Lần đầu tiên, các nhà khoa học đã đẩy mình vào một sứ mệnh điều chế một loại Thuốc chỉ để phục vụ cho một bệnh nhân duy nhất. Đó là một câu chuyện cảm động về Mila Makovec, cô bé tám tuổi người Mỹ mắc bệnh Batten, một rối loạn hiểm nghèo hiếm gặp.
Mẹ cô bé, bà Julia Vitarello đã lập một quỹ từ thiện và quyên góp được 3 triệu USD tài trợ những nghiên cứu có thể chữa bệnh cho con mình. Một trong số các nghiên cứu đó đã thành công, điều chế ra một loại Thuốc chỉ dành riêng và đặt theo tên cô bé: Thuốc Milasen.
Nhưng sự ra đời của một loại Thuốc cá nhân hóa như vậy lại đang thách thức những giới hạn về quy định và đạo đức y tế. Phải tốn hàng triệu USD và nhiều nỗ lực khoa học để tạo ra một loại Thuốc, nhưng chỉ có thể điều trị cho một bệnh nhân duy nhất?
Trong khi ngoài Mila, trên thế giới cũng có hàng triệu đứa trẻ khác đang phải đối mặt với những căn bệnh hiểm nghèo hiếm gặp? Câu hỏi là ai sẽ là đứa trẻ được chọn?
Batten là bệnh di truyền do gen lặn – nghĩa là một bệnh nhân phải thừa hưởng hai phiên bản đột biến của gen MFSD8 thì mới phát bệnh. Mila thì chỉ có một gen đột biến, bản sao còn lại của cô bé dường như vẫn bình thường. Về mặt lý thuyết, Mila lẽ ra không thể bị bệnh.
Nhưng vào tháng 12 năm 2016, các bác sĩ chính thức xác nhận cô bé ba tuổi mắc Batten. Các triệu chứng của căn bệnh bắt đầu xuất hiện và tiến triển rất nhanh chóng. Chỉ sau vài năm, từ một cô bé nhanh nhẹn và lém miệng, Mila đã bị mù, không thể đứng dậy và thậm chí không ngẩng đầu lên được.
Cô bé ăn uống qua một ống thông dạ dày, mỗi ngày phải chịu đựng tới 30 cơn co giật, mỗi cơn kéo dài từ một đến hai phút.
Thật khó hiểu. Nhưng vào tháng 3 năm 2017, bác sĩ Timothy Yu và các đồng nghiệp của ông tại Bệnh viện Nhi Boston đã phát hiện ra nguyên nhân. Đó là một đoạn DNA ngoại lai xuất hiện trên gen MFSD8 còn lại của Mila, thứ đã làm đảo lộn quá trình sản xuất của một protein quan trọng.
Phát hiện đó đã mang lại một ý tưởng điều trị. Tiến sĩ Yu tự hỏi: Tại sao không dùng kỹ thuật chỉnh sửa gen để tạo ra một đoạn RNA có khả năng ngăn chặn tác động của DNA ngoại lai Nghiên cứu và điều chế được một loại Thuốc như vậy sẽ rất tốn kém, nhưng quả thực không còn lựa chọn nào khác.
Vậy là để có tiền, bà Vitarello đã lên GoFundMe và thành lập một quỹ cho con gái mình có tên là Mila’s Miracle Foundation. Chiến dịch gây quỹ nghiêm túc cuối cùng đã huy động được 3 triệu USD quay lại đầu tư cho nhiều hướng nghiên cứu khác nhau.
Song song với đó, nhóm của bác sĩ Yu đã phát triển được một loại Thuốc, thử nghiệm nó trên chuột và cuối cùng được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ cấp phép vào tháng 1 năm 2018.
Ngay cuối tháng đó, vào ngày 31, Mila đã nhận được liều Thuốc điều trị đầu tiên. Thuốc Milasen được truyền qua tủy sống vào não. Trong vòng một tháng, bà Vitarello bắt đầu cảm nhận được sự hồi phục của con gái mình.
Tần suất những cơn động kinh của Mila đã giảm, chỉ nhiều nhất 6 đợt mỗi ngày. Có những hôm bé không hề bị co giật và nếu có thời gian của chúng cũng không còn dài như trước, tất cả đều dưới một phút.
Bây giờ, Mila cũng hiếm khi cần ống cho ăn, cô bé có thể ăn thức ăn xay nhuyễn. Và mặc dù vẫn chưa thể tự mình đứng dậy, khi Mila làm điều đó với công cụ hỗ trợ, cô bé đã có thể đứng được thẳng cổ và lưng, không còn gục xuống như trước nữa.
Chủ đề liên quan:
bệnh hiểm bệnh hiểm nghèo các nhà khoa học câu chuyện câu chuyện buồn cô bé điều chế hiểm nghèo khoa học loại thuốc mắc bệnh nCoV nhà khoa nhà khoa học nhiều hơn Sức khỏe toàn dân sức khỏe việt nam tại sao thuốc chữa Viêm phổi cấp