Kinh nguyệt bắt đầu có thường từ 11 đến 15 tuổi (ở Mỹ trung bình là 12,7 tuổi). Suy giảm kinh nguyệt xuất hiện là vô kinh tiên phát và đánh giá vô kinh vào tuổi 14 nếu không có kinh nguyệt hoặc không phát triển vú, hoặc nếu chiều cao thấp hơn 3% hoặc vào tuổi 16 không có kinh nguyệt.
Do thiếu hụt di truyền GnRH và gonadotropin hoặc kèm thiếu hụt các hormon khác của tuyến yên hoặc rối loạn khứu giác (hội chứng Kallman). Tổn thương vùng dưới đồi, đặc biệt có u sọ hầu. U tuyến yên có thể không tiết prolactin hoặc hormon tăng trưởng. Hội chứng Cushing có thể do điều trị glucocorticoid, u thượng thận tiết cortisol hoặc u tuyến yên tiết ACTH. Nhược giáp có thể làm chậm dậy thì. Chấn thương vùng đầu hoặc viêm não có thể gây giảm gonadotropin. Vô kinh tiên phát có thể do chậm trễ phát triển tuổi thạnh thiếu niên, bệnh nội tạng, tập thể dục quá sức (ví dụ múa balê, chạy); những sự kiện gây sang chấn, chế độ ăn kiêng, hoặc chán ăn tâm thần; tuy nhiên những tình trạng như vậy không nên kết luận ngay là vô kinh khi không khám thực thể đầy đủ hoặc đánh giá về mặt nội tiết.
Tăng quá mức testosteron có thể do u tuyến thượng thận hoặc do phì đại tuyến thượng thận do thiếu hụt enzym tạo steroid như thiếu hụt P450c21 hoặc thiếu hụt P450c11 (tăng huyết áp). Khối u buồng trứng hoặc buồng trứng đa nang có thể tăng tiết testosteron. Các steroid tạo androgen cũng có thể gây hội chứng này.
Loạn phát triển gen Sinh d*c (hội chứng Turner và những biến thể) là nguyên nhân vô kinh tiên phát hay gặp. Suy giảm chức năng buồng trứng do tự miễn là nguyên nhân phổ biến. Thiếu hụt các men sinh streroid buồng trứng ít gặp là các nguyên nhân của giảm năng Sinh d*c tiên phát không xuất hiện nam tính hóa: thiếu hụt 3p- hydroxy steroid hydrogenase (suy thượng thận và 17- hydroprogesteron huyết thanh thấp) và thiếu hụt P450c17 (biểu hiện tăng huyết áp và giảm kali máu khi tăng 17- hydroprogesteron huyết thanh). Thiếu hụt hoạt tính P450 arom gây ra giảm năng Sinh d*c ở phụ nữ có buồng trứng đa nang, vóc người cao, loãng xương và nam hóa.
Thiếu hụt men tổng hợp testosteron gây ra kiểu hình nữ giới chưa trưởng thành về Sinh d*c và có vô kinh tiên phát. Có sự kháng androgen hoàn toàn (nữ giới hóa tinh hoàn) biểu hiện như người phụ nữ trẻ có kiểu hình không có lông ở bộ phân Sinh d*c nhưng sự phát triển vú bình thường và vô kinh tiên phát. Trong cả hai trường hợp, không có tử cung và tinh hoàn trong ổ bụng hoặc tinh hoàn ẩn. Những bệnh nhân có tinh hoàn trong ổ bụng phải được mổ. Những bệnh nhân như vậy phải được điều trị như bình thường nhưng những phụ nữ này vẫn vô sinh và giảm năng Sinh d*c.
Không có tử cung bẩm sinh hoặc hình thể bất thường của tử cung có thể là do vô kinh tiên phát, hoặc bệnh màng trong tử cưng (không đáp ứng hoặc lạc chỗ). Màng trinh không thủng là lý do gây không có kinh nguyệt.
Thai nghén có thể là nguyên nhân vô kinh tiên phát, thậm chí khi bệnh nhân phủ nhận có hoạt động T*nh d*c.
Bệnh nhận bị vô kinh tiên phát đòi hỏi phải hỏi tiền sử và thăm khám thực thể tìm ra những triệu chứng đáng lưu ý dưới đây. Đau đầu hoặc thị trường bất thường chỉ ra u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Có thể có các dấu hiệu của thai nghén, huyết áp bất thường, trứng cá và rậm lông.
Hình thể ngắn có thể xem như có liên quan đến thiếu hụt hormon tuyến yên và tuyến giáp. Hình thể ngắn cùng với biểu hiện loạn sản gen Sinh d*c chỉ ra hội chứng Turner. Thử nghiệm khứu giác để phát hiện hội chứng Kallman. Béo phì và hình thể ngắn có thể là dấu hiệu của hội chứng Cushing. Hình thể cao có thể là do dạng hoạn hoặc khổng lồ. Rậm lông hoặc nam tính hóa gợi ý tăng quá mức testosteron.
Cặn thăm khám ngoài vụng chậu kết hợp thăm khám trực tràng để đánh giá tình trạng mở màng trinh và có tử cung.
Trước hết đánh giá các hormon trong máu: FSH, LH, PRL, testosteron, TSH, T4 tự do và hCG. Các bệnh nhân có hiện tượng nam hóa hoặc tăng huyết áp cần làm các xét,nghiệm địện giải huyết thanh và đánh giá hormon sâu hơn. Các cô gái có FSH và LH bình thường, tháp, đặc biệt tăng PRL cần được đánh giá bằng phương pháp chụp cộng hưởng từ vùng dưới đồi và tuyến yên. Các cô gái có tử cung bình thường và FSH cao không có các triệu chứng kinh điển của hội chứng Turner cần xác định kiểu gen để chẩn đoán thể khảm nhiễm sắc thể X.
Điều trị vô kinh tiên phát là điều trị trực tiếp nguyên nhân. Nhiều cô gái bị giảm năng Sinh d*c lâu được điều trị bằng liệu pháp thay thế estrogen.
3. Giảm biểu hiện thiếu hụt estrogen như nóng bừng, thay đổi tâm trạng, khô *m đ*o, đái không tự chủ và nếp nhăn da.
Liệu pháp thay thế estrogen nên bắt đầu khi vừa mắc giảm năng Sinh d*c. Tuy nhiên, không cần thiết điều trị cho tất cả các trường hợp, đặc biệt là vô kinh hay kinh nguyệt không đều. Các bệnh nhân có kinh nguyệt bình thường sau một thời gian ngắn điều trị bằng medroxyprogesteron acetat (xem dưới đây) có thể có kinh nguyệt từng 1- 3 tháng.
Những phụ nữ bị cắt buồng trứng cần được điều trị bằng estrogen kết hợp, liều thường là 0,625 - 1,25 hàng ngày hoặc theo chu kỳ ngày 1- 25 theo tháng, liều 0,3mg/ngày sẽ làm ngừng sự mất xương mà không có nguyên nhân, tăng sản nội mạc tử cung. Các chế phẩm estrogen uống thay thế bao gồm ethinyl estradiol (20 hoặc 50µµ) và estradiol (0,5; 1 hoặc 2 mg). Có thể sử dụng estradiol dưới dạng miếng dán (0,05 hoặc 0,1 mg) 2 lần một tuần. Chế phẩm estrogen tiêm bắp bao gồm estradiol cypionat tan trong dầu (5mg/ml, 1- 5 mg, 3 - 4 tuần một lần) và estradiol valerat (10, 20 hoặc 40 mg/ml, 10 - 20 mg 3 - 4 tuần một lần).
Những phụ nữ có tử cung nguyên vẹn có thể điều trị bằng estrogen (như ở trên) nhưng cũng phải được dùng progestin để giảm nguy cơ ung thư nội mạc tử cung do estrogen. Bệnh nhân điều trị bằng estrogen đơn độc (estrogen kết hợp 0,625 mg/ngày hoặc nhiều hơn) có nguy cơ bị ung thư nội mạc tử cung gấp 10 lần so với bệnh nhân không điều trị. Tuy nhiên, điều trị hàng ngày bằng estrogen kết hợp với progestin giảm nguy cơ thấp hơn so với bệnh nhân không điều trị. Loại progestin được lựa chọn là medroxyprogesteron acetat. Dùng međroxyprogesteron acetat (5 -10 mg/ngày) từ ngày 16 - 25 trong tháng; estrogen kết hợp 0,625 - 1,25 mg hàng ngày từ ngày 1- 25 trong tháng. Dùng medroxyprogesteron 2,5 - 5 mg hàng ngày kết hợp với estrogen, xu hướng này gây kinh nguyệt ít không đều khoảng 4 tháng, nhưng có ra máu sau đó thường ngừng cho đến 1 năm và họ sẽ không phàn nàn gì về kinh nguyệt nữa. Lựa chọn khác là estrogen hàng ngày kết hợp medroxyprogesteron 5 mg/ngày trong 10 ngày hàng tháng. Khi chảy máu bất thường tiếp tục xảy ra thì cần phải thăm khám vùng hố chậu; sinh thiết màng trong tử cung bằng kỹ thuật hút Vibra. Những phác đồ điều trị này có thể dùng cho bệnh nhân và có đáp ứng.
Liệu pháp thay thế estrogen trong thời gian dài sẽ giảm một cách có ý nghĩa tỷ lệ Tu vong chung của phụ nữ mãn kinh, chủ yếu là giảm tỷ lệ Tu vong do bệnh tim mạch. Lipoprotein gây vữa mạch giảm khi điều trị thay thế bằng estrogen, có hoặc không có điều trị medroxyprogesteron hàng ngày hoặc theo chu kỳ. Sự cải thiện trong mức cholesterol HDL là cao nhất với estrogen đơn độc nhưng cũng gặp trong dùng kết hợp với progestin. Điều trị bằng progestin có chu kỳ được coi có tác dụng làm tăng HDL hơn so với điều trị progestin hàng ngày. Medroxyprogesteron acetat có ích hơn hầu hết các progestin khác mà có ít ảnh hưởng bất lợi lên cholesterol HDL, dù micron hóa progesteron có thể tốt hơn medroxyprogesteron acetat.
Ảnh hưởng của liệu pháp thay thế bằng estrogen trong thời gian dài đối với nguy cơ ung thư vú còn đang bàn cãi. Nguy cơ thực sự chẩn đoán ung thư vú có thể giảm đi khoảng 3% trong số các phụ nữ dùng estrogen thay thế trong 10 năm hoặc lâu hơn; tuy nhiên tỷ lệ Tu vong do ung thư vú không giảm đi. Nghiên cứu sức khỏe y tá điều dưỡng cho thấy có tăng nguy cơ ung thư vú nhưng chỉ đối với những phụ nữ dùng rượu. Nghiên cứu sức khỏe phụ nữ Iowa cho thấy nguy cơ giảm ung thư vú ở phụ nữ áp dụng liệu pháp thay thế estrogen có uống hơn 30 ml rượu hàng tuần. Một vài nghiên cứu hồi cứu lớn khác cho thấy không có tăng nguy cơ ung thư vú khi điều trị thay thế estrogen. Nguy cơ ung thư vú không tăng ở những người sử dụng estrogen thay thế, những người có bệnh vú lành tính hay tiền sử gia đình có ung thư vú: Nguy cơ tăng ung thư vú là nhỏ so với việc giảm nhiều tỷ lệ mắc và Tu vong do bệnh tím mạch và gãy xương háng khi dùng estrogen thay thế. Những nghiên cứu cho thấy các phụ nữ điều trị estrogen thay thế sẽ giảm tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer và tỷ lệ thấp mắc ung thư phổi và đại tràng.
Chống chỉ định tương đối điều trị estrogen thay thế là ung thư vú, u sắc tố, các bệnh có co giật và u lớn tuyến yên.
Tác dụng phụ của liệu pháp thay thế estrogen bao gồm tăng cân, phù và vú nhạy cảm đau. Tăng huyết áp nói chung ít gặp. So với dùng Thu*c Tr*nh th*i uống, nguy cơ huyết khối tĩnh mạch thấp khi dùng estrogen uống. Điều trị estrogen uống gây nên tăng triglycerid máu, đặc biệt ở bệnh nhân có tăng lipid máu trước đó, hiếm gặp viêm tụy. Dùng estrogen dán trên da ít gây tăng triglycerid.
Những phụ nữ giảm năng Sinh d*c thường giảm tiết androgen buồng trứng. Điều này dẫn tới bốc hỏa, mất khả năng T*nh d*c và lông bộ phận Sinh d*c, teo cơ và loãng xương. Những bệnh nhân này được điều trị bằng methyltestosteron liều thấp phối hợp với estrogen kết hợp (ví dụ estratest). Viên Thu*c chứa 1,25mg estrogen kết hợp với 2,5mg methyltestosteron hoặc 0,625 mg estrogen kết hợp với 1,25 mg methyltestosteron. Estratest thường được bắt đầu điều trị ít nhất 2 ngày/lần, những ngày thay thế dùng estrogen chuẩn. Có thể điều trị theo chu kỳ với liều thấp mà kiểm soát được các triệu chứng. Với liều thấp như vậy ít có tác dụng phụ nhưng có thể bao gồm buồn nôn, tăng hồng cầu, thay đổi tinh thần, dị cảm, rối loạn điện giải và tăng tác dụng của điều trị chống đông. Việc giảm HDL cholestrol có thể phủ nhận lợi ích làm giảm tỷ lệ Tu vong do các bệnh tim mạch do điều trị bằng estrogen thay thế. Vàng da ứ mật và tăng men gan ít gặp.
U tế bào gan và viêm gan xuất huyết là biến chứng ít gặp khi dùng androgen uống với liều cao, không gặp khi dùng với liều thấp. Tác dụng phụ khi điều trị androgen quá mức bao gồm rậm lông và nam hóa. Không dùng androgen cho phụ nữ bị bệnh gan hoặc đang có thai hoặc đang cho con bú.
Tác nhân điều biến receptor estrogen (SERMS- ví dụ raloxifen, Evista) được lựa chọn để thay thế estrogen cho phụ nữ bị giảm nặng tuyến nội tiết có nguy cơ loãng xương mà không dùng được estrogen do có các chống chỉ định như u vú hoặc u tử cung họặc do tác dụng phụ. Raloxifen không làm giảm biểu hiện bốc hỏa, khô *m đ*o, nếp nhăn da hoặc teo tuyến vú. Không giống estrogen, Thu*c này không giảm việc hình thành mảng vữa mạch vành. Tuy nhiên, với liều 60 mg/ngày uống, ức chế mất xương mà không có ảnh hưởng kích thích lên tuyến vú và màng trong tử cung. Do raloxifen có thể nguy cơ gây nghẽn mạch huyết khối máu do vậy không nên sử dụng cho những phụ nữ nằm tại chỗ lâu ngày dễ bị huyết khối. Ngược với dùng estrogen thay thế dùng kèm với progesteron không cần thiết và Thu*c không làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú.
Nguồn: Internet.Chủ đề liên quan:
8 bệnh nhân 8 bệnh nhân khỏi bệnh bệnh nhân Bệnh nhân khỏi bệnh ca mắc ca mắc mới Các biện pháp các cơ chẩn đoán chống dịch dịch covid điều trị dự kiến khỏi bệnh mắc mới nâng cấp sở y tế thêm ca mắc Thêm ca mắc mới vô kinh