trong việc xác định chính xác nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến và nghiêm trọng như hội chứng Down, Edwards, Patau... cũng như các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter…
Chị Thu Trang (Q. Ba Đình, Hà Nội) mang thai con trai đầu lòng ngay sau khi kết hôn. Cuộc sống hôn nhân chưa ổn định lại có thêm thành viên mới nên chị dặn lòng chỉ tập trung chăm sóc cho cậu con trai duy nhất. Đến khi con trai 10 tuổi biết tự chăm sóc bản thân, vợ chồng muốn có thêm "công chúa" để cưng nựng thì chị Trang đã 37 tuổi, không còn trong độ tuổi lý tưởng để mang thai.
E ngại với những rủi ro trong thai kỳ, chị Trang tâm sự: "Mình không cảm nhận được "tuổi già" mãi cho đến khi mang thai lần thứ hai và được cảnh báo nhiều nguy cơ hơn. Vì quá lo lắng nên đành tự tìm hiểu về những phương pháp xét nghiệm hiện đại để có thể an tâm dưỡng thai, đảm bảo sức khỏe cho mình và con."
Theo tư vấn của bác sĩ sản khoa, chị Thu Trang đã chọn thực hiện xét nghiệm NIPT - triSure của Gene Solutions để tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh do di truyền ngay tuần thai thứ 9, thay vì phải đợi đến 11 - 13 tuần để làm bộ đôi xét nghiệm double test. Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing), chỉ cần thu 7 - 10ml máu của mẹ bầu, xét nghiệm NIPT - triSure sẽ phân tích các DNA tự do của thai trong máu mẹ và từ đó phát hiện bất thường nếu có.
Xét nghiệm NIPT - triSure là lựa chọn hàng đầu cho bất kỳ thai phụ nào thuộc nhóm nguy cơ cao - mang thai sau 35 tuổi.
Cho tới nay, NIPT - triSure là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tiên phong được đánh giá và kiểm chứng trên nhóm thai phụ Việt Nam với số lượng lớn, hơn 50.000 thai phụ Việt đã tin tưởng thực hiện xét nghiệm. Nhờ vậy độ chính xác của giải pháp này lên đến 99%, thật sự giải tỏa nỗi lo phải đối diện với khả năng thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như trước đây cho mẹ bầu và người thân.
Không chỉ vậy, NIPT - triSure là xét nghiệm gen được nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế có uy tín khuyến cáo dành cho các thai phụ. Theo Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG & SMFM Practice Bulletin 163, 05/2016), tất cả thai phụ nên được sàng lọc bất thường lệch bội nhiễm sắc thể, bất kể tuổi mẹ.
Không thể phủ nhận phụ nữ mang thai sau 35 tuổi phải đối mặt với nhiều nguy cơ hơn, thế nhưng dù ở độ tuổi nào, mang thai và sinh nở luôn là thiên chức và trải nghiệm tuyệt vời của người làm mẹ. Chính vì thế, mẹ bầu hãy luôn bình tĩnh để sáng suốt lựa chọn những xét nghiệm mới, ứng dụng công nghệ tiên tiến bậc nhất, có độ chính xác cao để thai kỳ diễn ra suôn sẻ, đảm bảo sức khỏe sinh sản cho mẹ và sự phát triển tối ưu cho bé.
triSure là xét nghiệm NIPT dành riêng cho thai phụ Việt do đội ngũ nghiên cứu của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển dựa trên thông tin di truyền của hơn 50.000 thai phụ Việt Nam.
Hiện nay, xét nghiệm NIPT - triSure đã có mặt tại hơn 100 bệnh viện/phòng khám và được 1.000 bác sĩ sản khoa khắp cả nước tin tưởng chỉ định cho thai phụ. Mẹ bầu sau độ tuổi 35 có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 thay vì phải đợi đến tuần thai 11 - 13 để thực hiện double test, hoặc tuần 16 - 20 cho triple test.
Đặc biệt, bên cạnh sàng lọc các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, xét nghiệm này còn tầm soát 5 bệnh di truyền lặn phổ biến cho con (thông qua việc sàng lọc gen bệnh của mẹ) bao gồm: Rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketon niệu; Thiếu hụt men G6PD; Điếc bẩm sinh do di truyền và tan máu bẩm sinh thalassemia (thể alpha và beta).
Chủ đề liên quan:
an tâm dị tật bẩm sinh nghiệm phụ nữ mang thai sinh con sinh con muộn sức khỏe xét nghiệm