Điển hình trên phim chụp Xquang là tổn thương hủy hoại bề mặt sụn khớp, đặc xương dưới sụn, hẹp khe khớp, biến dạng khớp, trật khớp.
Bệnh còn có tên là Charcot do Charcot là người đầu tiên mô tả mối liên quan giữa một số và triệu chứng mất cảm giác vào năm 1868. Cơ chế của bệnh vẫn còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, nhìn chung, đa số các tác giả cho rằng bệnh có liên quan đến rối loạn mất cảm nhận và cảm giác sâu cơ thể làm mất cơ chế tự bảo vệ dẫn đến các chấn thương tại chỗ tái phát liên tục, gây tổn thương hủy hoại, thoái hóa cấu trúc sụn, xương và phần mềm quanh khớp. Một số tác giả khác lại đề ra giả thuyết phản xạ mạch máu - thần kinh làm giãn mạch, tăng lưu lượng máu tại chỗ gây sung huyết, ứ máu dẫn đến tăng hoạt tính tiêu xương làm hủy hoại khớp, xương.
Nguyên nhân của do nguyên nhân thần kinh có nhiều, hay gặp nhất là do bệnh đái tháo đường (ĐTĐ), giang mai biến chứng thần kinh (còn có tên là bệnh Tabes dorsalis) và bệnh rỗng tủy xương (Syringomyelia). Ngoài ra, triệu chứng bệnh còn gặp trong nhiều bệnh khác như sau chấn thương đặc biệt có chèn ép tủy sống hay tổn thương thần kinh ngoại biên, nhiều bệnh thần kinh di truyền khác, bệnh lý nhiễm khuẩn do dùng corticoid, nghiện rượu, bệnh phong, bệnh nhiễm bột (amyloidosis), hội chứng Raynaud, cường vỏ tuyến thượng thận, bệnh hệ thống như xơ cứng bì, viêm khớp dạng thấp, trẻ dị tật bẩm sinh do mẹ dùng Thu*c Thalidomide trong thời kỳ mang thai, rối loạn cảm giác cận ung thư...
Triệu chứng bệnh đa dạng, phụ thuộc vào nguyên nhân, giai đoạn của bệnh. Nhìn chung, biểu hiện khớp bắt đầu xuất hiện muộn nhiều năm sau các biểu hiện thần kinh của bệnh chính, tuy nhiên lại tiến triển nhanh và hủy khớp chỉ trong vài tháng. Tùy nguyên nhân mà có các vị trí khớp hay gặp khác nhau: do bệnh ĐTĐ, các triệu chứng chủ yếu ảnh hưởng tới khớp ở bàn chân và cổ chân; trong bệnh giang mai là khớp gối, háng và cổ chân; trong bệnh rỗng tủy xương ảnh hưởng tới cột sống và chi trên, đặc biệt ở khớp vai và khớp khuỷu. Thông thường, biểu hiện ở một khớp (trừ khi ở khớp nhỏ bàn chân có thể ảnh hưởng tới vài khớp), không đối xứng. Triệu chứng khớp ban đầu thường nhẹ, tiến triển âm ỉ, tái phát từng đợt, đặc biệt sau những chấn thương nhẹ. Đau khớp xuất hiện ở 1/3 số bệnh nhân nhưng thường là đau ít, nhất là khi so sánh với mức độ tổn thương khớp khá nhiều. Khớp sưng nhẹ, phù nề, sung huyết hoặc xuất huyết quanh khớp, sờ ấm hơn bình thường. Có thể tràn dịch khớp. Khớp có biểu hiện mất vững hoặc bán trật nhẹ. Ở giai đoạn muộn, đau có thể nặng hơn nếu hủy khớp tiến triển nhanh gây trật khớp hoặc có khối máu tụ, mảnh sụn hay xương vỡ nằm trong khớp. Khớp sưng, biến dạng nhiều do màng hoạt dịch khớp dày, do trật khớp hoặc gãy xương. Có thể gặp một số biến chứng kèm theo, đặc biệt hay gặp ở bệnh nhân ĐTĐ như nhiễm khuẩn phần mềm quanh khớp, viêm khớp nhiễm khuẩn và cốt tủy viêm.
Các xét nghiệm cận lâm sàng: chụp Xquang khớp bị tổn thương. Ở giai đoạn sớm có các dấu hiệu sau: hình mờ quanh khớp do sưng nề phần mềm kèm có thể tràn dịch khớp, hẹp khe khớp, đặc xương dưới sụn, canxi hóa phần mềm, bán trật khớp nhẹ, mất khoáng chất trong xương. Giai đoạn muộn hơn có biểu hiện: hẹp khe khớp nhiều, bề mặt diện khớp nham nhở, xơ hóa nhiều xương dưới sụn, mọc gai xương tân tạo, có những mảnh xương hoặc sụn canxi hóa trong khớp, trật khớp rõ. Đối với khối xương bàn chân có thể có hình ảnh tiêu đầu xa xương đốt bàn chân tạo hình ảnh thon nhọn giống đầu bút chì hoặc phối hợp với hình ảnh mọc xương tân tạo ở xương đốt ngón chân giống như hình càng cua hoặc hình miệng chén ôm lấy đầu bút chì. Trên Xquang, cần chẩn đoán phân biệt bệnh với các bệnh thoái hóa khớp, hoại tử xương, bệnh khớp lắng đọng tinh thể canxi pyrophosphat, bệnh khớp do tiêm corticoid nội khớp, nhiễm khuẩn xương khớp...
Siêu âm khớp, chụp cắt lớp vi tính: không có vai trò trong chẩn đoán bệnh khớp do nguyên nhân thần kinh vì hình ảnh không đặc hiệu. Siêu âm có thể phát hiện dịch trong khớp, dày màng hoạt dịch, hẹp khe khớp, định hướng cho hút dịch làm xét nghiệm để chẩn đoán những trường hợp viêm khớp nhiễm khuẩn. Chụp cắt lớp vi tính có thể giúp đánh giá tốt hơn tổn thương vỏ xương, mảnh xương ch*t hay khí ở trong xương.
Chụp cộng hưởng từ, đặc biệt có phối hợp Thu*c cản quang, có ích trong phân biệt tổn thương tủy trong bệnh rỗng tủy với các viêm tủy nhiễm khuẩn, viêm đĩa đệm đốt sống nhiễm khuẩn cũng như giúp chẩn đoán một số biến chứng nhiễm khuẩn xương, khớp ở vị trí khác ngoài cột sống.
Chẩn đoán xác định bệnh dựa vào tiền sử bệnh nhân có bệnh lý tổn thương thần kinh (như ĐTĐ, giang mai, phong, bệnh rỗng tủy...) trước đó nhiều năm, xuất hiện đau, sưng khớp với tiến triển từ từ tăng dần, có sự bất cân xứng giữa mức độ đau với tổn thương khớp, xương. Cần kết hợp với chụp Xquang để khẳng định chẩn đoán.
Chẩn đoán phân biệt với các bệnh thoái hóa khớp, bệnh gút, bệnh giả gút (khớp viêm do lắng đọng tinh thể pyrophosphat), viêm khớp nhiễm khuẩn, viêm khớp do bệnh tự miễn (viêm khớp dạng thấp, viêm khớp vảy nến...), viêm khớp phản ứng, hội chứng loạn dưỡng thần kinh giao cảm (hội chứng Sudeck). Tiến triển của bệnh nhanh hơn thoái hóa khớp, không cân xứng giữa mức độ đau khớp với tổn thương trên Xquang: mức độ đau ít hơn trong khi tổn thương trên Xquang nặng hơn. Cần đặc biệt chú ý phân biệt bệnh với bệnh nhiễm khuẩn xương khớp hoặc phát hiện nhiễm khuẩn xương khớp với tư cách là biến chứng kèm theo để có thái độ điều trị thích hợp.
Điều trị bệnh: điều trị nguyên nhân, đặc biệt khi phát hiện sớm, điều trị tích cực bệnh chính có thể làm chậm quá trình tổn thương khớp.
Điều trị bảo tồn: những trường hợp phát hiện sớm, cần bất động khớp (bằng giày thiết kế chuyên dụng, bó bột hay dụng cụ nẹp ngoài...), hạn chế tối đa trọng lực cơ thể cũng như các lực ngoại cảnh tác dụng lên khớp tổn thương để bảo vệ khớp khỏi các chấn thương tiếp diễn, qua đó làm chậm tiến trình bệnh. Một số Thu*c như biphosphonat (alendronat, pamidronat) hay hormon tế bào nang cạnh giáp là calcitonin cũng có tác dụng làm giảm đau, giảm sưng nề khớp cũng như tăng mật độ xương tại chỗ. Phối hợp các biện pháp vật lý trị liệu phục hồi chức năng chống loét do tì đè.
Trường hợp khớp tổn thương biến dạng nặng hay gãy xương có thể cần phải phẫu thuật nẹp vít bên trong xương, lấy bỏ các mảnh dị vật - các canxi hóa trong khớp, làm cứng khớp hay phẫu thuật thay khớp toàn bộ.
Ngoài ra, cần phòng và điều trị các biến chứng, đặc biệt biến chứng nhiễm khuẩn phần mềm quanh khớp, nhiễm khuẩn khớp, xương.