Chào bạn, triệu chứng sớm nhất người bệnh quáng gà là nhìn kém trong môi trường thiếu ánh sáng. Ví dụ như trong nhà chưa bật đèn, trong rạp hát, người bệnh dễ va vấp vào đồ đạc khi đi lại. Thị lực của người bệnh trong điều kiện ánh sáng đầy đủ cũng có khi giảm sút.
Khi thăm khám bên ngoài, thường người thầy Thu*c không phát hiện được biểu hiện gì bất thường. Ở giai đoạn muộn của bệnh có thể xuất hiện đục thể thủy tinh. Khi khám đáy mắt, thầy Thu*c có thể tình cờ phát hiện ra những biểu hiện bất thường ở võng mạc. Khi khám đáy mắt, cần lưu ý phát hiện hiện tượng thu nhỏ kích thước động mạch võng mạc, sự bạc màu của đĩa thị giác, các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc ngoại biên, hiện tượng phù hoàng điểm dạng nang. Cũng có khi không thấy sự hiện diện của các đám sắc tố hình tế bào xương ở võng mạc.
Xét nghiệm chức năng cần làm đầu tiên khi người bệnh khai nhìn kém
trong môi trường được chiếu sáng kém là khám nghiệm thị trường. Thị trường của người mắc bệnh được
biểu hiện bằng sự thu hẹp dần vùng nhìn thấy. Sự thu hẹp này nặng dần tới trở thành thị trường hình
ống tương quan với cách tiến triển nặng dần của bệnh.
Lúc này vùng nhìn thấy của bệnh nhân sẽ giống như người bình thường nhìn qua 1 cái ống. Trong vùng còn nhìn thấy được của người bệnh, có thể xuất hiện những vùng nhỏ không nhìn thấy được gọi là ám điểm và những vùng khuyết thị trường nhỏ này ngày càng lan rộng.
Khám nghiệm điện võng mạc là xét nghiệm quan trọng nhất để đánh giá
những bệnh thoái hóa võng mạc di truyền. Kết quả khám nghiệm cho biết loại tế bào võng mạc bị tổn
thương, mức độ trầm trọng của bệnh, tính chất di truyền, sự liên quan với giới tính của bệnh. Điện
võng mạc có thể được làm từ rất sớm để chẩn đoán xác định bệnh từ khi người bệnh còn là trẻ nhỏ.
Khám nghiệm tiến hành khá dễ dàng, không cần thiết phải gây mê toàn thân. Việc chẩn đoán phân biệt bệnh thoái hóa sắc tố võng mạc với những bệnh lý võng mạc khác có thể chữa trị được như nhiễm trùng, viêm, tắc mạch máu…vô cùng quan trọng vì tiên lượng của bệnh này rất xấu. Nếu xảy ra sai sót trong chẩn đoán có thể ảnh hưởng nặng nề tới tâm lý người bệnh và gia đình hoặc thái độ điều trị không đúng.