Bệnh porphyrin là bệnh di truyền do rối loạn sinh tổng hợp heme. Mỗi rối loạn trong 9 khâu tổng hợp tạo mỗi sản phẩm dư thừa riêng, tích tụ, và bài tiết các chất trung gian tổng hợp heme. Những rối loạn này được phân loại là thuộc gan hoặc thuộc hồng cầu, tùy thuộc vào các vị trí đầu tiên sản xuất dư thừa và tích lũy của tiền chất porphyrin hay porphyrin.
Các biểu hiện chính bệnh porphyrin thuộc gan là các triệu chứng thuộc thần kinh (đau bụng do thần kinh, bệnh thần kinh, rối loạn tâm thần), trong khi đặc trưng của porphyrin thuộc hồng cầu là da nhạy cảm ánh sáng. Làm các xét nghiệm là cần thiết để xác nhận hoặc loại trừ các thể khác nhau của porphyrin. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định đòi hỏi phải có bằng chứng về thiếu hụt enzyme cụ thể hoặc khiếm khuyết gen. Chỉ có ba thể porphyrin phổ biến nhất được thảo luận ở đây.
Đây là một rối loạn NST thường chiếm ưu thế với tính biểu hiện đa dạng do (50%) thiếu hụt một phần trong tổng hợp hydroxymethylbilane. Có tỷ lệ là 1-3/100.000 nhưng là phổ biến hơn nhiều ở một số nước trên thế giới (Bắc Thụy Điển, Vương quốc Anh). Các biểu hiện bao gồm đau bụng, nôn, táo bón, nước tiểu màu rượu đỏ, và rối loạn thần kinh và tâm thần. Các biểu hiện cấp tính hiếm khi xảy ra trước tuổi dậy thì và có thể kéo dài từ vài ngày đến vài tháng. Nhạy cảm ánh sáng không xảy ra. Biểu hiện lâm sàng và sinh hóa có thể thấy được kết tủa bởi barbiturate, Thu*c chống co giật, estrogen, Thu*c ngừa thai, giai đoạn hoàng thể của chu kỳ kinh, rượu, hoặc chế độ ăn có lượng calo thấp. Chẩn đoán được bệnh bằng cách đưa ra bằng chứng porphobilinogen niệu cao (PBG) và acid γ-aminolevulinic (ALA) trong suốt đợt cấp tính.
Càng sớm càng tốt sau khi bắt đầu biểu hiện bệnh cấp, 3-4 mg heme, dưới dạng heme arginate, heme albumin, hoặc hematin, nên được truyền hàng ngày trong 4 ngày. Heme hoạt động bằng cách ức chế tổng hợp ALA, do đó hạn chế sản xuất ALA và PBG. Truyền tĩnh mạch glucose với tốc độ lên đến 20 g/h hoặc nuôi dưỡng tĩnh mạch, nếu không thể ăn uống trong một thời gian dài, có thể có hiệu quả trong các đợt cấp tính. Thu*c giảm đau gây ngủ có thể được chỉ định trong các đợt cấp tính cho đau bụng, và các phenothiazin giúp giảm buồn nôn, nôn, lo lắng, bồn chồn. Điều trị giữa các đợt bệnh liên quan đến chế độ đầy đủ dinh dưỡng, tránh các Thu*c làm nặng thêm bệnh và điều trị các bệnh đang mắc khác hoặc nhiễm trùng.
Đây là thể porphyria phổ biến nhất (2-4/100.000) và được đặc trưng bởi da nhạy cảm ánh sáng và thường là các bệnh về gan. Đó là do sự thiếu hụt một phần (gia đình, không thường xuyên, hoặc mắc phải) decarboxylase uroporphyrinogen của gan. Nhạy cảm ánh sáng gây ra nám da mặt, tăng mỏng da, ban đỏ, tổn thương loét và mụn nước, thường liên quan đến mặt, trán, và cánh tay. Không thấy iểu hiện thần kinh. Yếu tố góp phần bao gồm quá tải rượu , sắt, và estrogen. Những bệnh nhân bị bệnh gan có nguy cơ bị xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan. Xét nghiệm uroporphyrin niệu và huyết tương và 7-carboxylate porphyrin thì tăng.
Tránh các yếu tố, bao gồm rượu, estrogen, bổ sung chất sắt, và các loại Thu*c làm bệnh nặng lên khác, là những chú ý đầu tiên khi điều trị. Điều trị có thể hầu như luôn được đáp ứng hoàn toàn bằng cách tiêm lặp lại (1-2 tuần) cho đến khi sắt ở gan giảm. Chloroquine hoặc hydroxychloroquine có thể được sử dụng với liều lượng thấp (ví dụ, 125 mg chloroquine phosphate 2 lần/tuần) để thúc đẩy sự bài tiết porphyrin ở những bệnh nhân không thể tiêm hoặc không đáp ứng với tiêm.
Bệnh porphyrin thuộc hồng cầu là một đột biến gen trội trên NST thường do thiếu hụt một phần ferrochelatase, enzyme cuối cùng trong sinh tổng hợp heme. Tỷ lệ gặp là 1/100.000. Porphyrin (chủ yếu là protoporphyrin IX) từ tế bào hồng cầu tủy xương và huyết tương lắng đọng ở da và dẫn đến da nhạy cảm ánh sáng. Da nhạy cảm ánh sáng thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Các biểu hiện da là khác nhau ở các thể porphyrin, trong đó tổn thương mụn nước là không phổ biến. Da bị đỏ, sưng, rát, ngứa và có thể xuất hiện trong vòng vài phút sau tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và giống phù mạch. Các triệu chứng lâm sàng dường như có thể không tương xứng với tổn thương da nhìn thấy. Biến đổi da mạn tính có thể bao gồm lichen hóa, giả các mụn nước trên da, rãnh ở môi, và biến đổi móng. Chức năng gan thường là bình thường, nhưng bệnh gan và sỏi mật có thể xảy ra.
Nồng độ Protoporphyrin tăng ở tủy xương, hồng cầu, huyết tương, mật, và phân; protoporphyrin trong tế bào hồng cầu là ở dạng tự do hơn là tạo phức với kẽm vì nó là trong các thể porphyrin khác hoặc các rối loạn huyết học.
Nồng độ porphyrin niệu là bình thường. Chẩn đoán xác định bằng cách xác định đột biến gen ferrochelatase.
Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời là điều cần thiết. Uống β-carotene (120-180 mg/ngày) cải thiện khả năng chịu đựng ánh sáng mặt trời ở nhiều bệnh nhân. Liều lượng có thể được điều chỉnh để duy trì nồng độ carotene huyết thanh từ 10 và 15 mmol/L (600-800 mg/dL).
Cholestyramine hoặc than hoạt tính có thể thúc đẩy sự bài tiết protoporphyrin qua phân. Liệu pháp truyền tĩnh mạch huyết tương tinh chế hoặc heme có thể có lợi.