Người nhà cho biết bé bị câm, điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Chưa ai trong gia đình ghi nhận tình trạng tương tự. Các dát sắc tố xuất hiện từ năm bốn tuổi.
Hội nghị khoa học thường niên của liên chi hội da liễu tp hcm, ngày 18/4, bác sĩ trần nguyên ánh tú, phó khoa thẩm mỹ da, bệnh viện da liễu tp hcm, cho biết đây là trường hợp mắc hội chứng leopard đầu tiên ghi nhận tại việt nam.
Các dát nâu đen có kích thước không đồng đều, rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân, dát cà phê sữa ở lưng. Bé có nhiều bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng. Bé chậm phát triển thể chất, 8 tuổi nhưng chỉ cao 105 cm, nặng 15 kg.
Kết quả xét nghiệm phân tích gene tại Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y Dược TP HCM, bé gái đột biến gene PTPN1.
Trên da bé gái xuất hiện hiều dát nâu đen rải rác khắp mặt, thân người. Ảnh do bệnh viện cung cấp.
Theo bác sĩ Tú, hội chứng được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936, đến nay thế giới ghi nhận khoảng 200 ca. Biểu hiện đặc trưng nhất là các dát nâu đen, thường xuất hiện lúc bệnh nhân 4-5 tuổi, ngày càng lan rộng và không liên quan đến việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác như cầu mũi phẳng, bất thường hình dạng tai, hai mắt xa nhau, sụp mí bẩm sinh, môi dày, lưỡi to thô...
Bệnh nhân có bất thường về hệ xương như ngực nhô, ngực ức gà hoặc ngực lõm, hàm dưới nhô ra, xương vai nhô cao, vẹo cột sống, dính khớp cột sống... Ở hệ tiết niệu Sinh d*c, nhiều bé trai có tinh hoàn lạc chỗ hai bên, lỗ tiểu đóng thấp, thiểu sản Sinh d*c. Bé gái sẽ chậm dậy thì, thiểu sản buồng trứng. Bệnh nhân có thể bị thận hình móng ngựa. Khoảng 70-85% người bệnh có bất thường về tim mạch. Nhiều người còn kèm chậm phát triển thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau.
"Hội chứng này thường do đột biến gene PTPN11, RAF1 hoặc BRAF, trong đó gene PTPN11 như của bệnh nhân này chiếm 90% các trường hợp", bác sĩ Tú chia sẻ.
Theo y văn, tiên lượng của người bệnh hội chứng này thay đổi tùy theo mức độ bất thường của hệ tim mạch và các cơ quan khác. "So với một số ca được báo cáo trên thế giới, bệnh nhân của chúng tôi may mắn hơn vì hiện tại vẫn chưa ghi nhận có bất thường này", bác sĩ Tú nói.
Nhiều trường hợp các rối loạn trên hệ tim mạch bắt đầu sau khi xuất hiện các dát nâu đen trên khắp cơ thể, có thể sẽ diễn tiến nặng dần lên cùng với sự lan rộng các dát sắc tố ấy. Do đó, bệnh nhân cần đo điện tim, XQ tim phổi, siêu âm tim hàng năm.
Đa số các ca bệnh trên thế giới đều không ghi nhận tiền sử gia đình. Năm 2014, trường hợp duy nhất tại Bosnia và Herzegovina (châu Âu) có 5 người trong gia đình hai thế hệ đều mắc hội chứng này. Tất cả được phân tích gene, đều đột biến gene PTPN11 dù 5 người có biểu hiện lâm sàng không giống nhau.
Chủ đề liên quan:
câm điếc bẩm sinh chậm phát triển trí tuệ dát nâu đen khắp người hội chứng da báo hội chứng Leopard khám chữa bệnh tin nóng