Các nhà khoa học ở Anh, Mỹ và Canada đã so sánh mẫu của 19 bệnh nhân và 17 người khoẻ mạnh. Họ nhận thấy rằng có 209 gen liên quan đến cách thức hoạt động và trao đổi của các tế bào não và những gen này hoạt động rất kém trong não của các bệnh nhân. Trong khi đó, 235 gen có liên quan đến hệ miễn dịch và các phản ứng kích thích lại hoạt động trên mức bình thường. Các nhà nghiên cứu cho biết rất nhiều gen trong số này có mối liên hệ đến bệnh .
Họ cũng cho biết sự khác nhau về gen ở vùng não trước và thái dương đã không còn nữa mà gần giống như nhau. Và dù thuộc chủng tộc, màu da nào thì những người mắc bệnh đều có chung một kiểu gen như nhau.
GS Daniel Geschwind, làm việc tại ĐH California, Los Angeles, cho biết: “Nếu chọn ngẫu nhiên 20 bệnh nhân, ta sẽ thấy mỗi người sẽ có 1 nguyên nhân gây bệnh riêng. Tuy nhiên khi kiểm tra cách thức gen và protein tương tác với nhau trong bộ não của những người mắc chứng bệnh này, chúng ta sẽ thấy những hình thức kết hợp rất rõ ràng. Đây có thể là chìa khóa để xác định nguồn gốc của chứng bệnh này”.
Chứng rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm hội chứng Asperger, rất phổ biến và hiện ở Anh có hơn 500.000 bệnh nhân bị ảnh hưởng. Nguyên nhân được cho là do di truyền kết hợp với môi trường sống.