Điều này mở đường cho các chẩn đoán dựa trên bản đồ gene, đặc biệt là đối với các bệnh lý hiếm gặp, trong nỗ lực hướng tới nền y học "chính xác" hay còn gọi y học "cá thể hóa".
Vấn đề này được kỳ vọng rất lớn, song tồn tại rất nhiều trở ngại. nhiều nước đang chậm trễ trong việc tổng hợp dữ liệu về gene. sự hỗ trợ từ chính phủ còn hạn chế khiến các bác sĩ loay hoay tìm nguồn kinh phí, nhất là trong tình hình áp lực kinh tế hậu covid-19. giá của việc giải trình tự gene có thể giảm, nhưng chi phí đi kèm cũng là rào cản, chưa kể đến vấn đề y đức liên quan tới việc sử dụng các dữ liệu di truyền này.
Năm 1999, một bé gái 5 tháng tuổi may mắn được cứu sống nhờ được chẩn đoán kịp thời rối loạn về gene hiếm gặp bởi bác sĩ vorasuk shotelersuk, một bác sĩ nhi khoa và di truyền học tại bệnh viện king chulalongkorn memorial, thái lan.
Để chẩn đoán, các bác sĩ phải so sánh bộ gene của bệnh nhân với cơ sở dữ liệu về gene của cộng đồng xung quanh để tìm ra điểm khác biệt. phương thức xét nghiệm này đẩy nhanh quá trình phát hiện các bệnh hiếm tới hàng năm, chẩn đoán sớm bệnh lý tiềm tàng hay là xác định liệu bệnh nhân có phản ứng phụ nguy hiểm với những loại Thu*c cụ thể hay không.
Nếu như nguồn dữ liệu đến từ một khu vực khác, rủi ro chẩn đoán sai tăng cao do có quá nhiều điểm khác biệt. tuy nhiên hiện, gần 80% số mẫu có nguồn gốc châu âu và chỉ có 10% là châu á.
Đây là thách thức lớn nhất cho tính chính xác của y học ở khu vực châu Á, theo tiến sĩ Saumya Jamuar, giám đốc Trung tâm Y học Di truyền SingHealth tại Đại học Duke-NUS (Singapore), chuyên gia di truyền học tại Bệnh viện Nhi đồng và Phụ nữ KK.
"Chúng ta sẽ đi vào ngõ cụt nếu tiếp tục phớt lờ vấn đề này và không xây dựng cơ sở dữ liệu cho khu vực", ông nói.
Hiện tại Anh đứng đầu thế giới với 100.000 bản đồ gene được giải mã tính đến năm 2018. Nước này đang nhắm tới mục tiêu 5 triệu bản đồ đến cuối 2024. Viện nghiên cứu Y học Chính xác của SingHealth, Đại học Duke-NUS đã thu thập được 5.000 mẫu tính đến 2019, đạt một nửa mục tiêu 10.000.
Khi cơ sở dữ liệu về gene của cộng đồng châu á hoặc từng quốc gia được xây dựng, việc so sánh, chẩn đoán những biến thể gây bệnh của bệnh nhân sẽ chính xác hơn nhiều so với việc sử dụng nguồn dữ liệu của những khu vực khác như châu âu.
Tiến sĩ Saumya cho biết một bệnh nhân khi được so sánh với dữ liệu trước đây, có thể có đến khoảng 2.000 biến thể lạ. Tuy nhiên hiện tại, khi so sánh với nguồn địa phương, con số này giảm còn 1.100. Việc này giúp thu hẹp được những biến thể có khả năng gây ra tình trạng của bệnh nhân.
Các quốc gia như thái lan, malaysia cũng đang có những định hướng tương tự. các bác sĩ nhấn mạnh khả năng của công nghệ. tiến sĩ rahman jamal, người dẫn đầu dự án thúc đẩy y học chính xác của malaysia cho biết chỉ tốn khoảng 500 usd để xét nghiệm 170 gene lạ liên quan tới bệnh lý tim mạch. nếu kết quả dương tính thì những biện pháp phòng bệnh cần được thực hiện.
Xét nghiệm gene còn giúp dự đoán tính hiệu quả cũng như khả năng phản ứng của một bệnh nhân đối với những loại Thu*c cụ thể. chẳng hạn đối với bệnh tiểu đường, nghiên cứu ở các nước phương tây chỉ ra một số kiểu gene có thể đáp ứng nhiều loại Thu*c tốt hơn người khác.
Một ví dụ khác là những người thuộc tộc hán - trung có một biến thể gene tên là hla-b*15:02. nó làm tăng gấp 10 đến hàng trăm lần nguy cơ xuất hiện các phát ban nguy hiểm trên da khi được cho sử dụng Thu*c chống động kinh carbamazepine.
Ở singapore và thái lan, khoảng 6-12% dân số mang biến thể này. vì thế các nước đã thực hiện xét nghiệm gene trước khi kê đơn. theo số liệu của bộ y tế công cộng thái lan, số ca phản ứng phát ban da nghiêm trọng do carbamazepine đã giảm 30% so với mức năm 2009.
Vấn đề quan trọng không kém là kinh phí. các bác sĩ ở khu vực đông nam á đang ra sức thuyết phục các nhà lập pháp thúc đẩy chương trình y học chính xác trên toàn quốc. chi phí không chỉ đơn thuần bao gồm đọc bản đồ gene, mà còn dành cho xây dựng hệ thống cơ sở dữ liệu, phần mềm, các chuyên gia máy tính và di truyền, phân tích, xử lý số liệu.
Covid-19 chỉ làm cho tình hình trở nên khó khăn hơn đối với nguồn kinh phí xã hội. kinh tế malaysia suy giảm 17% trong quý 2 năm nay. chính phủ đã phải ban hành gói hỗ trợ hàng tỷ usd để giảm bớt ảnh hưởng.
Nền kinh tế thái lan cũng sụt giảm 12,2% trong quý 2. nhà chức trách đã cắt bỏ phân bổ cho dự án xây dựng bản đồ gene trong nước. tuy nhiên ngân sách 5 năm vẫn được duy trì ở mức 150 triệu usd.
Các chuyên gia đều hiểu rằng xét nghiệm di truyền không chỉ đơn giản là kiểm tra lâm sàng. Nó còn có ý nghĩa sâu hơn thế. Mối liên kết quan trọng nằm ở chuyên gia tư vấn. Họ có nhiệm vụ giúp bệnh nhân hiểu và chấp nhận rủi ro tiềm ẩn liên quan tới bản thân và gia đình. Theo nhà tư vấn di truyền cao cấp của Viện nghiên cứu Y học Chính xác SingHealth tại Đại học Duke-NUS Yasmin Bylstra, thông tin di truyền có thể mang lại những ảnh hưởng đến "tâm lý, sức khỏe, xã hội và thực tiễn đời sống", thậm chí là chi phí bảo hiểm hay việc làm.
Xét nghiệm di truyền có thể cho thấy nguy cơ mắc bệnh. thông tin này giúp cứu sống bệnh nhân, nhưng cũng có thể ảnh hưởng tới các cơ hội trong tương lai. đông nam á đang thiếu cơ sở pháp lý để ngăn chặn các công ty bảo hiểm và tuyển dụng thực hiện chính sách phân biệt dựa trên cơ sở thông tin về gene.
Chủ đề liên quan:
bệnh tật Câu chuyện sức khỏe chẩn đoán di truyền gene hỗ trợ phân tích truyền y học