Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Rối loạn chuyển hóa Natri: dấu hiệu và biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng

Tăng áp lực thẩm thấu nội bào được gọi là tích lũy thẩm thấu tự phát, bắt đầu từ lúc 4 giờ sau khi tăng natri máu và duy trì 4 đến 7 ngày

Tăng Natri máu

Được gọi là tăng natri máu khi natri huyết tương vượt quá 145 mmol/l. Tất cả các trường hợp tăng natri máu đều kèm theo tăng áp lực thẩm thấu của huyết tương. Sự tăng áp lực thẩm thấu sẽ kích thích thùy sau của tuyến yên tiết ADH. ADH có tác dụng tăng hấp thu nước ở ống lượn xa và ống góp để bình ổn lại áp lực thẩm thấu đưa nồng độ natri máu về giới hạn bình thường (135 - 145 mmol/l). Sự tăng hấp thu nước sẽ làm giảm lượng nước tiểu, tăng độ thẩm thấu của nước tiểu.

Triệu chứng của tăng natri máu

Khát nhiều.

Run tay, rung chân.

Trạng thái kích thích vật vã, khó chịu, thao cuồng.

Thất điều vận động, mất thăng bằng, mất phối hợp động tác, ý thức lẫn lộn, lú lẫn, co giật và hôn mê.

Tăng natri máu nguy cơ chảy máu màng não và xuất huyết não.

Nguy cơ Tu vong cao khi natri máu > 180 mmol/l (hoặc >180 mEq/l).

Các triệu chứng trên xuất hiện khi tăng natri máu. Sự tăng natri máu, tăng áp lực thẩm thấu sẽ làm nước từ tế bào khuếch tán ra dịch kẽ, gây mất nước tế bào.

Tăng natri máu mãn tính, tế bào thần kinh sẽ điều chỉnh lại áp lực thẩm thấu.

Tăng áp lực thẩm thấu nội bào được gọi là tích lũy thẩm thấu tự phát, bắt đầu từ lúc 4 giờ sau khi tăng natri máu và duy trì 4 -7 ngày. Việc tăng áp lực thẩm thấu trong tế bào thần kinh nhằm ngăn cản tình trạng mất nước do nước di chuyển
từ tế bào vào khoảng kẽ. Điều này cần chú ý khi điều trị giảm natri máu, phải làm giảm natri máu từ từ.

Căn nguyên

Do bù dịch ưu trương:

Truyền nhiều dung dịch mặn ưu trương hoặc dung dịch natri bicarbonat.

Cường aldosteron tiên phát (hội chứng Conn): Tăng huyết áp, uống nhiều, đái nhiều, tetani, giảm K , tăng natri máu.

Hội chứng Cushing (u vỏ thượng thận tiết glucocorticoid) và bệnh Cushing (u tuyến yên tiết ACTH).

Điều trị: Lợi tiểu thải muối, truyền dung dịch glucose 5%.

Tăng natri máu kết hợp với ứ dịch ngoại bào:

Xuất hiện tăng natri máu khi mất dịch nhược trương, dịch bị mất do ra mồ hôi, do đi lỏng, nôn, mất dịch qua hơi thở, do viêm phúc mạc, tắc ruột đều là dịch có độ thẩm thấu thấp và nồng độ natri thấp so với natri huyết tương.

Khối lượng dịch ngoại bào tăng do tăng natri máu kết hợp ứ dịch ngoại bào, giảm khối lượng nước tiểu < 500ml/ngày, độ thẩm thấu niệu tăng > 1000 mOsmol.

Tăng natri máu và mất dịch ngoại bào thứ phát:

Đái tháo nhạt do hậu yên:

Đái tháo nhạt do căn nguyên tổn thương não gọi là đái tháo nhạt do thần kinh (NDI: neurogenic diabetes insipidus).

Rối loạn chức năng vùng dưới đồi.

Do chấn thương, do phẫu thuật sọ não.

Các bệnh u hạt (granulomatous diseases).

U tuyến yên.

Di căn ung thư vào não.

Viêm não-màng não.

Đái tháo nhạt do nguyên nhân thần kinh (NDI) có thể do di truyền thể lặn, do đột biến của gen giới tính gây thiếu hụt gen chứa thụ cảm thể V2.

Đái tháo nhạt do thận không phụ thuộc ADH:

Di chứng cuối cùng của một tổn thương thực thể ở thận (xơ hoá vùng nhú thận, tổn thương ống lượn xa, tổn thương ống lượn gần).

Đái tháo nhạt do mất thụ cảm thể ADH ở ống thận còn gọi đái tháo nhạt trung tâm (CDI: central diabetes inipidus). Ngoài những nguyên nhân tổn thương ống thận do mắc phải, CDI có thể do bẩm sinh.

Điều trị: Để đưa nồng độ natri máu trở về bình thường cần bổ sung bằng truyền dung dịch glucose 5% (hoặc dung dịch natriclorua 0,45%). Lượng nước cần bổ sung (LNBS) tính theo công thức sau:

Giảm Natri máu

Natri máu có vai trò quan trọng trong điều hoà khối lượng dịch ngoại bào và áp lực thẩm thấu của dịch ngoại bào. Trong điều kiện bình thường, nồng độ natri máu trung bình là 140 mmol/l (135 - 145 mmol/l), áp lực thẩm thấu máu là 290 mOsm/1kg H2O. Khi nồng độ natri máu tăng bắt buộc khối lượng dịch ngoại bào tăng để duy trì áp lực thẩm thấu huyết tương ổn định. Ngược lại, khi nồng độ natri máu giảm, khối lượng dịch ngoại bào giảm. Chính vì vậy, khi đánh giá tình trạng giảm natri máu phải dựa trên áp lực thẩm thấu (ALTT) của huyết tương.

Công thức tính áp lực thẩm thấu huyết tương như sau:

ALTT = 2 [ Na (mEq) K (mEq)] Urê máu(mg%)/2,8 Glucose(mg)/18 Hoặc ALTT = 2Na (mmol/l) Glucose (mmol/l Urê (mmol/l)

Dựa vào áp lực thẩm thấu huyết tương, người ta chia 3 loại giảm natri máu chủ yếu:

Giảm natri máu giả tạo

Giảm natri máu kết hợp tăng áp lực thẩm thấu:

Một số chất có tác dụng làm tăng áp lực thẩm thấu của huyết tương như glucose, manitol. Tăng glucose máu thường xuyên o đái đường t{p 1 và đái đường týp 2 là nguyên nhân làm giảm natri máu thường gặp. Glucose huyết tương tăng thêm 100 mg% sẽ làm giảm 1,6 mEq natri. Khi tăng áp lực thẩm thấu ngoại bào, nước từ nội bào khuếch tán vào khoảng kẽ, pha loãng nồng độ natri huyết tương ẫn đến giảm natri huyết tương.

Giảm natri huyết tương với áp lực thẩm thấu bình thường:

Tăng protein máu.

Tăng lipid máu.

Protein máu và lipid máu là những chất không chứa natri. Bình thường lipid huyết tương toàn phần là 7g%, protein huyết tương trung bình là 70g/l. Khi nồng độ của protein > 10g/l và lipid > 8g/l sẽ làm thành phần không chứa natri và nước dẫn đến giảm khối lượng natri máu của cơ thể nhưng nồng độ natri và áp lực thẩm thấu huyết tương không giảm. Những trường hợp giảm natri máu do tăng nồng độ protein máu và lipid máu người ta gọi là giảm natri máu giả
tạo.

Giảm natri máu nhược trương

Giảm natri máu nhược trương hay còn gọi giảm natri máu với áp lực thẩm thấu huyết tương thấp hơn bình thường. Dịch ngoại bào nhược trương do natri huyết tương giảm. Một khối lượng nước của dịch kẽ sẽ khuếch tán vào tế bào, làm ứ nước trong tế bào và phù nề tế bào.

Tế bào rơi vào trạng thái ngộ độc nước làm rối loạn chức năng và tổn thương tế bào, đặc biệt là tế bào thần kinh trung ương. Tình trạng phù nề não gây tổn thương tế bào thần kinh trung ương không hồi phục.

Giảm natri nhược trương

Tăng vận chuyển nước vào nội bào.

Ứ nước nội bào, phù nề não, tăng áp lực nội sọ.

Tổn thương tế bào thần kinh không hồi phục.

Hầu hết các trường hợp giảm natri máu đều không xuất hiện triệu chứng lâm sàng, trừ trường hợp natri máu giảm dưới 120 mEq/l. Nếu giảm natri nhanh dù nồng độ natri huyết tương > 120 mEq/l vẫn xuất hiện các triệu chứng tổn thương thần kinh trung ương với triệu chứng:

Đau đầu.

Buồn nôn, nôn.

Cảm giác mệt mỏi khó chịu, kích thích vật vã.

Đi dần vào trạng thái li bì, lú lẫn, sửng sờ.

Chuột rút .

Rối loạn tâm thần.

Co giật, hôn mê.

Tổn thương thần kinh vĩnh viễn nếu hạ natri máu kéo dài. Vì vậy, tình trạng hạ natri máu là một cấp cứu nội khoa. Cần điều chỉnh natri máu nhưng phải thận trọng, tăng natri máu quá nhanh sẽ gây thoái hoá myelin ở vùng cầu não dẫn đến tổn thương thần kinh vĩnh viễn không hồi phục. Cả hai tình huống giảm natri máu và điều trị làm tăng nhanh natri máu đều gây tổn thương tế bào thần kinh. Tốc độ tăng natri máu trong điều trị nên ở mức 2,5 mEq/l/giờ hoặc 20mEq/l/ngày.

Nguyên nhân giảm natri ngoại bào

Giảm natri máu kết hợp ứ dịch ngoại bào:

Giảm natri máu kết hợp với ứ dịch ngoại bào, natri niệu >20 mmol/l thường gặp trong suy thận cấp tính.

Giảm natri máu kết hợp với ứ dịch ngoại bào, natri niệu < 20mmol/l thường gặp trong các bệnh sau:

Phù do suy tim.

Phù do xơ gan cổ trướng.

Phù do hội chứng thận hư.

Giảm natri máu nhược trương kết hợp với mất dịch ngoại bào:

Mất natri và mất nước do nguyên nhân ngoài thận: nôn, ỉa chảy, dẫn lưu ịch ruột, dịch mật. Natri niệu < 20 mmol/l.

Mất nước do thận:

Do Thu*c lợi tiểu.

Bệnh thận mất muối.

Nhiễm toan ống thận týp I và nhiễm toan ống thận týp 2 (nhiễm toan ống lượn xa và nhiễm toan ống lượn gần).

Suy tuyến thượng thận (Addison).

Mất natri do thận, natri niệu >20mmol/l

Giảm natri máu nhược trương với khối lượng dịch ngoại bào bình thường:

Hội chứng tăng tiết ADH không phù hợp (SIADH: syndrome of inappropriate ADH):

Triệu chứng của SIADH:

Tăng tiết ADH của thùy sau tuyến yên. ADH được tăng tiết khi tăng natri máu và tăng áp lực thẩm thấu huyết tương và giảm tiết khi natri máu giảm, áp lực thẩm thấu giảm. Trong những trường hợp tăng tiết ADH không phụ thuộc vào áp lực thẩm thấu huyết tương và nồng độ natri máu người ta gọi là tăng tiết ADH không phù hợp. Do tăng ADH dẫn đến tăng hấp thu nước ở ống lượn xa và ống góp, pha loãng nồng độ natri huyết tương gây nên hậu quả:

Giảm natri máu, giảm áp lực thẩm thấu máu.

Tăng áp lực thẩm thấu niệu.

Tăng natri niệu > 20 mEq/l.

Thể tích dịch ngoại bào bình thường.

Giảm natri máu và giảm áp lực thẩm thấu huyết tương gây rối loạn dịch trong tế bào, dịch ngoại bào sẽ khuếch tán qua màng vào nội bào gây ứ nước nội bào, rối loạn chức năng tế bào, đặc biệt nếu là tế bào thần kinh trung ương sẽ xuất hiện triệu chứng phù nề não: vật vã, buồn nôn, nôn, li bì, lú lẫn, co giật, hôn mê.

Nguyên nhân của SIADH:

U tuyến yên và u vùng dưới đồi tăng tiết ADH.

Hội chứng cận u: Các u ác tính ở phổi, ở não.

Điều trị SIADH:

Hạn chế uống nước.

Demeclocylin: 300-600 mg/ngày.

Suy tuyến giáp trạng:

Biểu hiện của suy tuyến giáp trạng là trạng thái sa sút trì trệ, mất khả năng tập trung, tăng cân, huyết áp giảm, mạch chậm, T3 và T4 giảm, TSH tăng. Suy tuyến giáp trạng có thể gây giảm natri máu nhược trương. Giảm natri máu sẽ kích thích vùng tuyến yên và ưới đồi tăng tiết ADH, lưu lượng tuần hoàn thận giảm, mức lọc cầu thận giảm.

Điều trị:

Thyroxin, hạn chế nước uống.

Giảm natri máu nhược trương do Thu*c:

Một số Thu*c có tác dụng kích thích tăng tiết ADH, hoặc làm tăng tác dụng ngoại biên của ADH, hoặc cả 2 cơ chế: vừa tác dụng kích thích vùng ưới đồi tiết ADH vừa tăng tác dụng ngoại vi của ADH trên ống lượn xa và ống góp. Những Thu*c thường gặp là:

Cyclophosphamid: Thu*c độc tế bào nhóm alkyl.

Antitreptyline.

Carbamazepine.

Clofibrate.

Morphin.

Vincristine.

Trạng thái tâm - thần kinh:

Rối loạn tâm thần: khát, uống nhiều.

Tổn thương trung khu khát.

Trạng thái trầm cảm, buồn nôn, nôn, sang chấn tâm thần, xúc cảm. Những trạng thái này có thể gây tăng tiết ADH.

Giảm tiết ACTH: Hạ natri máu do thiếu glucocorticoid. Bản thân glucocorticoid có khả năng ức chế tác dụng của ADH trên ống thận.

Điều trị: Bổ sung lượng natri thiếu theo công thức sau:

Khối lượng natri cần bổ sung = (Na bình thường (140 mmo/l) - (Na hiện có) x 0,2 TLCT.

Thành viên Dieutri.vn

Nguồn: Internet.
Mạng Y Tế
Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/trieuchungnoi/roi-loan-chuyen-hoa-natri/)

Tin cùng nội dung

  • Cháu không ăn được cơm nữa toàn ăn cháo, khi ăn thấy đầy chướng bụng, bị đưa hơi lên cổ rất khó chịu, nếu ợ hơi được thì đỡ hơn.
  • Theo Đông y, ngải cau có vị cay, tính ấm, vào kinh thận, tác dụng ôn bổ thận khí, tráng dương, ôn trung, táo thấp, tán ứ, trừ hàn thấp, mạnh gân cốt.Cây ngải cau còn có tên là tiên mao, cồ nốc lan, sâm cau, tại một số địa phương vùng cao bà con gọi là soọng ca, thài léng,… thuộc họ tỏi voi lùn. Là loại cây thảo, sống lâu năm, cao 20 - 30cm hay hơn.
  • Rối loạn tăng động là bệnh lý thường gặp, chiếm tỉ lệ từ 3 - 6% ở trẻ em. Bệnh khởi phát sớm và thường gặp nhiều hơn ở các bé trai.
  • Bệnh teo đa hệ thống (multiple system atrophy - MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh, tăng tiến dần với các triệu chứng của parkinson, thất điều tiểu não, suy giảm chức năng thực vật, rối loạn chức năng niệu – Sinh d*c, và bệnh lý của bó vỏ gai.
  • Tim thường đập theo nhịp với chu kỳ không đổi. Rối loạn nhịp tim là sự thay đổi ở nhịp tim. Rối loạn nhịp có nghĩa là tim đập nhanh hoặc chậm quá mức. Rối loạn nhịp cũng có thể có nghĩa là tim đập không đúng chu kỳ (không đều) vì mất nhịp hay có thêm nhịp phụ.
  • Thỉnh thoảng chúng ta có thói quen kiểm tra tỉ mỉ mọi việc. Ví dụ, bạn có thể kiểm tra lại để đảm bảo mình đã tắt bếp điện hay bàn ủi trước khi ra khỏi nhà. Nhưng những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng bức (OCD) cảm thấy cần kiểm tra mọi việc lặp đi lặp lại, hoặc có những ý nghĩ hay thực hiện những quy trình và nghi thức lặp đi lặp lại.
  • Lo âu là một phản ứng bình thường để đối phó với căng thẳng và thực sự có thể có ích trong một số hoàn cảnh. Tuy nhiên, đối với một số người, sự lo lắng có thể trở thành quá mức. Mặc dù những người lo âu có thể nhận ra họ đang lo quá mức cần thiết, họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát lo âu, và điều đó có thể ảnh hưởng tiêu cực tới sinh hoạt hàng ngày của họ
  • Rối loạn lưỡng cực, còn được biết đến với tên gọi rối loạn cảm xúc lưỡng cực hay bệnh lý hưng-trầm cảm, là một rối loạn của não bộ gây ra những biến đổi bất thường về cảm xúc, sinh lực, mức độ hoạt động và khả năng thực hiện những sinh hoạt thường nhật
  • Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY