Lâm sàng đa dạng không đau hoặc đau thắt lưng, có thể đau quặn thận, đái máu hoặc không, có thể có sốt hoặc không.
Yếu tố thuận lợi tạo sỏi: Tiền sử chấn thương thận, nhiễm trùng đường tiểu, ứ đọng nước tiểu, dị dạng đường tiểu,
Cấu tạo: 90% là sỏi cản quang có cấu tạo calci: Oxalate calci, phosphate calci, sỏi phối hợp (70%), sỏi Struvite (magnesium ammonium phosphate, 15-20%). Một số ít sỏi không hoặc ít cản quang như: Sỏi Urate natri, acid uric (5-10%), sỏi Cystine (1-5%). Một số loại không cản quang hiếm gặp Xanthine, cystine, indinavir, matrix.
Đa số sỏi được hình thành ở cao, rồi di chuyển xuống thành sỏi niệu quản, bàng quang và niệu đạo. Sỏi có thể cố định hay thay đổi vị trí, ngay trước khi mổ lấy sỏi phải chụp lại phim kiểm tra vị trí sỏi. Biến chứng của sỏi là ứ nước, ứ mủ đài bể thận, đái ra máu, suy thận.
Là phương tiện căn bản phát hiện sỏi vì đa số là sỏi cản quang. Sỏi cản quang cho hình ảnh bóng mờ đậm độ như xương. Các trường hợp không phát hiện được là do sỏi không cản quang, sỏi kích thước nhỏ, sỏi chồng lên cấu trúc xương, bụng bẩn nhiều hơi và phân.
Chẩn đoán sỏi cản quang bao gồm cả số lượng vị trí, kích thước vì liên quan đến phương pháp điều trị sỏi. Sỏi có thể gặp ở bất kỳ đâu trong đường dẫn niệu từ đài thận đến niệu đạo. Đa số sỏi được hình thành ở đài bể thận sau đó di chuyển xuống dưới. Kích thước sỏi thấy đựơc từ 2 mm đến > 10cm. Hình dáng thay đổi tùy vị trí sỏi:
Vôi hóa tĩnh mạch tiểu khung: một hoặc nhiều nốt cản quang nhỏ như đậu xanh, trung tâm ít mờ hơn, nằm cạnh gai tọa hoặc bờ trên xương mu.
Ngoài ra các vôi hóa khác dễ phân biệt hơn như vôi hóa động mạch, vôi hóa sụn sườn, gai cột sống, mấu ngang cột sống.
Cùng với phim hệ tiết niệu không chuẩn bị, siêu âm là kỹ thuật thông dụng để phát hiện sỏi hệ tiết niệu.
Sỏi có hình ảnh đường thẳng hay vòng cung tăng âm, kèm bóng lưng. Sỏi nhỏ < 3mm không có bóng lưng. Sỏi nhỏ ở đài bể thận, khó thấy vì xung quanh là mỡ xoang thận tăng âm
Siêu âm không thấy được sỏi niệu quản đoạn bụng do vướng hơi trong ruột, trừ một số trường hợp sỏi lớn trong niệu quản giãn ở bệnh nhân gầy.
Đây là kỹ thuật cung cấp đầy đủ thông tin về hình thái đường dẫn niệu và chức năng thận trong bệnh lý sỏi. Thường chỉ định sau phim hệ tiết niệu không chuẩn bị - siêu âm để đánh giá chức năng thận, xem hình thái đường dẫn niệu, hoặc để chẩn đoán sỏi nghi ngờ. Chỉ định cụ thể:
Chẩn đoán bản chất vật gây tắc đường dẫn niệu, có thể là sỏi không cản quang đoạn giữa niệu quản. Sỏi không cản quang cho hình khuyết trong đường dẫn niệu chứa Thu*c cản quang. Sỏi cản quang là điểm dừng lại của đường dẫn niệu giãn chứa Thu*c cản quang.
Bổ sung cho siêu âm và phim bụng trong một số trường hợp để chẩn đoán sớm, đầy đủ hội chứng tắc cấp đường bài xuất cao, thường do sỏi (có biểu hiện lâm sàng là cơn đau quặn thận).
Niệu đồ tĩnh mạch có thể phát hiện những bất thường hệ tiết niệu, yếu tố thuận lợi tạo thành sỏi: như dị dạng hệ tiết niệu.
Một số trường hợp không chỉ định được niệu đồ tĩnh mạch do suy thận nặng sẽ có hình ảnh kém, bệnh nhân có tiền sử dị ứng nặng, hoặc một số bệnh lý đái đường, suy tim...
Các kỹ thuật này khá phức tạp và có thể có biến chứng như nhiễm trùng, chảy máu, đau. Chỉ được chỉ định khi phim niệu đồ tĩnh mạch không cho hình ảnh rõ.
Đây là kỹ thuật đắt tiền, nhưng khả năng phát hiện sỏi rất cao (độ nhạy độ đặc hiệu trong khoảng 95-100%). Ngày nay cắt lớp vi tính trở thành kỹ thuật phổ biến để khám xét bệnh lý sỏi, ở những nước phát triển.
Cắt lớp vi tính có thể phát hiện sỏi cản quang và sỏi không cản quang với hình ảnh tăng tỉ trọng. Tỉ trọng của sỏi không cản quang (trừ indinavir và matrix cực hiếm) > 100 UH, cao hơn nhiều so với phần mềm
Cắt lớp vi tính không cho biết chức năng thận, nếu cần thiết sẽ bổ sung niệu đồ tĩnh mạch.