Nhiều người hiện nay vẫn mang trong mình nhiều định kiến về người bạch tạng – một dạng đột biến gen làm tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Họ kỳ thị những người như vậy. Tuy nhiên, sự xuất hiện của Amina Ependieva dường như đã phá vỡ mọi định kiến về cái đẹp và thay đổi suy nghĩ về người bạch tạng.
Cô bé Amina sinh ngày 11/12/2008 tại thành phố Grozny – thủ đô của Chechnya thuộc Liên Bang Nga, là một người mang trong mình vẻ đẹp ai cũng phải thốt lên là "một tuyệt tác sống nghệ thuật". Từ lúc sinh ra, Amina đã nổi tiếng trong nước do mắc phải 2 bệnh di truyền cực hiếm gặp là bệnh bạch tạng (Albinism) và chứng dị sắc tố mống mắt (Heterochromia).
Bệnh bạch tạng (Albinism) làm cơ thể bị thiếu sắc tố melanin ở da và tóc, khiến tóc trở nên trắng muốt và cực kỳ mềm mại. Tỷ lệ một người sinh ra mắc bạch tạng rơi vào khoảng 1/17.000. Còn mắt của người mắc bệnh này có xu hướng mang màu xanh, màu đỏ hoặc màu hoa cà.
Dấu hiệu của bệnh bạch tạng thường dễ dàng nhìn thấy ở da, tóc và mắt của người bệnh, nhưng đôi khi không khác nhiều so với người bình thường. Nhóm người này rất nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời, vậy nên họ luôn có nguy cơ cao mắc ung thư da hơn hẳn. Hiện tại không có cách nào chữa được bệnh bạch tạng cả, nhưng họ vẫn thường thực hiện một vài cách riêng biệt để tự bảo vệ da và mắt của mình khi đi ra đường.
Còn chứng dị sắc tố mống mắt (Heterochromia) sẽ làm cho 2 mắt của Amina có màu sắc khác nhau với tỷ lệ 6/1000. Theo lý giải khoa học, điều này xảy ra là do một bên mắt chứa nhiều melanin hơn bên còn lại. Đặc biệt hơn, chứng bệnh này hoàn toàn không ảnh hưởng đến tầm nhìn mà lại còn mang đến vẻ đẹp rất độc đáo.
Chứng này thường có 3 loại chủ yếu là toàn bộ, từng phần và trung tâm. "Toàn bộ" nghĩa là đôi mắt sẽ có hai bên màu khác nhau, "từng phần" là chỉ một bên mắt có tới hai màu khác nhau chủ đạo. Còn "trung tâm" là loại cực kỳ hiếm, khiến giữa con ngươi sẽ có một hoặc hai màu rồi xung quanh sẽ có các màu khác nhau. Nếu là một người như vậy thì ắt hẳn bạn rất nổi bật trong đám đông đấy.
Cũng có luồng ý kiến cho rằng, Amina không phải mắc bạch tạng mà là chứng Waardenburg loại 1 – một loại đột biến gen hiếm gặp khiến người bệnh có mắt màu xanh cùng những dị tật nguy hiểm khác như điếc bẩm sinh. Thế nhưng đến hiện tại vẫn chưa ai lên tiếng xác nhận về giả thuyết này.
Nhờ vẻ ngoài khác thường và đẹp lạ, cô bé Amina đã nổi tiếng ngay trong chớp mắt sau những bức ảnh được đăng lần đầu bởi nhiếp ảnh gia Amina Arsakova. Hình ảnh của cô bé trên Instagram đã được lan truyền với tốc độ chóng mặt từ đầu tháng 1/2020.
Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.
Bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một vài gen đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của người.
Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.
- Dấu hiệu trên da: Đa phần những người mắc bệnh bạch tạng thường có làn da hồng và màu tóc trắng. Một số trường hợp mắc bệnh bạch tạng vẫn có màu da từ trắng đến nâu. Sắc tố da ở người bệnh bạch tạng có màu nhạt hơn so với những người bình thường.
Người mắc bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố melanin tăng lên theo thời gian từ khi nhỏ cho đến lúc trưởng thành. Những dấu hiệu dễ nhận thấy trên da của người bệnh như:
- Dấu hiệu nhận biết màu mắt: Màu mắt người bệnh bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu, ngoài ra có thể thay đổi theo từng độ tuổi. Đặc biệt, tình trạng thiếu sắc tố sẽ khiến mắt bị mờ dần, vì vậy khiến mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương.
- Dấu hiệu nhận biết ở tóc: Màu tóc của người mắc phải bệnh bạch tạng sẽ có màu từ trắng cho đến nâu. Khi ở độ tuổi trưởng thành màu sắc tóc có thể sẽ sẫm dần.
- Dấu hiệu về nhận biết tầm nhìn: Những dấu hiệu và triệu chứng để nhận biết bệnh bạch tạng liên quan đến những chức năng của mắt như:
+ Nếu thấy trẻ có những dấu hiệu trên bố mẹ nên đưa trẻ đến những trung tâm hay bệnh viện uy tín để được các bác sĩ thăm khám và đưa ra hướng điều trị phù hợp đối với trẻ.
Chủ đề liên quan:
11 tuổi bệnh bạch tạng bệnh di truyền cổ tích đặc biệt di truyền đột biến gen hiếm gặp kính áp tròng ngoại hình người bạch tạng truyền