Polyp đại tràng là tổn thương nhỏ lành tính có hình dạng như khối u và thường không có triệu chứng gì. Tuy nhiên, thông thường, bệnh có các biểu hiện chính là hay đau bụng, đại tiện ra máu đã phần nào sẫm màu, thiếu máu; thăm thấy rất nhiều polyp có cuống trong lòng trực tràng, chụp cản quang khung đại tràng có đối quang hơi sẽ thấy rõ các polyp trong khung đại tràng.
Phần lớn các polyp ở dạng lành tính. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, các polyp sẽ tiếp tục phát triển to dần khiến trẻ ngày càng còi cọc, sụt cân và không thể phát triển bình thường như những trẻ khác. Hơn nữa, nếu để lâu sẽ dẫn đến các nguy cơ khác như rối loạn tiêu hóa tiêu chảy, chảy máu tiêu hóa, thậm chí có thể bị ung thư hóa.
Theo nghiên cứu, trẻ càng lớn, tiềm năng ung thư hóa càng cao. Trên thực tế, đa số bệnh nhân bị đại tiện ra máu mới đi khám và nội soi. Điều đó chứng tỏ đại tiện ra máu là một trong những triệu chứng lâm sàng quan trọng để sàng lọc nhằm phát hiện và điều trị sớm các biến chứng ung thư đại trực tràng trong cộng đồng.
Có rất nhiều yếu tố là nguyên nhân gây bệnh trong đó có các yếu tố thuận lợi như chế độ ăn, yếu tố di truyền, viêm nhiễm và yếu tố cơ địa...
Ai cũng có thể mắc polyp đại trực tràng. Ở trẻ em, tuổi trung bình mắc bệnh là 4-7 tuổi, trẻ nhỏ 1-2 tuổi có thể mắc bệnh nhưng rất ít, bệnh thường gặp ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái. Theo nghiên cứu của Bệnh viện Nhi đồng 1 thì nhóm tuổi mắc polyp từ 2-10 tuổi chiếm tỷ lệ cao nhất khoảng 95,9%. Dưới 2 tuổi là thấp nhất - 3,8%.
Polyp trẻ em thường đa số là lành tính khu trú chủ yếu ở trực tràng và đại tràng sigma. Polyp đại tràng trẻ em thường là loại đơn độc, có cuống và kích thước polyp 0,5-1cm. Tuy nhiên, cũng có không ít những trường hợp polyp to 2-3cm hoặc có nhiều polyp ở đại tràng. Tuy nhiên, polyp đơn đại trực tràng ở trẻ là một bệnh đang chiếm vị trí hàng đầu trong các nguyên nhân gây chảy máu đường tiêu hóa dưới ở trẻ em.
Đối với polyp đại trực tràng mang tính chất gia đình thường gặp ở trẻ lớn, ít khi ở trẻ nhỏ và trẻ còn bú. Biểu hiện chính là hay đau bụng, đại tiện ra máu đã phần nào sẫm màu, thiếu máu... Ở trường hợp này, bệnh nhi thường có nhiều polyp rải rác khắp đại tràng và dày đặc ở bề mặt trực tràng.
Đối với hội chứng Peutz-Jeghers thì đây là một bệnh di truyền do gene STK11 đột biến làm cho bệnh nhân gia tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư đại trực tràng và các ung thư khác. Bệnh nhi cũng có các đốm, chấm hắc tố ở môi, niêm mạc miệng, hoặc quanh miệng, mắt, sống mũi, vòm miệng, gan bàn tay, bàn chân phía các ngón tay, ngón chân. Các polyp này hay gây lồng ruột ở ruột non, ít khi ác tính hóa, thường được coi như một bệnh lành tính nhưng cũng có thông báo là có thể ác tính hóa.
Đối với hội chứng Gardner là rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể. Hội chứng Gardner đại diện cho một bệnh đa cơ quan đặc trưng bởi bộ 3: đa polyp đại tràng, đa u xương và đa khối u trung mô của da và mô mềm. FAP được đặc trưng bởi sự hiện diện của hàng trăm hoặc hàng ngàn u tuyến ống đại trực tràng. Polyp ruột trở thành ác tính trong gần như 100% bệnh nhân nếu không được điều trị. Do đó, cắt đại tràng dự phòng được chỉ định.
Để phát hiện chẩn đoán polyp trước các triệu chứng lâm sàng gợi ý như: đi đại tiện ra máu, đau bụng, rối loạn đại tiện..., cần tới cơ sở có chuyên khoa tiêu hóa để được khám và chẩn đoán điều trị kịp thời.
Trước đây có một thời kỳ người ta đã có một quan niệm sai lầm về bản chất giải phẫu bệnh của polyp đại trực tràng ở trẻ em, trong thời kỳ đó, người ta đã xếp polyp trẻ em vào nhóm polyp tuyến tức là những polyp có tiềm năng ác tính như polyp của người lớn.
Cho đến năm 1957 thì Homilleno mới khẳng định lại bản chất lành tính của polyp đại trực tràng ở trẻ em, theo tác giả thì polyp của trẻ em là polyp viêm (inflamatory polype) hoàn toàn lành tính và khác với tiềm năng ác tính của polyp tuyến ở người lớn. Và từ đó, phương pháp điều trị của polyp đại trực tràng ở trẻ em cũng đã đơn giản đi rất nhiều.