Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Rối loạn chuyển hóa Magie: dấu hiệu và biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng

Các rối loạn nhịp tim thường xuất hiện ở những bệnh nhân vừa giảm magiê vừa giảm kali máu. Những biểu hiện trên điện tim giống với giảm kali máu

Khối lượng magiê của cơ thể khoảng 12,4 mmol/kg cân nặng (0,3g/kg). Magiê là cation chủ yếu trong tế bào chiếm 31%, magiê ngoại bào: 1% và 67% liên kết trong mô xương. Nồng độ magiê huyết tương 0,7 - 1,0 mmol/l (1,8 - 2,5 mg%). Magiê có tác dụng điều hoà chuyển hoá ATP nội bào. Nhu cầu magiê 15 - 20 mmol/ngày (36 - 48 mg%/ngày).

Giảm magie máu

Triệu chứng của giảm magiê máu

Khi magiê huyết tương < 0,7mmol/l được gọi là giảm magiê máu, chỉ cần ăn chế độ nghèo magiê trong thời gian 3 - 7 ngày sẽ xuất hiện triệu chứng của giảm magiê máu với biểu hiện:

Chán ăn, buồn nôn, nôn, ngủ li bì, tình trạng yếu mệt kéo dài hàng tuần.

Nặng hơn nữa xuất hiện trạng thái dị cảm: tê bì, kiến bò, trạng thái chuột rút, mất khả năng tập trung, ý thức lẫn lộn kéo dài hàng tháng.

Giảm magiê máu thường kèm theo giảm canxi máu, thường xuất hiện dấu hiệu Chvostek ( ), dấu hiệu Trousseau ( ) và một số triệu chứng khác:

Co cứng cơ bắp chân.

Rung sợi cơ, múa vờn, co cứng các ngón tay.

Những cơn co giật toàn thân trầm trọng xuất hiện đột ngột.

1/2 những trường hợp giảm magiê kết hợp với giảm kali máu không rõ căn nguyên và sự điều chỉnh magiê trở nên khó khăn. Điều chỉnh magiê sẽ làm giảm kali trầm trọng hơn và ngược lại.

Rối loạn nhịp tim: giảm magiê gây rối loạn nhịp tim giống như giảm kali máu.

Nhịp tim nhanh.

Rối loạn dẫn truyền.

Nhịp xoắn đỉnh.

Rung thất, cuồng thất, ngừng tim.

Các rối loạn nhịp tim thường xuất hiện ở những bệnh nhân vừa giảm magiê vừa giảm kali máu. Những biểu hiện trên điện tim giống với giảm kali máu: ST chênh, QT dài, T dẹt, xuất hiện sóng U. Sự thiếu hụt magiê làm giảm men ATP-ase phụ thuộc Na , K , Mg trong cơ tim, tăng tính nhạy cảm của cơ tim với các kích thích. Magiê có vai trò duy trì nồng độ kali nội bào, làm tăng vận chuyển kali vào cơ tim.

Nguyên nhân giảm magiê máu

Giảm magiê di truyền xuất hiện từ lúc sơ sinh.

Bệnh lý đường tiêu hoá:

Viêm ruột non, dẫn lưu đường mật.

Bệnh Whipple: Đau khớp, đau bụng, đi lỏng, sút cân, sốt nhẹ, hạch ngoại vi, suy tim, viêm nội tâm mạc, tổn thương thần kinh khu trú, rung giật nhãn cầu, liệt thần kinh vận nhãn, thiếu máu, giảm albumin máu.

Tổn thương ruột do lymphoma.

Suy tụy mãn tính, viêm tụy mãn tính

Đi lỏng kéo dài

Hội chứng ruột ngắn.

Nguyên nhân nội tiết:

Cường aldosteron tiên phát.

Hội chứng Bartter: tăng sản tế bào cạnh cầu thận, tăng renin, tăng tiết al osteron, tăng angiotensin nhưng không tăng huyết áp, giảm kali máu, giảm magiê máu, tăng magiê niệu.

Hội chứng Gitelman: giảm magiê máu, giảm kali máu, nhiễm kiềm máu mức độ nhẹ, tăng magiê niệu, giảm bài tiết canxi niệu, triệu chứng lâm sàng tương tự như hội chứng Bartter.

Nhiễm toan do đái đường, nhiễm toan do rượu.

Giảm magiê do Thu*c:

Cyclosporine A.

Kháng sinh nhóm aminoglycoside.

Cisplatin.

-Các Thu*c lợi tiểu.

Một số nguyên nhân khác: bệnh lý ống thận, thai nghén.

Tăng magie máu

Căn nguyên của tăng magiê

Suy thận mãn tính giai đoạn cuối.

Suy tuyến thượng thận.

Tăng magiê di truyền: Tăng magiê, tăng canxi máu, giảm canxi niệu.

Sử dụng nguồn nước có nồng độ magiê cao.

Triệu chứng

Tăng magiê thường không có triệu chứng; thường xuất hiện trong bệnh cảnh của giảm canxi máu, tăng kali máu và tăng urê máu. Biểu hiện chủ yếu của tăng magiê máu là giảm dẫntruyền thần kinh-cơ, giảm hoạt động của hệ thống thần kinh trung ương.

Buồn nôn, nôn, dị cảm cục bộ khi magiê trong khoảng 2 - 4 mmol/l (2 - 4 mg%).

Giảm thông khí, giảm dung tích sống, yếu cơ, giảm phản xạ gân xương khi magiê > 5mmol/l (> 12 mg%).

Giảm huyết áp, nhịp tim chậm, giãn mạch lan toả khi magiê > 7,5 mmol/l.

Khi magiê > 8 mmol/l sẽ dẫn đến mất phản xạ, hôn mê, liệt cơ hô hấp, ngừng thở, rối loạn nhịp tim trầm trọng: nhanh thất, rung thất, nhịp tự thất, vô tâm thu.

Khi xuất hiện triệu chứng nhiễm độc magiê mức độ nặng cần tiến hành chạy thận nhân tạo.

Nguồn: Internet.
Mạng Y Tế
Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/trieuchungnoi/roi-loan-chuyen-hoa-magie/)

Tin cùng nội dung

  • Rối loạn tăng động là bệnh lý thường gặp, chiếm tỉ lệ từ 3 - 6% ở trẻ em. Bệnh khởi phát sớm và thường gặp nhiều hơn ở các bé trai.
  • Bệnh teo đa hệ thống (multiple system atrophy - MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh, tăng tiến dần với các triệu chứng của parkinson, thất điều tiểu não, suy giảm chức năng thực vật, rối loạn chức năng niệu – Sinh d*c, và bệnh lý của bó vỏ gai.
  • Tim thường đập theo nhịp với chu kỳ không đổi. Rối loạn nhịp tim là sự thay đổi ở nhịp tim. Rối loạn nhịp có nghĩa là tim đập nhanh hoặc chậm quá mức. Rối loạn nhịp cũng có thể có nghĩa là tim đập không đúng chu kỳ (không đều) vì mất nhịp hay có thêm nhịp phụ.
  • Thỉnh thoảng chúng ta có thói quen kiểm tra tỉ mỉ mọi việc. Ví dụ, bạn có thể kiểm tra lại để đảm bảo mình đã tắt bếp điện hay bàn ủi trước khi ra khỏi nhà. Nhưng những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng bức (OCD) cảm thấy cần kiểm tra mọi việc lặp đi lặp lại, hoặc có những ý nghĩ hay thực hiện những quy trình và nghi thức lặp đi lặp lại.
  • Lo âu là một phản ứng bình thường để đối phó với căng thẳng và thực sự có thể có ích trong một số hoàn cảnh. Tuy nhiên, đối với một số người, sự lo lắng có thể trở thành quá mức. Mặc dù những người lo âu có thể nhận ra họ đang lo quá mức cần thiết, họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát lo âu, và điều đó có thể ảnh hưởng tiêu cực tới sinh hoạt hàng ngày của họ
  • Rối loạn lưỡng cực, còn được biết đến với tên gọi rối loạn cảm xúc lưỡng cực hay bệnh lý hưng-trầm cảm, là một rối loạn của não bộ gây ra những biến đổi bất thường về cảm xúc, sinh lực, mức độ hoạt động và khả năng thực hiện những sinh hoạt thường nhật
  • Bầm mắt có xảy ra do chảy máu bên dưới vùng da quanh mắt. Đôi khi bầm mắt còn là dấu hiệu của một chấn thương khác trên diện rộng hơn, có thể là cả nứt sọ
  • Người đối diện có thể thấy rõ cúp áo ngực mấp mô sau lớp áo phông của bạn; luôn thấy có vết lằn áo trên da, dây áo hay bị rơi khỏi vai... là lúc bạn nên thay áo lót.
  • Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY