Cô bé bị bệnh rậm lông, ca đầu tiên tại Việt Nam: Chữa trị thế nào?

Đầy lông toàn thân từ lúc mới sinh

Ngày 17.7, thạc sĩ - bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết: bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa-Vũng Tàu) được bố mẹ đưa đến Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, để khám và triệt lông do bé bị rậm lông toàn thân.

Gia đình cho biết, ngay từ lúc sinh ra, người bé C. đã mọc đầy lông. Lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Gia đình cứ nghĩ sau đó lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông không hề thay đổi, tình trạng rậm lông tiếp tục diễn tiến cho đến nay.

“Ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé, chúng tôi nhận thấy bé có nhiều điểm lạ nên đã tiến hành khám tổng quát. Đồng thời, bệnh nhi cũng được chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt”, bác sĩ Tú nhận định.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: Về khuôn mặt, cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ. Lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải.

Đặc biệt, lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc; rải rác nhiều lông trưởng thành ở hai bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân của bé cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…

Bé cũng có bất thường về tim và não.

Hội chứng Cantú

“Qua biểu hiện bên ngoài và các kết quả khám tổng quát, xét nghiệm chuyên biệt, chúng tôi nhận định bé có các dấu hiệu của một bệnh rất hiếm gặp, được gọi là hội chứng Cantú (tên bệnh được đặt theo tên của bác sĩ đã phát hiện ra bệnh này - PV). Để xác định chính xác bệnh lý của bệnh nhi, chúng tôi đã cho bé xét xét nghiệm gien. Kết quả phân tích gien cho thấy bé có đột biến gien phù hợp với đặc điểm của hội chứng Cantú này theo y văn thế giới”, bác sĩ Tú khẳng định.

Theo tiến sĩ - bác sĩ Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc Bệnh viện Da liễu TP.HCM: Cantú là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Y văn hiện chỉ mới ghi nhận có 74 ca bệnh trên thế giới được báo cáo. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện và cũng là ca thứ 75 của thế giới tính đến nay.

Hiện bệnh chỉ có thể điều trị theo triệu chứng, điều trị các bất thường.

Các bác sĩ cũng đã trao đổi với gia đình về tình trạng của bệnh nhi và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

Hiện tại, bệnh nhi được bác sĩ Bệnh viện Da liễu TP.HCM phối hợp với các bệnh viện chuyên khoa nhi khám tầm soát để phát hiện hết các bất thường và can thiệp điều trị các bất thường cho bé. Về mặt da liễu, bé được thực hiện liệu trình triệt lông toàn thân và theo dõi tại Bệnh viện Da Liễu TP.HCM.

Ngoài ra, bố mẹ của bé cũng cần được xét nghiệm gien xem để kiểm tra xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó bác sĩ sẽ tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C.