Chỉ một xét nghiệm, phát hiện nguy cơ bệnh tật cả đời

Tỷ lệ Tu vong do ung thư chiếm gần 75%

Cơn bạo bệnh của thời đại - Ung thư đang ngày càng gõ cửa nhiều nhà, mang đi nhiều người và có xu hướng trẻ hóa. Năm 2018, hơn 17 triệu ca ung thư mới được phát hiện, trong khi chỉ cách đây 2 năm con số này vẫn còn ở mức 14 triệu người. Trên 9 triệu ca Tu vong vì ung thư. Dự kiến, vào năm 2040, số ca ung thư mắc mới lên đến 27,5 triệu ca.

Tại Việt Nam, hơn 168.000 ca ung thư mới được phát hiện mỗi năm với hơn 94.000 ca Tu vong do căn bệnh này. Tỷ lệ Tu vong do ung thư chiếm gần 75%. Đáng ngại là đa phần các ca ung thư tại nước ta được phát hiện ở giai đoạn muộn khiến việc điều trị gặp nhiều khó khăn.

Đây là những con số báo động mà TS Phan Minh Liêm - Thành viên của Hiệp hội Di truyền Hoa Kỳ mở đầu trong buổi sinh hoạt chuyên đề “Ứng dụng công nghệ xét nghiệm gien y khoa trong tầm soát, điều trị ung thư và các bệnh lý di truyền” vào sáng ngày 13/7/2019 tại Bệnh viện Gia An 115.

Đông đảo khách tham dự là lãnh đạo, bác sĩ các chuyên ngành thần kinh, ung thư đến từ Bệnh viện Gia An 115, Bệnh viện Nhân dân 115, Bệnh viện Quốc tế City (CIH)...

Quá trình đột biến gien chính là nguồn gốc của bệnh ung thư. Theo thống kê, có 10% số ca ung thư hiện nay là do di truyền. Tuy nhiên, không phải đột biến nào cũng gây ra căn bệnh này mà chỉ những gien quan trọng có khả năng di truyền cao như đột biến trên các gien BRCA1, BRCA2, TP53, ATM… sẽ làm tăng từ 35 - 90% nguy cơ ung thư.

TS Liêm lấy ví dụ để người tham dự dễ hình dung, BRCA1 và BRCA2 là 2 gien chịu trách nhiệm sửa chữa, phục hồi cho cơ thể, nếu 2 gien này bị đột biến thì cơ thể không được phục hồi và gia tăng nguy cơ ung thư đến 80%. Tương tự với TP53 là gien có khả năng kháng ung thư, nếu bị đột biến thì xác xuất mắc căn bệnh này lên đến 90%. Hay đột biến gien PTEN, RB1 cũng làm tăng nguy cơ lên đến 85%.

May mắn, với sự tiến bộ của công nghệ y sinh, các đột biến ung thư di truyền này có thể được phát hiện bằng giải mã gien và phân tích di truyền y khoa.

Chỉ với mẫu nước bọt, niêm mạc trong khoang miệng, xét nghiệm này phân tích đồng thời 50 triệu kiểu đột biến trên 896 bệnh lý, không riêng gì ung thư mà còn nhiều loại bệnh nguy hiểm khác như đột quỵ, tim mạch, rối loạn phát triển…

Rất nhiều loại ung thư sẽ được phát hiện cùng lúc khi bản đồ gien được phân tích như: Ung thư vú, tử cung, buồng trứng, đại trực tràng, tụy, bạch cầu, da, xương, não, hệ thần kinh, tuyến giáp, thận, đường tiêt niệu, tuyến tiền liệt, tuyến nội tiết, tuyến thượng thận, lymphoma, leukemia, myeloma…

Bằng cách giải mã ADN cho phép các nhà khoa học nhận diện được các đột biến gien, nguy cơ phát sinh ung thư, thậm chí là vị trí, độ tuổi dự kiến sẽ phát sinh bệnh. Từ đó có chế độ phòng ngừa, can thiệp sớm tối ưu.

Giải mã đột biến gen: Không nên làm đại trà

Theo TS Tiêm, tầm soát ung thư bằng xét nghiệm gien không nên làm đại trà mà chỉ áp dụng cho những trường hợp: Phát hiện ung thư khi dưới 50 tuổi; Một người bệnh phát hiện hai hoặc nhiều loại ung thư khác nhau; Trong gia đình và các thành viên có quan hệ huyết thống có từ 2 thành viên mắc cùng loại ung thư. Ví dụ như như mẹ và chị cùng mắc ung thư vú. Cha và con gái cùng mắc ung thư đại trực tràng thì mọi người trong gia đình cần đi tầm soát.

Ngoài ra, nếu trong gia đình nhiều thế hệ mắc cùng loại ung thư; Xuất hiện đa polyp (dạ dày hoặc ruột); Có thành viên trong gia đình mắc các loại ung thư hiếm gặp như sarcoma, ung thư vú ở nam giới, ung thư tuyến giáp thể tủy, u tủy thượng thận… thì nên xét nghiệm giải mã đột biến gien.

TS Phan Minh Liêm chia sẻ 2 vấn đề trong chương trình, một là xét nghiệm phân tích gien và hai là cách phòng ngừa ung thư

Với ung thư vú, buồng trứng, tử cung thường sẽ sàng lọc, phân tích 25 gien liên quan như BRCA1, BRCA2, TP53, ESR1, HER2, ATM, ATR… Ung thư đại trực tràng phân tích 25 gien như KRAS, TP53, APC, ATM, ATR… Ung thư bạch cầu, ung thư máu 46 gien liên quan như MYC, ABL, BCL, CD88, TP53… Ung thư não và hệ thần kinh 40 gien như TP53, APC, MLH1, PM52… Ung thư tuyến tiền liệt phân tích 14 gien BRCA1, BRCA2, HOXB13, MSR1…

Trong đó, TP53 là gien kháng ung thư dễ bị đột biến nhất, gây ra hội chứng Li-Fraumeni. Khi được chẩn đoán mắc hội chứng này, người bệnh sẽ được theo dõi chặt chẽ bởi nó làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nguy hiểm như: Sarcoma mô mềm, sarcoma xương, sarcoma não, ung thư vú, tuyến thượng thận, đại trực tràng. Đáng lo hơn nữa là các loại ung thư do hội chứng Li-Fraumeni có khả năng kháng hóa trị và kháng xạ trị rất cao do đặc điểm đột biến của tế bào ung thư.

Ngoài ra, các gien sửa chữa ADN quan trọng như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM nếu bị đột biến sẽ gây ra hội chứng Lynch, làm tăng nguy cơ mắc các ung thư di truyền nguy hiểm tại đại trực tràng, dạ dày, gan…

Bên cạnh ý nghĩa tầm soát, công nghệ giải mã gien còn giúp các bác sĩ, chuyên gia phân loại rõ hơn đặc tính của từng loại ung thư, hiểu được các tế bào ung thư từ giai đoạn nhen nhóm đến tiến triển. Từ đó đưa ra chiến lược can thiệp và làm chậm lại quá trình phát triển của bệnh.

TS Liêm cho biết, hiện có 3 nhóm giải mã gien phục vụ tối ưu hoá việc điều trị, bao gồm các xét nghiệm: phân tích 70 gien, 315 gien dành cho các loại khối u đặc và 415 gien đột biến để tìm những Thu*c tối ưu nhất cho điều trị các bệnh lý về ung thư máu, ung thư bạch cầu và Sarcoma.

Một trường hợp điển hình được TS Liêm đưa ra tại hội thảo về một bệnh nhân 46 tuổi bị ung thư phổi giai đoạn 4, tiên lượng nặng. Bệnh nhân này khi xét nghiệm phát hiện gien đột biến NTRK1, ngay sau đó bác sĩ chỉ định phác đồ điều trị bằng Thu*c Entrectinib. Sau 26 ngày khối u đã thuyên giảm và được tiếp tục điều trị theo phác đồ, tế bào ung thư đã giảm đến 70% giúp kéo dài sự sống cho bệnh nhân.

TS Liêm chia sẻ, từ trường hợp trên cho thấy, dù phát hiện ung thư ở giai đoạn muộn thì người bệnh không nên bi quan, nếu đến đúng nơi, điều trị đúng cách thì cơ hội sống vẫn còn. Đừng buông xuôi.

“Hiện nay, xét nghiệm gien đã vượt ra khỏi “biên giới” ung thư giúp tầm soát bệnh lý di truyền của các hệ cơ quan, từ tim mạch, răng hàm mặt, da liễu, cơ quan nội tiết, tiêu hóa, miễn dịch, cơ xương khớp, thần kinh, tai, phổi, thận đến vô sinh, dược… Điều này sẽ mở ra nhiều cơ hội để phòng ngừa, tối ưu hóa quá trình điều trị, hạn chế tai biến y khoa” - TS Liêm cho biết.

Về chi phí, xét nghiệm gien y khoa được chia thành nhiều mức độ, bệnh lý riêng. Chẳng hạn, xét nghiệm ung thư 126 gien và phân tích 22.000 gien khoảng 68 triệu đồng, đối với bệnh lý liên quan đến tim mạch (đột quỵ, nhồi máu cơ tim...) nếu phân tích 372 gien khoảng 68 triệu đồng. Một số xét nghiệm đơn giản hơn, chỉ tầm soát 18-22 gien quan trọng nhất, dành cho người có nguy cơ thấp khoảng 28 triệu đồng.

TS Phan Minh Liêm chụp hình lưu niệm cùng PGS.TS Lương Ngọc Khuê - Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh, Bộ Y tế (thứ 2 từ phải sang) cùng TS.BS Phan Văn Báu - Giám đốc Bệnh viện Nhân dân 115 (ngoài cùng bên phải),  TS.BS. Trương Vĩnh Long - Giám đốc Bệnh viện Gia An 115 (thứ 2 từ phải sang); BS.CK2 Nguyễn Ngọc Anh - Nguyên Trưởng khoa Ung Bướu Y học hạt Nhân Bệnh viện Nhân dân 115 (ngoài cùng bên trái)

Phương Nguyên
Cổng thông tin tư vấn sức khỏe AloBacsi.com

Nguồn: alobacsi.com