Phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ

Kết quả nghiên cứu "Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam" đã được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10/2019. Nghiên cứu này 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ. Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Giáo dục âm nhạc và can thiệp sớm cải thiện hành vi phối hợp ghép tế bào gốc đem lại kết quả tích cực trong điều trị cho Ảnh: Thu Lan

Theo GS.S Nguyễn Thanh Liêm- Viện trưởng Viên nghiên cứu Tế bào gốc và Ung thư Vinmec, nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của tại Vinmec. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái.

Đặc biệt, nghiên cứu đã 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A... Những mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

Nghiên cứu về gen ở Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.

Rèn luyện, vui chơi cùng trẻ tự kỷ

Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.

Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Trao đổi với báo chí tại hội nghị, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho hay, trên thế giới cũng có 1 vài tài năng xuất chúng mắc tự kỷ nhưng những người đó bị ở dạng nhẹ và số đó cũng chỉ là một vài người thôi. Việc định huấn luyện tất cả thành các thiên tài thì đó là câu chuyện hoang đường.

Phát hiện mới về gen của ở Việt Nam góp phần thực hiện việc sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

GS Liêm cũng khẳng định, hiện thế giới chưa có công bố phương pháp hay Thu*c nào điều trị khỏi hoàn toàn tự kỷ. Tuy nhiên, can thiệp sớm cải thiện hành vi, cải thiện nhận thức, trị liệu tâm lý, giáo dục kỹ năng sống thật kiên trì và kết hợp với ghép tế bào gốc sẽ giúp trẻ tự kỷ có được kết quả điều trị tốt nhất, có được kỹ năng sống cần thiết giúp trẻ độc lập hơn trong đời sống, sinh hoạt.

Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này.

Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec được tổ chức nhằm thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen-tế bào trên thế giới.

Chủ đề năm 2019 của hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực,” thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gene, y học hệ gen... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.

Thái Bình