Thông tin từ Bệnh viện đa khoa Xanh Pôn cho biết, các bác sĩ vừa tiếp nhận trường hợp bệnh nhi bị bẩm sinh hiếm gặp – hội chứng Saethre Chotzen. Bệnh nhi là bé P.H.T.L, 19 tháng tuổi (ở Chợ Gạo, Tiền Giang), ngay từ khi sinh ra bé đã có hộp sọ bị dị dạng bất thường, gia đình đã đưa bé đến khám ở một bệnh viện và được các bác sĩ chẩn đoán dị dạng hộp sọ.
Sau khi nghe thông tin qua các phương tiện truyền thông rằng, các y bác sĩ của Bệnh viện Xanh Pôn đã tiến hành phẫu thuật cho một số trường hợp sọ não hiếm gặp, gia đình đã đưa bệnh nhi ra Hà Nội.
Gia đình bệnh nhi cho biết, dù mới được 19 tháng tuổi, nhưng từ khi sinh ra đến nay hộp sọ của cháu ngày càng biến dạng, bé chậm biết đi, chưa biết nói. So với các trẻ cùng tuổi, bé phát triển chậm cả về thể chất và trí tuệ, khả năng nhận thức và vận động rất kém. Dù đã 19 tháng nhưng bé L. mới biết đi chập chững, chưa nói được tiếng nào, kèm theo đó bé còn bất thường ở ngón tay trái.
Gia đình đã đưa bé tới Khoa Phẫu thuật thần kinh, BV Xanh Pôn. Qua khai thác bệnh sử, các bác sĩ cho biết, trong gia đình bệnh nhi còn có chị gái của bé bị não úng thủy. Sau khi thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng, các bác sĩ phát hiện, vòng đầu của bé là 46 cm, đường kính ngang là 12cm, đường kính trước sau là 19 cm (Chỉ số đầu là 0,63).
Phim CT scanner 3D thấy tất cả các đường khớp sọ đều đóng, chỉ còn duy nhất đường khớp coronal. các biến dạng đầu hẹp ngang và dài theo chiều trước sau cũng như đầu méo cả trước sau thấy cả trên lâm sàng và phim CT.
Ths. Nguyễn Mạnh Hùng, khoa Phẫu thuật thần kinh cho biết, bệnh nhi mắc dị dạng hộp sọ hiếm gặp, hình thái xương hộp sọ dị dạng phức tạp, vùng trán méo mó, mất đối xứng, đầu bệnh nhi bị méo lệch phía trước, xương thái dương và xương đỉnh 2 bên bị hẹp ngang làm đầu trẻ hẹp ở 2 bên và nhọn ở phía đỉnh (đầu hình nón). Bác sĩ Hùng phân tích, đầu bệnh nhi phát triển dài trước sau, không phát triển rộng sang 2 bên được (đầu hình thuyền), vùng xương chẩm phía sau cũng bất thường, hẹp và méo lệch làm đầu trẻ méo lệch ra phía sau.
Theo Ths. Nguyễn Mạnh Hùng, bệnh nhi có hình thái đầu biến dạng phức tạp, đây là dị dạng phối hợp của nhiều thể dị dạng khác nhau. Nguyên nhân là do đóng bất thường của nhiều đường khớp sọ khiến cho trẻ khi lớn lên, hộp sọ không phát triển theo phù hợp dẫn đến hiện tượng não bị chèn ép. Trên phim CLVT chụp sọ não cho thấy dị dạng hộp sọ có thể là nguyên nhân gây ra các vấn đề về phát triển tinh thần và vận động chậm ở trẻ. Thêm vào đó, bé còn có dị dạng dính gân gấp ngón 5 tay trái, làm ngón tay trẻ không thể duỗi được.
Các bác sĩ Khoa Phẫu thuật thần kinh Bệnh viện Xanh Pôn cho biết, nếu bệnh nhi không được can thiệp phẫu thuật sớm, dị dạng tiếp tục tiến triển, đầu bệnh nhân sẽ ngày càng biến dạng, não bị chèn ép nhiều hơn, do thể tích hộp sọ hẹp ảnh hưởng tới sự phát triển của não bộ, dẫn đến trẻ có nguy cơ ảnh hưởng tới nhận thức và vận động, tương lai cháu bé có thể trở thành người khuyết tật, trở thành gánh nặng cho gia đình. Trường hợp này can thiệp càng muộn, hộp sọ càng biến dạng càng khó sửa chữa, hậu quả của sự chèn ép lên sự phát triển của bộ não càng nhiều, Ths.Nguyễn Mạnh Hùng cho biết.
Cẩn trọng trong từng bước đi cùng với trách nhiệm của người thầy Thu*c, các bác sĩ khoa Phẫu thuật thần kinh, dưới sự chỉ đạo của TS.Nguyễn Đình Hưng, đã tiến hành hội chẩn ca bệnh đặc biệt này với Giáo sư Philippe Pellelin (Trung tâm viện trường Lille – ở Pháp). Giáo sư Pellelin có chung nhận định với các bác sĩ BV Xanh Pôn, đây là hội chứng Saethre Chotzen, một hội chứng bệnh lý có tính di truyền với dị dạng hộp sọ phức tạp, kèm theo dị dạng ở bàn ngón tay. Việc chẩn đoán xác định cần dựa vào đặc điểm lâm sàng là xét nghiệm gen bệnh lý.
Sau khi hội chẩn kỹ, Giám đốc Bệnh viện Xanh Pôn- TS Nguyễn Đình Hưng cùng các bác sĩ Khoa Phẫu thuật thần kinh của bệnh viện đã quyết định phẫu thuật tạo hình lại hộp sọ cho bệnh nhi. Một trong những thách thức của ca phẫu thuật là bệnh nhân còn quá nhỏ tuổi và nhẹ cân, bé 19 tháng nhưng chỉ nặng 10kg, trong quá trình phẫu thuật bệnh nhân có nguy cơ bị mất máu, hạ thân nhiệt, rối loạn đông máu… nên việc phối hợp với chuyên khoa gây mê hồi sức là vô cùng quan trọng.
Với quyết tâm cao và sự chuẩn bị chu đáo với mọi tình huống có thể xảy ra, các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật mở rộng thể tích hộp sọ, giải phóng chèn ép não, sửa chữa biến dạng hình thái hộp sọ, làm rộng hộp sọ sang 2 bên, sửa dị dạng méo lệch vùng xương trán phía trước. Trong quá trình tiến hành phẫu thuật, các bác sĩ vô cùng cẩn thận, bởi ca bệnh này phải phẫu thuật trên phạm vi rộng, gần như toàn bộ hộp sọ nên các bác sĩ luôn phải kiểm soát cầm máu, đồng thời phối hợp gây mê hồi sức, kiểm soát tốt các chỉ số về hô hấp và huyết động.
Sau hơn 3 tiếng phẫu thuật rất căng thẳng và thách thức, các bác sĩ Khoa Phẫu thuật thần kinh đã phẫu thuật thành công cho bệnh nhi. Hiện bệnh nhân ổn định, hồi phục tốt, có thể ăn uống bình thường, vết mổ liền tốt, không có biến chứng hay tổn thương thần kinh nào được ghi nhận thấy sau phẫu thuật. Và điều thần kỳ là cháu bé có thể phát âm được từ “ ba ba” trong niềm vui khôn xiết của bố mẹ, điều mà gia đình bệnh nhân luôn mong mỏi trong thời gian dài trước đây.
Ths. Dương Trung Kiên, Phụ trách khoa Phẫu thuật Thần kinh bệnh viện Xanh Pôn cho biết thêm dị dạng hộp sọ là bệnh lý bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ, có thể do nhiều nguyên nhân khiến cho 1 hoặc nhiều đường khớp ở hộp sọ không hoạt động hoặc đóng sớm bất thường, gây nên các dạng biến dạng của hộp sọ và có thể kèm theo cả dị dạng của xương mặt. Do đây là bệnh lý hiếm gặp, dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác của não và xương sọ nên không phải trường hợp nào cũng được chẩn đoán sớm.
Dị dạng hộp sọ không chỉ gây ảnh hưởng tới hình thái hộp sọ ảnh hưởng nhiều tới thẩm mỹ mà còn có thể gây hẹp hộp sọ, dẫn đến tăng áp lực nội sọ, chèn ép não, ảnh hưởng tới sự phát triển của não bộ - hệ thần kinh trung ương của trẻ, dẫn đến trẻ chậm phát triển tinh thần - vận động và nhiều chức năng tâm thần kinh khác.
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp trẻ cải thiện chất lượng cuộc sống đồng thời hạn chế được những ảnh hưởng của bệnh do bộ não bị chèn ép ảnh hưởng tới sự phát triển. Nếu được phẫu thuật sớm bệnh nhân sẽ không bị các biến dạng nặng của hộp sọ gây ảnh hưởng tới cuộc sống của bệnh nhân cũng như tâm lý của gia đình người bệnh.