Bệnh có thể theo con suốt đời nếu mẹ bỏ qua xét nghiệm này

Nỗi lo người cha mang gen bệnh

Anh n.v.g., 27 tuổi, huyện đà bắc, tỉnh hòa bình phát hiện mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) từ 13 tháng tuổi. vợ chồng anh rất lo lắng con sắp chào đời sẽ mang gen di truyền từ bố. song do điều kiện kinh tế khó khăn nên vợ chồng anh vẫn chưa khám sàng lọc trước sinh, khiến lo lắng, trăn trở không biết con mình có bị mắc tan máu bẩm sinh hay không càng tăng bội phần.

Vợ chồng anh N.V.G tại chương trình miễn phí xét nghiệm Thalassemia

Nghe tin có chương trình sàng lọc miễn phí thalassemia do bvđk medlatec tài trợ người dân tỉnh hòa bình, vợ chồng anh dậy từ sáng sớm và đi xe khách hơn 2 tiếng đồng hồ về thành phố để được kiểm tra bệnh.

Anh G., chia sẻ: “Tôi bị ám ảnh bởi những đứa trẻ ngày ngày sống chung với kim tiêm, nhìn mà thấy thương vô cùng. Tôi nghĩ, mình đã mang bệnh rồi, mình khổ rồi, nhất định không để con khổ”.

Thật may kết quả sàng lọc cho thấy, vợ anh không mang gen bệnh.

Bệnh nguy hiểm theo con suốt đời nếu cha mẹ không biết điều này...

Bệnh tan máu bẩm sinh là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (một thành phần quan trọng của hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến Tu vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.

Trẻ bị Thalassemia phải điều trị suốt đời. Ảnh: Nguồn internet

Theo ths.bsnt nguyễn bá sơn - chuyên khoa di truyền, bvđk medlatec, người mắc tan máu bẩm sinh tùy vào mức độ bệnh sẽ giảm khả năng lao động bởi biến chứng bệnh nặng nề. giai đoạn đầu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện như: xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, phát triển thể chất chậm,… nếu tuân thủ điều trị, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi. sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu có biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: biến dạng xương, dậy thì muộn; suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,...

Tuy nguy hiểm nhưng bệnh này hoàn toàn có thể sàng lọc qua thăm khám, xét nghiệm kiểm tra.

Bộ xét nghiệm hiện sớm gen bệnh Thalassemia

Bs. sơn cho biết, có nhiều xét nghiệm sàng lọc, phát hiện tùy tình trạng bệnh, hoặc tùy theo mục đích và tiền sử của người bệnh mà bác sĩ sẽ tư vấn phù hợp qua các xét nghiệm sau:

xét nghiệm huyết đồ: kết quả xét nghiệm có hồng cầu nhỏ, nhược sắc (mcv, mch giảm) sẽ định hướng người bệnh mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.