FDA (cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) vừa phê duyệt zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), đây là liệu pháp gen đầu tiên được chấp thuận để điều trị cho trẻ em dưới hai tuổi bị (SMA).
Teo cơ là một bệnh của hệ thần kinh cơ, đặc trưng bởi sự ch*t dần của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước và teo các cơ tương ứng với tế bào thần kinh chi phối bị tổn thương, thường dẫn đến Tu vong sớm. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây Tu vong ở trẻ sơ sinh. Bệnh gây ra do khiếm khuyết di truyền trong gen SMN1 (là bệnh di truyền theo gen lặn). Gen SMN1 có vai trò mã hóa một protein có trong tất cả các tế bào có nhân và cần thiết cho sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động. Thiếu hụt protein này dẫn đến mất chức năng của các tế bào thần kinh vận động, dẫn đến suy nhược và yếu cơ.
Bệnh biểu hiện ở các mức độ nặng khác nhau, tất cả đều có teo cơ và giảm vận động cơ nặng dần. SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh là loại nặng và phổ biến nhất. Trẻ bị sẽ không thể đi, đứng, bò, giữ thăng bằng, ăn uống hoặc nuốt như bình thường.
Sự phê chuẩn này đánh dấu một mốc quan trọng khác trong việc tìm ra các tiềm năng trị bệnh của các liệu pháp gen và tế bào. Ông Ned Sharrial, MD , Ủy viên FDA cho biết: Với mỗi sự chấp thuận mới, chúng tôi thấy lĩnh vực khoa học thú vị này tiếp tục vượt ra khỏi giai đoạn khái niệm để thành hiện thực. Tiềm năng cho các sản phẩm trị liệu gen sẽ thay đổi cuộc sống của những bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo, thậm chí đối mặt với cái ch*t, mang lại niềm hy vọng cho họ. FDA sẽ tiếp tục hỗ trợ sự phát triển trong lĩnh vực này, bằng cách giúp thúc đẩy phát triển các sản phẩm cho nhu cầu y tế chưa được đáp ứng, thông qua các lộ trình đánh giá, thúc đẩy các lựa chọn điều trị sáng tạo, an toàn và hiệu quả.
Trẻ em bị bệnh SMA gặp khó khăn khi thực hiện các chức năng thiết yếu của cuộc sống. Tiến sĩ Peter Marks, giám đốc Trung tâm Đánh giá và Nghiên cứu Sinh học của FDA cho biết. Hầu hết trẻ em mắc bệnh này không qua khỏi thời thơ ấu. Giờ bệnh nhân mắc SMA sẽ có một lựa chọn điều trị khác để giảm thiểu sự tiến triển của SMA và cải thiện khả năng sống sót.
Zolgensma được chỉ định để điều trị cho trẻ em dưới hai tuổi bị SMA. Sản phẩm này là một liệu pháp gen dựa trên vectơ virus liên quan đến nguyên nhân của SMA. Vectơ cung cấp một bản sao đầy đủ chức năng của gen SMN của con người vào các tế bào thần kinh vận động đích. Sử dụng zolgensma tiêm tĩnh mạch một lần sẽ thấy biểu hiện protein SMN trong tế bào thần kinh vận động của trẻ, giúp cải thiện chức năng và chuyển động cơ bắp, và mang lại sự sống cho trẻ bị SMA. Liều lượng được xác định dựa trên trọng lượng của bệnh nhân.
Thử nghiệm lâm sàng trên trẻ từ 2 tuần - 8 tháng bị SMA cho thấy, bệnh nhân được điều trị bằng zolgensma có sự cải thiện đáng kể về khả năng đạt được các mốc phát triển vận động, ví dụ, kiểm soát đầu và khả năng ngồi mà không cần hỗ trợ.
Các tác dụng phụ phổ biến nhất của zolgensma là men gan cao và nôn mửa. Tổn thương gan nghiêm trọng cấp tính có thể xảy ra (cần có cảnh báo cho người dùng). Bệnh nhân bị suy gan từ trước có thể có nguy cơ bị tổn thương gan nghiêm trọng cao hơn. Vì vậy, trước khi điều trị với zolgensma, cần kiểm tra, đánh giá chức năng gan và theo dõi chức năng gan của bệnh nhân ít nhất ba tháng sau khi dùng zolgensma.
Ngọc Bích
(Theo FDA 5/2019)