Rối loạn thất điều: nguyên lý chẩn đoán điều trị, dấu hiệu triệu chứng
Tin liên quan
- Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ đạt chứng nhận bạch kim về điều trị đột qụy (12/05/2023)
- Dịch Covid-19: Dự kiến thay đổi về cách ly, điều trị (15/05/2023)
- Giúp bệnh nhân K thêm vui, sớm khỏe (22/05/2023)
- Không được từ chối cấp cứu bệnh nhân trong dịp nghỉ lễ (28/04/2023)
- Nhịn ăn điều trị K đại tràng, bệnh nhân bị hội chứng refeeding (09/06/2023)
Biếu hiện lâm sàng rối loạn thất điều
Triệu chứng bao gồm dáng điệu không vững, nhìn nhoè do rung giật nhãn cầu, khó phát ngôn, giảm khả năng phối hợp chi, rung khi chú ý (vd khi cử động). Chẩn đoán phân biệt: Dáng điệu không vững do chóng mặt từ dây thần kinh tiền đình hay bệnh mê đạo có thể gây ra triệu chứng tương tự như bệnh tiểu não nhưng kèm theo sự cảm nhận cửa cử động, choáng váng, nặng đầu. Rối loạn phân bố cảm giác cũng có thể kích thích bệnh tiểu não; với thất điều cảm giác, mất cân bằng xấu đi đột ngột khi nhắm mắt (dấu Romberg). Yếu gốc chi dưới cả hai bên cũng ít khi có thể bắt chước thất điều tiểu não.
Tiếp cận bệnh nhân rối loạn thất điều
Nguyên nhân được chia tốt nhất bằng cách xác định thất điều có đối xứng hay khu trú và thời gian xuất hiện bệnh. Cũng quan trọng để phân biệt thất điều xuất hiện độc lập hay là một phần của rối loạn thần kinh đa hệ thống. Thất điều đối xứng cấp thường do Thu*c, độc chất, nhiễm virus, hay hội chứng sau nhiễm trùng (đặc biệt varicella). Thể bán cấp/mạn tính có thể là kết quả từ suy giáp, thiếu vitamin, nhiễm trùng (bệnh Lyme, bệnh Tabes, prions), rượu, chất độc khác, hay di truyền (xem bên dưới). Thất điều tiến triển qua trung gian miễn dịch có liên hệ với kháng thể kháng gliadin; sinh thiết mẫu ruột non có thể thấy được bất sản nhung mao trong bệnh lý ruột gluten.
Tăng nồng độ kháng thể kháng acid glutamic decarboxylase (GAD) trong huyết thanh có liên hệ với hội chứng thất điều tiến triển mà ảnh hưởng đến lời nói và dáng điệu. Thất điều tiểu não tiến triển khoogn gia đình sau tuổi 45 gợi ý hội chứng cận ung, cả thoái hoá vỏ tiểu não bán cấp (ung thư buồng trứng, vú, phổi; bệnh Hodgkin’s) hay giật cơ mắt-giật cơ (u nguyên bào thần kinh; ung thư vú, phổi).
Thất điều một bên gợi ý sang thương khu trú ở nửa bán cầu tiểu não cùng bên hay đường dẫn truyền của nó. Nguyên nhân quan trọng của thất điều một bên cấp là đột quỵ. Khối do chảy máu hay sưng tiểu não từ nhồi máu tiểu não có thể chèn ép cấu trúc thân não, làm thay đổi tri giác và triệu chứng cầu não cùng bên (co đồng tử, liệt dây VI, VII); thất điều chi có thể không nổi bật. Những bệnh khác gây thất điều một bên gồm khối u, đa xơ cứng, bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển (suy giảm miễn dịch), dị tật bẩm sinh.
Thất điều di truyền
Có thể di truyền trội/lặn trên NST thường hay trong ty thể (di truyền theo dòng mẹ); hơn 30 rối loạn được phát hiện. Thất điều Friedreich phổ biến nhất; di truyền lặn trên NST thường; khởi phát trước tuổi 25; thất điều với mất phản xạ, bàn chân quặp, giảm cảm giác rung và vị trí, bệnh cơ tim, ngón chân búa, vẹo cột sống; do sự lặp lại bộ ba nucleotide ở vùng intron của gene mã hoá frataxin; thể thứ phát có liên quan đến hội chứng thiếu vitamin E di truyền. Thất điều di truyền phổ biến khác là thất điều tiểu não tuỷ (SCA)1 (bất sản trám-cầu-tiểu não; gene “ataxin-1”) (Hình 196-1), SCA2 (ataxin-2; từ Cuba và Ấn Độ) và SCA3 (bệnh Machado-Joseph); tất cả có thể biểu hiện thất điều với triệu chứng thân não và/hoặc ngoại tháp; SCA3 có thể có rối loạn trương lực cơ và thiểu dưỡng cơ; gene của mỗi rối loạn chứ bộ ba nucleotide không ổn định lặp lại ở vùng mã hoá.
BẢNG. NGUYÊN NHÂN CỦA THẤT ĐIỀU TIỂU NÃO
HÌNH. MRI đứng dọc não của bệnh nhân 60 tuổi, thất diều dáng điệu và nói khó do SCA1, minh hoạ thiểu dưỡng tiểu não (mũi tên).
Đánh giá rối loạn thất điều
Tiếp cận chẩn đoán được xác định bởi bản chất của thất điều. Với thất điều đối xứng, tầm soát Thu*c và độc chất; nồng độ vitamin B1, B12, và E; kiểm tra chức năng tuyến giáp; kiểm tra kháng thể giang mai và nhiễm trùng Lyme; kháng thể kháng gliadin và kháng GAD; kháng thể cận ung; và thường chỉ định chọc dịch não tuỷ. Kiểm tra di truyền cũng thường thực hiện với nhiều thất điều di truyền. Với thất điều một bên/không đối xưng, MRI/CT não là lựa chọn kiểm tra đầu tiên; CT không nhạy với những sang thương không chảy máu tiểu não.
Điều trị rối loạn thất điều
Mục tiêu quan trọng nhất là xác định thực thể có thể điều trị, gồm suy giáp, thiếu vitamin, và nguyên nhân nhiễm trùng.
Thất điều cận nhiễm trùng có thể điều trị bằng glucocorticoids.
Thất điều với kháng thể kháng gliadin và bệnh ruột gluten có thể cải thiện với chế độ ăn không gluten.
Những rối loạn cận ung thường kháng trị, những vài BN cải thiện sau khi loại bỏ khối u hay liệu pháp miễn dịch.
Vitamins B1, B12, và E nên được bổ sung cho BN có nồng độ thấp.
Các tác dụng có hại của phenytoin và rượu trên tiểu não cũng được biết đến, và những tiếp xúc này ở bệnh nhân thất điều vì bất kỳ nguyên nhân nên tránh.
Không có điều trị được chứng minh cho bất kỳ thất điều di truyền trội NST thường; tư vấn di truyền và gia đình là quan trọng.
Có bằng chứng sơ bộ rằng idebenone, chất chống gốc tự do, có thể cải thiện phì đại cơ tim trong thất điều Friedreich; không có bằng chứng rằng nó cải thiện chức năng thần kinh.
Chảy máu tiểu não và những sang thương khối khác của hố sọ sau có thể cần phẫu thuật cấp cứu để phòng ngừa chèn ép thân não gây ch*t.
Tin liên quan
- Hướng dẫn điều trị Covid-19 tại nhà (17/04/2023)
- Làm gì khi trẻ bị tay chân miệng? (10/04/2023)
- Số ca mắc Covid-19 tại thành phố Hồ Chí Minh tăng nhẹ (17/04/2023)
- Triệu chứng và cách phòng bệnh cúm A khi thời tiết chuyển mùa (30/03/2023)
- Triệu chứng và cách phòng bệnh sán dây bò (05/04/2023)
Tin cùng chuyên mục
Tin cùng nội dung
-
Từ bỏ thói quen hút Thuốc và các sản phẩm từ Thuốc lá là cách duy nhất để làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh cho bản thân và những người thân yêu của bạn. Dù rất khó để từ bỏ, hàng triệu người đã làm được. Tiếp theo bài viết “Từ bỏ thói quen hút Thuốc”, trong phần này, chúng tôi xin đưa ra một số gợi ý giúp bạn đối phó với những vấn đề thường gặp trong quá trình cai nghiện Thuốc lá. Các phương pháp này cũng có thể áp dụng với những người sử dụng Thuốc lá ở dạng khác (nhai, hít).
-
Doxycycline là một kháng sinh nhóm cycline, từ lâu được dùng để điều trị bệnh trứng cá đỏ, viêm tiết niệu, viêm dạ dày - ruột, nhiễm Chlamydia...
-
Cao huyết áp là một chứng bệnh về tim mạch của người cao tuổi, nhất là hiện nay chế độ ăn uống đầy đủ, số người béo phì xuất hiện nhiều. Bệnh này là một trong những nguyên nhân dẫn đến đột quỵ và để lại nhiều di chứng nặng nề.
-
Trong các phương pháp điều trị bệnh cao HA, bên cạnh việc dùng Thuốc có những phương pháp mang tính cổ truyền có thể giúp mọi người phòng ngừa và điều trị tốt bệnh này.
-
Viêm bàng quang, niệu đạo là một bệnh lý rất thường gặp với các triệu chứng sốt, đau tức bụng dưới, táo bón, đái dắt, đái khó, đái buốt, đái đục hoặc có mủ,…
-
Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
-
Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
-
Điều trị ung thư ảnh hưởng đến tất cả bộ phận của cơ thể, trong đó có răng miệng.
-
Những triệu chứng bệnh nha khoa phổ biến.
-
Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.