Ngay sau đó, anh đưa con đến bệnh viện. cô bé được chẩn đoán mắc chứng vô cảm bẩm sinh với cơn đau. đây là chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp và nguy hiểm, khiến người bệnh phải chịu đựng cả đời. họ có thể tự làm tổn thương bản thân nhưng không cảm nhận được.
Abela kinh hoàng khi chứng kiến con gái út của mình mắc chứng bệnh tương tự chị gái. Ở độ tuổi 12 và 13, hai cô bé phải nằm viện khoảng ba tháng mỗi năm.
"Khi tắm, các con cảm nhận được nóng và lạnh. Nhưng nếu bị bỏng, chúng không cảm thấy gì. Do bị nhiễm trùng nhiều lần, con gái lớn của tôi mất khớp đầu tiên của mỗi ngón tay. Con bé cũng phải phẫu thuật cắt cụt ngón chân", anh nói.
Chấn thương đầu gối liên tiếp khiến cả hai bé gái phải di chuyển bằng nạng hoặc xe lăn. Abela cho biết con mình không cảm nhận được những đau đớn về thể xác, nhưng thường xuyên than thở về "nỗi đau tâm lý" dữ dội mà mình phải chịu đựng.
Cuộc sống không có nỗi đau nghe như giấc mơ thành hiện thực với một số người, song thực tế, nó là cơn ác mộng. Trên thế giới, các nhà khoa học chỉ ghi nhận vài nghìn người mắc chứng bệnh này. Con số rất thấp một phần do người bệnh thường không thể sống đến tuổi trưởng thành.
Didier Bouhassira, bác sĩ tại trung tâm đánh giá và điều trị cơn đau tại bệnh viện Ambroise-Pare ở Paris, cho biết: "Cảm giác đau đóng vai trò S*nh l* quan trọng trong việc bảo vệ chúng ta khỏi những mối nguy hiểm từ môi trường".
Chứng vô cảm với cơn đau khiến nhiều người tự tổn thương cơ thể mà không hề hay biết. Ảnh: Uplash
Theo ông, trong những trường hợp cực đoan nhất, trẻ sơ sinh gặp hội chứng này sẽ "tự cắn đứt lưỡi hoặc ngón tay khi mọc răng". Số khác gặp nhiều T*i n*n như bỏng, gãy xương không thể lành do đi lại trên đôi chân gãy mà không ai hay biết.
"Họ cần được dạy về những gì là bản năng tự nhiên ở người khác, để bảo vệ chính mình", ông nói.
Khi không có cảm giác đau làm cảnh báo, nguy hiểm rình rập khắp mọi nơi. Ví dụ, bệnh viêm ruột thừa biểu hiện ở người bình thường thông qua các triệu chứng như đau, sốt. Song đối với người mất cảm giác, nó dễ âm thầm phát triển thành ổ nhiễm trùng toàn thân nghiêm trọng.
"Bệnh cũng có thể gây ra tình trạng mù lòa. Thông thường, mắt cần được giữ ẩm và hệ thần kinh kiểm soát quá trình này thông qua phản xạ chớp mắt. Người mất cảm giác đau đôi khi quên mất mình cần làm điều này", tiến sĩ Ingo Kurth, Viện Di truyền Con người của Đức, cho biết.
Tình trạng vô cảm bẩm sinh với những cơn đau lần đầu được công nhận vào những năm 1930. Kể từ đó, nhiều nghiên cứu xác định được đột biến gene ngăn chặn khả năng cảm thấy đau đớn của con người.
"chúng tôi biết rằng hiện có hơn 20 yếu tố di truyền gây ra hoặc dẫn đến chứng vô cảm bẩm sinh", tiến sĩ kurth nói.
Theo ông, bệnh không có cách chữa. Các nhà khoa học cũng chưa phát triển được loại Thu*c điều trị tình trạng này.
"song kiến thức của chúng tôi về các nguyên nhân dẫn đến căn bệnh sẽ mở ra cánh cửa mới. dựa trên các cơ sở này, hy vọng chúng tôi sẽ đưa ra liệu pháp cho các bệnh nhân trong những năm tới", ông nói.
Giới y khoa cũng kỳ vọng việc nghiên cứu cách thức hoạt động của chứng vô cảm cơn đau có thể đặt tiền đề cho loại thu*c giảm đau mới. ý tưởng này nhận được sự quan tâm rất lớn của các ông lớn dược phẩm đang tìm kiếm sản phẩm mới cho ngành công nghiệp thu*c giảm đau trị giá hàng tỷ usd.