Hiện nay trên thế giới cũng như tại Việt nam có thể chẩnđoán sớm bằng siêu âm một số dị tật tim bẩm sinh ngay trong thời gian mangthai. Tuy nhiên mức độ chính xác còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố trong đó quantrọng nhất là trình độ và kinh nghiệm của người làm siêu âm.
Chính vì vậy siêu âmxác định dị tật tim bẩm sinh sớm trong thời gian mang thai chỉ được làm trong mộtsố trường hợp nghi ngờ trên những bà mẹ có nguy cơ (ví dụ: mang thai khi cao tuổi,cúm hay sốt do virut trong 3 tháng đầu mang thai…).Để có kết luận cuối cùng cần phối hợp thêm với một số phươngpháp chẩn đoán khác, ví dụ như: xét nghiệm nước ối, xét nghiệm máu.
Hiện nay, những tiến bộ của gây mê hồi sức và tuần hoàn ngoàicơ thể đã giúp cho phẫu thuật tim đạt được những thành công đáng kể và có thểphẫu thuật những trường hợp phức tạp ngay trong tuần đầu sau khi sinh. Cha mẹkhông nên lo lắng quá về tình trạng của bé, thay vì thế hãy tìm hiểu về căn bệnhnày và tìm phương pháp chăm sóc và điều trị hiệu quả nhất cho bé.
Tim bẩm sinh không tím, không có luồng thông (shunt): hẹptĩnh mạch phổi, tim ba buồng, hẹp eo độngmạch chủ, hẹp động mạch phổi...
Tim bẩm sinh không tím, có luồng thông: thông liên nhĩ,thông liên thất, dò động mạch vành, còn ốngđộng mạch, vỡ phình xoang Valsalva...
Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh thường bú hoặc ăn kém, khi bú dễ bịmệt, có khi phải dừng lại để thở, chậm phát triển thể chất, thường xuyên viêmphế quản phổi. Một số trường hợp không có biểu hiện gì, chỉ tình cờ phát hiệnkhi khám sức khỏe.
Trường hợp trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh có tím sẽ thấy môi hayđầu ngón tay, ngón chân tím với các mức độ khác nhau. Một số trường hợp tím chỉxuất hiện rõ khi trẻ có nhứng hoạt động gắng sức như bú, khóc hoặc thậm chí khítrẻ chạy chơi với các bạn.
Dấu hiệu thường gặpnhất khi khám là nghe thấy tiếng thổi bất thường tại tim. Bên cạnh đó sẽ có nhứngdấu hiệu bất thường khác đối với nhịp tim, huyết áp, điện tâm đồ, hình ảnh Xquang tim phổi..
Bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18, 21… Những bất thường nàykhông di truyền mà chỉ xảy ra ở một thế hệ.
Do di truyền trong gia đình, những dị tật này xảy ra trongnhiều thế hệ. Nguyên nhân này chiếm khoảng 3% các trường hợp.
Môi trường sống tác động lên bà mẹ trong quá trình mang thainhư tia phóng xạ, hóa chất, rượu, Thu*c an thần, Thu*c nội tiết hoặc một số bệnhdo virut (quai bị, rubeole, herpes...)
Trước hết trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh cần được chăm sóc như nhữngtrẻ bình thường, ví dụ: chế độ dinh dưỡng, tiêm chủng…
Trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể có các hoạt động thể lực,tuy nhiên cần phù hợp với từng loại bệnh, từng mức độ nặng nhẹ của bệnh. Tốt nhấtcần tuân theo những hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa tim mạch.
Cần hết sức cẩn thận với những nhiễm khuẩn tưởng như đơn giản,ví dụ như sâu răng, viêm tai mũi họng… đặc biệt trong những trường hợp mắc bệnhtim bẩm sinh có luồng thông vì sẽ có nguy cơ vi khuẩn vào máu gây viêm nội tâmmạc và tạo thành những cục sùi bên trong tim.
Những phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh bao gồm: nộikhoa (dùng Thu*c), nội khoa can thiệp (bít dù, nong van), phẫu thuật tạm thời(cầu nối chủ phổi, chuyển hướng dòng máu…) và phẫu thuật triệt để (cắt ống độngmạch, vá lỗ thông, sửa toàn bộ tứ chứng Fallot…). Tùy từng trường hợp cụ thể sẽcó phương pháp điều trị thích hợp. Nguyên tắc chung như sau:
Nếu trẻ chưa có các triệu chứng lâm sàng hoặc có nhưng mớichỉ ở mức độ nhẹ (chỉ xuất hiện triệu chứng khi gắng sức) cần điều trị nội khoakết hợp với theo dõi định kỳ để xác định thời điểm phẫu thuật nếu cần thiết.
Nếu trẻ có triệu chứng lâm sàng thường xuyên hoặc mức độ nặngcần khám bác sĩ chuyên khoa để có lời khuyên và cách điều trị cụ thể tránh trườnghợp để quá muộn.
Một số bệnh cần chẩn đoán sớm và phẫu thuật càng sớm càng tốt,ví dụ: chuyển vị đại động mạch, thân chung động mạch… Tuy nhiên không phải cơ sởngoại khoa tim mạch nào cũng có thể thực hiện được loại phẫu thuật này vì rấtphức tạp đòi hỏi trang thiết bị đồng bộ và phải có kinh nghiệm.