Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp. Sàng lọc giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh của trẻ từ giai đoạn thai còn nằm trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Sản phụ nên đi khám khi tuổi thai được từ 11-14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12-13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11-13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, bạn được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, Sinh d*c - tiết niệu, xương...
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thời gian này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Xét nghiệm SLTS thường được chỉ định cho thai phụ nhằm xác định thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hay không. Những nguyên nhân căn cứ cho việc chỉ định xét nghiệm bao gồm: bệnh sử gia đình hoặc con trước đã có vấn đề di truyền. Bố mẹ đã biết bản thân mang gene đặc thù. Kết quả siêu âm cho thấy kết quả bất thường. Kết quả xét nghiệm tầm soát cho thấy thai kỳ nằm trong nhóm yếu tố nguy cơ cao...
Những trường hợp nên thực hiện khám SLTS gồm: Thai phụ sẩy thai hay thai ch*t lưu trong những lần mang thai trước. Thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi). Bà mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ. Tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down... Gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền. Ngoài ra nếu không thuộc những nhóm tiền sử nêu trên, cũng có thể yêu cầu được thực hiện khi đi khám thai.
Thai phụ cần lưu ý: SLTS nên thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa uy tín để đảm bảo tính chính xác của xét nghiệm sàng lọc.