Đầu năm nay, ngôi sao YouTube nổi tiếng Adalia Rose qua đời trong hình dáng của một phụ nữ nhỏ bé, ốm yếu ở độ tuổi 80. Trên thực tế, cô chỉ mới 15 tuổi, là một bệnh nhân mắc chứng progeria - loại rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, do một đột biến duy nhất trong 3 tỷ gặp bazơ tạo nên DNA của con người gây ra. Trẻ mắc chứng progeria có tinh thần hoàn toàn bình thường, song lão hóa rất sớm, thường T* vong ở độ tuổi thiếu niên.
Rose chiếm được cảm tình của hơn 3 triệu người đăng ký YouTube và 12 triệu người theo dõi trên Facebook vì sự vui vẻ, tích cực, đam mê với cuộc sống. Cô bé chia sẻ chi tiết về căn bệnh đau đớn và suy nhược của mình qua những video lạc quan, cuốn hút.
Trong khi Rose dành cả cuộc đời ngắn ngủi giúp xóa bỏ sự kỳ thị của cộng đồng với căn bệnh quái ác, nhà di truyền học David Liu dành cả sự nghiệp của mình để phát triển cách thay đổi đoạn mã di truyền đã cướp sinh mạng của nhiều người ở độ tuổi quá nhỏ.
"Chỉ một lỗi trong DNA đã kết thúc cuộc đời Adalia quá sớm, đây là một mất mát với tất cả chúng ta", giáo sư khoa hóa sinh, Giám đốc Viện Công nghệ Biến đổi Merkin, Đại học Harvard cho biết.
Trong phòng thí nghiệm, Liu và các đồng nghiệp đã phát hiện ra những cách mới để sửa chữa đoạn gene đột biến, ít gây tổn hại cho DNA hơn so với các công nghệ trước đây.
"Những lỗi chính tả trong DNA của chúng ta đã gây ra hàng nghìn chứng rối loạn, ảnh hưởng đến hàng trăm triệu người và gia đình họ", Liu nói.
4 gốc DNA này là adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T). Chúng tạo thành các cặp tương thích với nhau: A và T, G và C.
Adalia Rose khi 11 tuổi, chụp ảnh trong phòng riêng năm 2017. Ảnh: CNN
Năm ngoái, Liu và nhóm của mình đã sử dụng một phương pháp biên tập cơ sở để giải quyết các gene bị đặt nhầm chỗ, đối tượng thí nghiệm là chuột. Ông hy vọng thí nghiệm lâm sàng cho trẻ mắc chứng progeria có thể bắt đầu trong tương lai gần.
"Phương pháp này giúp nhà khoa học đi vào tế bào của động vật, tìm ra lỗi. Cụ thể, ở người mắc chứng progeria, chữ C bị chuyển thành chữ T", tiến sĩ Liu giải thích.
Việc chỉnh sửa gene đặc biệt hiệu quả nếu các nhà khoa học đặt "biệt danh" cho những sợi chưa chỉnh sửa trong chuỗi xoắn kép dna, dụ tế bào sao chép bản chỉnh sửa mong muốn vào sợi thứ hai.
6 tháng sau khi công bố thành công với bệnh progeria, Liu và các đồng nghiệp tại Viện Nghiên cứu Trẻ em St. Jude tuyên bố họ đã sử dụng phương pháp này để chữa bệnh hồng cầu hình liềm ở chuột.
Các nhà khoa học chỉnh sửa gene bằng cách sử dụng các enzym đã được thiết kế để nhắm mục tiêu một trình tự cụ thể trong dna, cắt bỏ vật liệu di truyền lỗi và chèn mã thay thế. tuy nhiên, trong nhiều thập kỷ, các phương pháp sửa đổi mã di truyền không hoàn thiện, thiếu mục tiêu.
Sự xuất hiện của công nghệ chỉnh sửa gene crispr vào năm 1990 và crispr-cas-9 vào năm 2013 báo hiệu cách chỉnh sửa gene mới, tinh gọn hơn. crispr sử dụng rna dẫn đường đưa enzyme cas-9 đến vị trí chính xác hơn trên sợi dna.
Sau thời gian dài đánh giá, cục quản lý thực phẩm và dược phẩm mỹ (fda) đã phê duyệt crispr-cas-9 vào năm 2021 để sử dụng trong các thử nghiệm lâm sàng điều trị người mắc hồng cầu hình liềm. phương pháp cũng được ứng dụng để chữa bệnh u mỡ bẩm sinh, mù di truyền, ung thư máu, ung thư bạch cầu, tiểu đường loại 1 và hiv/aids.
Năm 2021, các nhà nghiên cứu đã chỉnh sửa gene thành công để điều trị loại bệnh hiếm gặp là cơ tim do tích tụ amyloidosis transthyretin. căn bệnh khiến một loại protein có tên là ttr đóng cục và tấn công tim, dây thần kinh.
Tuy nhiên, việc cắt xén một chuỗi xoắn kép để chỉnh sửa gene không giải quyết được nhiều loại bệnh di truyền. các nhà khoa học cần tìm và thay thế đoạn mã bị lỗi. lúc này, các nhà khoa học tìm đến crispr-cas-9. công nghệ giống như chiếc bút chì giúp sửa chính xác từng chữ cái bị sai.
Trong các thử nghiệm tiền lâm sàng, Liu và các đồng nghiệp đã chỉnh sửa các gene gây bệnh Tay-Sachs, một chứng rối loạn thần kinh gây T* vong trong vài tháng đầu đời của trẻ.
"Chúng tôi đảm bảo các công nghệ khác nhau này đều trải qua các thử nghiệm lâm sàng rất cẩn thận. Nhưng nếu được chứng minh là an toàn và hiệu quả, phương pháp có thể xử lý lỗi chính tả hiếm gặp, gây ra các bệnh di truyền đáng tiếc và cả các tình trạng khác như Alzheimer hoặc cholesterol cao".