Lần đầu tiên ghép thận thành công cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen

Bệnh lý phức tạp

Bé trai n.m.t. (11 tuổi, ở hà nội) là con thứ nhất trong gia đình có hai anh em. theo lời kể của mẹ, bé t. đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8cm lúc 6 tuổi. từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. đầu năm 2018, sau mỗi lần ngủ dậy, thỉnh thoảng trẻ có biểu hiện sưng mắt hai bên. gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên không đưa đi khám.sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến bv nhi t.ư để khám. tại đây, cháu được bác sĩ chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng Thu*c, không đáp ứng điều trị các Thu*c ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. đến đầu năm 2020, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại bv nhi t.ư.

Bệnh nhi N.M.T. đang được theo dõi sức khỏe tại BV Nhi T.Ư. Ảnh: Thu Nhi

Với tình trạng này, ts nguyễn thu hương - trưởng khoa thận và lọc máu, bv nhi t.ư cho biết: “nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. việc chạy thận kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân, ngoài ra, trẻ không thể đến trường học, vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận”.trường hợp bé t. đã được đưa ra hội chẩn tại hội đồng ghép thận của bv nhi t.ư để xem xét việc ghép thận. do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng Thu*c có đột biến gen và không đột biến gen, hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé t. kết quả cho thấy, bé t. bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen wt1.trong buổi hội chẩn, ts vũ chí dũng - trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa và di truyền của bv cho biết: gen wt1 là gen ức chế u wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến Sinh d*c từ mầm Sinh d*c ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. gen wt1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen wt1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. trẻ bị đột biến gen wt1 có nguy cơ cao tiến triển thành u wilms (u nguyên bào thận) và ung thư tuyến Sinh d*c vì tuyến Sinh d*c không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản. “việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng Thu*c, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng Thu*c cần được làm xét nghiệm gen sớm” - ts dũng khuyến cáo.nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.cắt cả 2 bên thận và ghép thận mới thành côngngày 1/3, bệnh nhi n.m.t. được ghép thận từ người cho sống, và ca phẫu thuật được tiến hành kéo dài trong 8 giờ. đây là ca ghép thận đầu tiên tại bv nhi t.ư đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen wt1 hiếm gặp.bác sĩ lê anh dũng - trưởng khoa ngoại tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa nội tiết, thận. trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu t, êkíp phẫu thuật đã cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến Sinh d*c do đột biến gen wt1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân. một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công.hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai n.m.t. tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại khoa thận và lọc máu, bv nhi t.ư. dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính Sinh d*c thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.