Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng khuyết tật thường phát triển suốt đời do rối loạn hệ thần kinh gây ảnh hưởng tới hoạt động của não bộ. số lượng người mắc căn bệnh này đang có xu hướng gia tăng. trẻ trai thường có nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn trẻ gái. hơn 10 năm trước, khoảng 200.000 người việt mắc chứng tự kỷ theo thống kê của bộ lao động thương binh và xã hội. đến nay, chưa có thống kê chính xác số lượng người mắc căn bệnh này ở nước ta.
Bà tăng ngọc nữ - thạc sĩ công nghệ sinh học đại học cornell (mỹ), trưởng phòng tư vấn di truyền tại genetica, cho biết, nguyên nhân cụ thể của rối loạn phổ tự kỷ đến nay vẫn còn chưa rõ ràng. tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gene, môi trường hoặc kết hợp giữa gene và môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. có một số báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế, xã hội cũng có liên quan tới tỷ lệ mắc căn bệnh này.
Bố mẹ khi lớn tuổi mới sinh con cũng làm tăng nguy cơ con bị tự kỷ (tăng nguy cơ bị đột biến gene) so với bố mẹ khi còn trẻ. ngoài ra còn có nhiều yếu tố nguy cơ khác như người mẹ có bệnh lý, biến chứng trong khi mang thai hoặc sinh con, sinh non, tiếp xúc với chất độc hại... theo tổ chức y tế thế giới, không có bằng chứng cho thấy vaccine có thể làm tăng nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ.
Nghiên cứu trên 2 triệu trẻ em ở 5 quốc gia (đan mạch, phần lan, thụy điển, israel, tây australia) từ năm 1998 đến 2011 cho thấy, gene là yếu tố nguy cơ lớn nhất (chiếm khoảng 80%) dẫn đến rối loạn phổ tự kỷ. 20% còn lại là các yếu tố môi trường tác động. thạc sĩ ngọc nữ chia sẻ thêm, nhiều nghiên cứu của các nhà khoa học cho thấy, yếu tố di truyền chiếm 40-80% trong rối loạn phổ tự kỷ.
Chứng tự kỷ không di truyền theo kiểu đơn gene hoặc trội hoặc lặn. có một số đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hoặc các anh chị em. các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gene ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. nếu những gene này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.
Tại genetica việt nam, các nhà khoa học phân tích 48 gene có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ. một số biến thể liên quan đến tự kỷ ở các bệnh nhân như ank2, cask, chd8, galnt14, gigyf2, grin2a, map1a... trong đó, gene map1a là một trong những gene thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ, cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý.
Một số thành viên trong gia đình mắc cùng loại bệnh ung thư có thể liên quan đến gene di truyền. Ảnh: Freepik.
Theo thạc sĩ ngọc nữ, can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ giúp trẻ cải thiện khả năng học tập, giao tiếp và kỹ năng xã hội... phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu rất quan trọng và nhất là trong giai đoạn "vàng" phát triển (6 tháng đến 3 tuổi). tuy nhiên, theo nhiều chuyên gia, bác sĩ, tự kỷ rất khó chẩn đoán khi còn sớm vì hiện không có dấu hiệu sinh học hoặc xét nghiệm y tế xác định chính xác, chỉ dựa vào thông tin do phụ huynh cung cấp và quan sát hành vi thực tế của trẻ tại thời điểm đó. tuy nhiên, những biểu hiện của tự kỷ khác làm cho việc chẩn đoán tự kỷ cho những trẻ dưới 3 tuổi trở nên khó khăn.
Do khoảng 40-80% rối loạn phổ tự kỷ có yếu tố di truyền nên xét nghiệm gene có thể hỗ trợ dự đoán các đột biến gây bất lợi và làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ ở trẻ. từ đó, phụ huynh và bác sĩ có thể kịp thời theo dõi, nhận diện biểu hiện của trẻ trong quá trình phát triển.
Vào tháng 3/2021, genetica việt nam (genetica việt nam) kết hợp bệnh viện trung ương huế phân tích gene của 250 trẻ trên 2 tuổi đã được chẩn đoán tự kỷ. nghiên cứu này nhằm tìm hiểu thêm gene đặc trưng quy định tự kỷ ở trẻ em châu á và việt nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người việt. đến nay, genetica việt nam vẫn đang nghiên cứu thêm về các trường hợp này và hứa hẹn sẽ có nhiều thông tin hữu ích khi công bố.
Thạc sĩ ngọc nữ chia sẻ thêm, tại các quốc gia phát triển như mỹ, các nhà khoa học thử nghiệm liệu pháp gene (tức sử dụng phương pháp chuyển gene của vật liệu di truyền vào tế bào) để sửa đổi thông tin di truyền trên đột biến gene gây bệnh của bệnh nhân, từ đó, nhằm góp phần phục hồi lại chức năng vốn có của nó, giúp giảm tác hại của đột biến gây hại này. các liệu pháp này đã bắt đầu tác động lớn đến bệnh tật ở người và nhất là các rối loạn đơn gene với nhiều triển vọng.