lớn/nhỏ. Nhiều người khổ sở mang trên mình hàng trăm khối u lớn, nhỏ do căn bệnh u sợi thần kinh. Trong đó có những khối u khổng lồ làm biến đổi hoàn toàn cấu trúc cơ thể.
Bệnh loại 1 (NF1): Bệnh NF1 còn có tên bệnh Von Recklinghausen và chiếm tỷ lệ cao nhất 90% trong nhóm bệnh thần kinh da. Tỷ lệ mắc bệnh 1/2.000-1/3.000 trẻ mới sinh (A.G.Osborn, 1994). Di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Gene bất thường nằm ở cánh dài nhiễm sắc thể 17. Sự đột biến gene rất khác nhau, nó phân tán trên một khoảng chuỗi dài của ADN. Tỷ lệ đột biến mới rất cao và biểu hiện lâm sàng thường thay đổi ngay trong một gia đình. Có tác giả cho biết bệnh NF1 di truyền cả trội, lặn nhiễm sắc thể thường.
Cơ chế bệnh sinh của bệnh chưa được biết. Có sự thay đổi ở mào thần kinh, ở thụ thể golgi. U của sự dài ra của đuôi gai tế bào Schawn. U cục dưới da là kết quả của phát triển u trên thần kinh da. U rễ thần kinh tủy sẽ chui vào khe ở giữa 2 đốt sống để trở thành u ngoài tủy hoặc u nội tủy. 1/3 bệnh nhân NF1 không có triệu chứng, chỉ phát hiện khi thăm khám thông thường, 1/3 than phiền về thẩm mỹ, 1/3 có biểu hiện u thần kinh. Ở trẻ em, dạng bệnh hay gặp là NF1.
Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh vẫn chưa được giải thích đầy đủ, nhưng nó xuất hiện chủ yếu là do khiếm khuyết di truyền (đột biến) có từ cha mẹ hoặc xảy ra tự phát. Mỗi hình thức u sợi thần kinh được gây ra bởi đột biến ở gen khác nhau. Các yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với u sợi thần kinh là tiền căn gia đình đã có bệnh. Khoảng một nửa trường hợp NF1 và NF2 là do di truyền. Các trường hợp còn lại là kết quả của đột biến tự phát xảy ra vào lúc thụ thai.
NF1 và NF2 là hai rối loạn do nhiễm sắc thể thường chi phối, có nghĩa là bất kỳ trẻ em nào có cha mẹ mắc chứng rối loạn có 50% cơ hội kế thừa các đột biến di truyền.
Các nhà nghiên cứu hiện cho rằng, nguyên nhân xuất hiện u là do sự rối loạn gene của hệ thống thần kinh tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. 50% số bệnh nhân có có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các thể mới xuất hiện.
Không chỉ có khối u ở ngoài cơ thể, bệnh u sợi thần kinh còn có ở thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường xuất hiện sau tuổi dậy thì với những đốm nâu ở da, khối u dạng nốt dưới da. Triệu chứng tiền đình như ù tai, nghe kém, chóng mặt, rối loạn thăng bằng do u chèn ép dây thần kinh tiền đình. Cũng có khi u xuất hiện ở lưỡi, họng, khoang bên họng, tiền đình thanh quản, hạch giao cảm cổ...
Để xác định khi bệnh nhân có 2 hoặc nhiều biểu hiện sau: Đốm sắc tố trên da màu cà phê sữa, có trên 5 đốm với đường kính trên 5mm trước dậy thì và trên 15mm sau dậy thì; Nhiều tàn nhang sẫm màu vùng nách và bẹn đường kính 2-3cm; Hai u sợi thần kinh hoặc nhiều sợi thần kinh; Hai hoặc nhiều u sắc tố ở mống mắt; U thần kinh thị giác; Có người thân trong gia đình bị u sợi thần kinh ở dạng 1; Có biểu hiện tổn thương (ví dụ: quá sản xương bướm, giả thoái hóa khớp...).
Ngoài các tiêu chuẩn trên còn có tổn thương ở hệ thần kinh trung ương, thần kinh thực vật: Tổn thương hạch nền u chất trắng của não, tủy sống, dây thần kinh ngoại biên, rễ thần kinh (u tế bào hình sao); Các bất thường xương và màng cứng: vẹo cột sống, thoát vị cột sống; Tổn thương mạch máu: tắc động mạch não, túi phình động mạch, giãn động mạch, dị dạng mạch máu, thông động- tĩnh mạch.
Phương pháp điều trị chủ yếu là cắt bỏ các khối u quá to hay chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Có những bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có những người phải phẫu thuật 2- 3 lần trên một khối u.
Việc cắt bỏ u cũng khó khăn, bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác... nên dễ gây nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ để tái tạo lại phần u bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ.
Đa số bệnh u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính nên có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, có những khối u lại có tốc độ phát triển rất kinh khủng. U sợi thần kinh là bệnh có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát, vì vậy, khi phát hiện bệnh, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn, dẫn tới việc có thể phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh.
ThS. Nguyễn Hồng Liên