Các bác sĩ ở cambridge (anh) đã sử dụng giải trình tự toàn bộ bộ gen trên 36 trẻ em bị ung thư và nhận thấy rằng thông tin bổ sung mà xét nghiệm cung cấp đã thay đổi 4 chẩn đoán của bệnh nhân, tiết lộ các lựa chọn điều trị mới trong 7 trường hợp.
Được trang bị khả năng đọc đầy đủ dna của bệnh ung thư, các bác sĩ lâm sàng đã tinh chỉnh 2 trong số các chẩn đoán trước đó, khám phá thêm về tiến trình bệnh có thể xảy ra ở 8 trẻ em và tìm ra lý do di truyền có thể gây ra 2 trong số các khối u.
Các kết quả được trình bày vào ngày 8.11 tại hội nghị trực tuyến của viện nghiên cứu ung thư quốc gia anh.
Dịch vụ y tế quốc gia anh đang triển khai giải trình tự toàn bộ bộ gen cho các bệnh ung thư ở trẻ em với mục đích biến các xét nghiệm trở thành một phần chăm sóc thường xuyên. phương pháp này đã được giới thiệu trong dự án 100k bộ gen, dẫn đến việc tạo ra 7 trung tâm phòng thí nghiệm bộ gen (còn gọi là glh), phục vụ các bệnh viện trên khắp đất nước.
36 đứa trẻ được tuyển vào nghiên cứu có 23 loại khối u khác nhau giữa chúng. tất cả đều trải qua các xét nghiệm tiêu chuẩn để xác định bệnh ung thư, nhưng các bác sĩ đã gửi mẫu khối u và máu để giải trình tự toàn bộ bộ gen bổ sung để xem liệu phương pháp này có đáng giá hay không.
Việc đọc cấu trúc di truyền hoàn chỉnh của một khối u và so sánh nó với DNA của mô khỏe mạnh ở cùng một người có thể đánh dấu các đột biến gây ung thư, có khả năng tiết lộ các biến thể gen khiến khối u nhạy cảm với các loại Thu*c cụ thể.
Quy trình cung cấp thông tin chuyên sâu là một công việc phức tạp và đòi hỏi sự diễn giải cẩn thận, thường mất từ 2 đến 3 tháng, trái ngược với vài ngày đến vài tuần cần thiết cho các xét nghiệm ung thư nhắm mục tiêu nhiều hơn.
Tiến sĩ patrick tarpey, nhà khoa học hàng đầu về ung thư rắn tại genomic laboratory hub thuộc cambridge university hospitals nhs foundation trust (nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe khu vực công của anh đặt tại cambridge), cho biết khoảng 3/4 các biến thể gen được đánh dấu trong nghiên cứu đến từ phân tích toàn bộ bộ gen chứ không phải từ các xét nghiệm ung thư tiêu chuẩn mà bọn trẻ có.
Ông nói: “Có những trường hợp chẩn đoán hoàn toàn không chắc chắn và chúng tôi có thể xác nhận điều đó, đồng thời xác định cơ chế làm suy yếu gen”.
Daniel được chẩn đoán mắc một khối u thận hiếm gặp khi mới 10 tuổi sau nhiều chuyến đi đến Khoa T*i n*n và Cấp cứu cùng các xét nghiệm y tế sau đó. Khối u của cậu bé trông giống như một loại ung thư thận ở người trưởng thành, nhưng cực kỳ khó chẩn đoán. Vì ung thư đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể, Daniel đã phải cắt bỏ nội tạng, sau đó là một năm hóa trị và ba tuần xạ trị để tiêu diệt các khối u thứ cấp.
Là một phần của nghiên cứu thử nghiệm, các bác sĩ đã sử dụng giải trình tự toàn bộ bộ gen để xem xét kỹ hơn bệnh ung thư ở daniel và nhận thấy nó tương tự như khối u wilms (u nguyên bào thận), một dạng bệnh mà ở nhiều trẻ em có thể được chữa khỏi bằng hóa trị và xạ trị.
Tiến sĩ Patrick Tarpey nói: “Kết quả chẩn đoán xác nhận rằng các bác sĩ đã theo đuổi phương pháp điều trị chính xác”. Bà Catherine, mẹ của Daniel, cho biết hiện con trai đã trở lại chơi bóng đá, bóng rổ và các môn thể thao khác.
Sheona scales, trưởng nhóm nhi khoa tại cancer research uk (tổ chức từ thiện nghiên cứu và nâng cao nhận thức về ung thư ở anh), cho biết trẻ em mắc bệnh ung thư thường phải trải qua các đợt điều trị mệt mỏi và ngay cả khi điều trị thành công, các tác dụng phụ có thể kéo dài suốt đời.
Bà nói: “điều quan trọng là chúng tôi phải tìm cách điều chỉnh các phương pháp điều trị phù hợp với từng cá nhân và với điều này, việc giải trình tự toàn bộ bộ gen là yếu tố thay đổi cuộc chơi. hiểu thêm về cấu trúc của bệnh ung thư ở trẻ em có thể giúp các bác sĩ đưa ra các lựa chọn điều trị sáng suốt nhất cho bệnh nhân. hy vọng rằng điều này sẽ dẫn đến kết quả tốt hơn cho trẻ em mắc bệnh ung thư, không chỉ về khả năng sống sót mà còn về chất lượng của phần đời còn lại của chúng”.