Bác sĩ vương vũ việt hà (phó giám đốc trung tâm hỗ trợ sinh sản, bệnh viện bưu điện), cho biết ước tính mỗi năm nước ta có hơn 40.000 trẻ bị các thể dị tật bẩm sinh như hội chứng down, dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. trong số này, bệnh lý tan máu bẩm sinh đang ngày càng gia tăng.
Thalassemia - tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền, truyền từ đời này sang đời sau. thông thường, những cặp vợ chồng mang gene bệnh nếu kết hôn sinh con thì nguy cơ 25% số trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh lý này, ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống và tuổi thọ. nguyên nhân do giảm tổng hợp chuỗi α-globin hoặc β-globin của phân tử hemoglobin (hb). hiện 7% dân số toàn cầu mang gene bệnh tan máu bẩm sinh; trung bình cứ 10 người thì có một mang gene bệnh này. 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gene bệnh.
Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gene bệnh cao. Ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái...
Để chẩn đoán Thalassemia, các bác sĩ dựa vào xét nghiệm công thức máu, huyết sắc tố để phân loại và sàng lọc bệnh ban đầu, cuối cùng là xét nghiệm gene để chẩn đoán. Tùy vào cấu trúc gene đột biến sẽ tạo ra mức độ bệnh tương ứng. "Có bệnh nhân không có triệu chứng gì (người lành mang gene đột biến), có trường hợp thiếu máu nhẹ, thiếu máu nặng, phải điều trị phụ thuộc vào truyền máu và thải sắt liên tục ", bác sĩ nói.
Theo bác sĩ Hà, biểu hiện bệnh khá phong phú trên lâm sàng. Có trường hợp nhìn như một người bình thường; trường hợp thể nặng có các dấu hiệu khá rõ như trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất, có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể dẫn đến biến dạng xương (hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu) hay loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương; da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn (nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...), chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...
Với kinh nghiệm nhiều năm nghiên cứu phương pháp sàng lọc phôi, bác sĩ Hà cho biết việc lấy gene hai vợ chồng đưa vào ống nghiệm để chẩn đoán phôi bệnh, có thể sàng lọc những phôi khỏe mạnh rồi chuyển vào cơ thể mẹ, loại bỏ phôi bị bệnh. "Đây chính là phương pháp điều trị dự phòng bệnh chủ động dựa vào công nghệ gene và thụ tinh ống nghiệm", bác sĩ nói.
Gia đình không may mắn có bé đầu tiên bị mắc Thalassemia, phải điều trị truyền máu, thải sắt thường xuyên, bác sĩ nghiên cứu ghép tế bào gốc (tế bào tạo máu) đồng thời dự phòng sinh con thứ hai khỏe mạnh không mang gene bệnh.
Hiện, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện có nhiều chương trình tài trợ thực hiện IVF giúp gia đình vừa sinh con khỏe mạnh và hỗ trợ điều trị cho bé đầu tiên bị mắc Thalassemia.
Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, đang tư vấn cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Theo bác sĩ Hà, sàng lọc trước sinh nhằm làm giảm sự lo lắng của mẹ khi được thông báo trước về tình hình sức khỏe thai nhi. Nếu thai nhi bình thường, người mẹ sẽ tiếp tục thai kỳ trong tâm lý thoải mái. Trong trường hợp con có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn để đưa ra quyết định sáng suốt những việc nên và không nên làm.
Việc phát hiện sớm và xử trí kịp thời dị tật thai nhi còn góp phần giảm thiểu tỷ lệ T* vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, tránh những trường hợp đáng tiếc sau này.