Huyết áp , Tim mạch hôm nay

Xét nghiệm mới giúp phát hiện các bệnh tim di truyền

Các nhà nghiên cứu Anh và Singapore tin họ đã có bước đột phá trong việc chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh.
Theo đó, họ đã bước đầu thành công xây dựng một xét nghiệm máu có thể phát hiện đến 174 gen có liên quan đến 17 bệnh tim bẩm sinh một cách nhanh chóng với độ chính xác cao.

Những bệnh họ có thể phát hiện sớm gồm các bệnh liên quan đến van động mạch chủ, hội chứng QT dài, hội chứng Noonan và đặc biệt là các bệnh liên quan đến cơ tim.

Các nhà nghiên cứu cho rằng dù một số đột biến gen không gây ra bệnh tim nhưng có khả năng làm tăng đáng kể nguy cơ bị rối loạn.

Vì vậy, xét nghiệm gen là một trong những chìa khóa quan trọng để xác định, cho phép chẩn đoán sớm và thực hiện các bước để phòng ngừa, điều trị nhằm giảm thiểu nguy cơ 
Tu vong.

Họ hi vọng xét nghiệm này có thể sớm được áp dụng rộng rãi trên toàn cầu, không chỉ giúp ích cho thầy Thu*c trong việc thực hành lâm sàng hằng ngày mà còn mang lại sự an tâm cho các thành viên còn lại trong gia đình của đối tượng được xét nghiệm sớm biết nguy cơ để phòng tránh.

Theo BS Nguyễn Tất Bình - Tuổi trẻ
Mạng Y Tế
Nguồn: Alo bác sĩ (http://alobacsi.com/xet-nghiem-moi-giup-phat-hien-cac-benh-tim-di-truyen-n243519.html)

Tin cùng nội dung

  • Tết đến Xuân về trên khắp các nẻo đường trên cả nước nhưng có lẽ, tại các bệnh viện, không khí Tết luôn lặng lẽ hơn bởi nơi đây còn biết bao lo âu, bao nỗi buồn... hiển hiện trên gương mặt những người bệnh nặng sẽ phải ăn Tết trong bệnh viện.
  • Xét nghiệm dung nạp đường huyết, được sử dụng để chẩn đoán bệnh đái tháo đường týp 2, hoặc tình trạng rối loạn dung nạp đường huyết, tình trạng có thể dẫn đến bệnh đái tháo đường.
  • Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy là một trong những xét nghiệm thường được thực hiện.
  • Các xét nghiệm đông máu được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá các vấn đề về chảy máu, và để theo dõi trên những người sử dụng warfarin hay các Thu*c chống đông máu khác.
  • Xét nghiệm máu là một loại xét nghiệm phổ biến, giúp chẩn đoán, theo dõi mức độ nghiêm trọng của một số bệnh, và kiểm tra nhóm máu của bạn, trước khi được truyền máu.
  • Xét nghiệm kháng nguyên và kháng thể giúp xác định một số loại bệnh nhiễm trùng nhất định và một số rối loạn khác.
  • Tốc độ lắng máu hay tốc độ lắng hồng cầu (erythrocyte sedimentation rate - ESR), protein C phản ứng (C-reactive protein - CRP) và độ nhớt huyết tương (plasma viscosity - PV) là các xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện sự gia tăng protein, và là dấu hiệu của viêm.
  • Xét nghiệm chức năng tuyến giáp là xét nghiệm máu giúp kiểm tra chức năng tuyến giáp. Các xét nghiệm này chủ yếu được sử dụng để phát hiện suy giáp (thiểu năng tuyến giáp hay còn gọi là nhược giáp) và cường giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức).
  • Xét nghiệm đánh giá độ lọc cầu thận (eGFR) được sử dụng không phải để trực tiếp chẩn đoán các bệnh về thận mà nhằm đánh giá hoạt động chức năng của thận có tốt hay không.
  • Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY