Tin y tế hôm nay

Tin y tế

Người mẹ mang căn bệnh di truyền 100% cho con gái

TP HCM-Chị Tiên 37 tuổi, bước đi nặng nề khó khăn vì khối u 19 kg nằm vắt từ mông xuống chân, muốn leo lên giường phải dùng tay nâng đỡ.

Bệnh u sợi thần kinh khiến chị tiên mọc nhiều nốt nhỏ khắp cơ thể từ khi còn bé. khoảng 15 tuổi, một khối u kích thước lớn bắt đầu xuất hiện ở sau đùi bên phải.

Khi gặp anh Hùng, chồng chị bây giờ, khối u vùng đùi có kích thước cỡ quả cam. Anh không e ngại, vẫn chân thành quan tâm khiến chị cảm động, đồng ý làm vợ. Khi mang bầu bé trai đầu lòng cách đây 6 năm, vùng u phát triển to, sau sinh thì nhỏ lại. Hai năm sau, chị mang thai bé gái. Từ đó khối u bắt đầu to lên nhanh chóng, bám từ vùng mông xuống chân.

Vốn là công nhân công ty sản xuất móc treo quần áo, từ khi u phát triển lớn, chị bị mất việc. Người đi đường thường xầm xì, chỉ trỏ khiến chị càng sống khép kín. Gánh nặng nuôi hai con nhỏ, trả tiền thuê trọ ở Bình Dương, đè nặng lên vai người chồng làm nghề phụ hồ, công việc không ổn định.

Con trai của chị năm nay học lớp một, hay bị bạn bè hỏi "sao mẹ bạn xấu thế". Mỗi lần đi đón, nghe con tranh luận cùng các bạn, chị không cầm lòng được. Chị bày tỏ khao khát muốn được phẫu thuật.

Em trai của chị tiên - anh thanh vũ, sinh năm 1987 - cũng mắc u sợi thần kinh, với khối u khổng lồ ở vùng lưng và tay. anh vũ từng được các bác sĩ bệnh viện chợ rẫy và giáo sư mckay mckinnon - chuyên gia phẫu thuật khối u khổng lồ dị dạng phức tạp nổi tiếng thế giới, mổ cắt u vào năm 2012.

Thạc sĩ Lê Minh Hiển, Trưởng Phòng Công tác Xã hội, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết chi phí cuộc mổ của anh Vũ 9 năm trước được bệnh viện vận động các nhà hảo tâm hỗ trợ. Sau phẫu thuật, anh sinh hoạt bình thường, mưu sinh ổn định, không ảnh hưởng cuộc sống. Gần đây, anh Vũ liên hệ thạc sĩ Hiển, trình bày hoàn cảnh của chị gái và mong muốn được giải thoát khỏi khối u.

Ảnh trước mổ của bệnh nhân, độc giả cân nhắc khi xem.

Ngày 3/3, vợ chồng chị Tiên đến Bệnh viện Chợ Rẫy, trong túi chỉ còn hơn một triệu đồng. "Không có tiền nên từ nhỏ đến giờ tôi chưa bao giờ đi khám ở đâu", chị Tiên chia sẻ.

Tiến sĩ Ngô Đức Hiệp, Trưởng Khoa Phỏng Phẫu thuật Tạo hình, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết, khối u rất lớn, ăn lan rộng với chiều dài hơn 70 cm, chiều ngang khoảng 40 cm. Bên trong khối u có nhiều mạch máu giãn lớn, ngoằn nghoèo, nếu phẫu thuật sẽ đối diện nhiều rủi ro.

Bác sĩ Nguyễn Huỳnh Nhật Tuấn, Phó Khoa Chẩn đoán hình ảnh, cho biết nếu không tiến hành tắc mạch trước thì việc cầm máu khó khăn, trong mổ sẽ chảy máu nguy hiểm tính mạng. Ngày 15/3, các bác sĩ bơm tắc hai nhánh động mạch chính, giảm 50% lượng máu cung cấp tới khối u.

Ngày 17/3, các bác sĩ trải qua ba giờ phẫu thuật, cắt thành công khối bướu nặng 19 kg. Do chỉ tắc được động mạch chính, còn các tĩnh mạch vẫn còn nguyên, chảy máu nhiều, nên việc cầm máu đòi hỏi các y bác sĩ phải chuẩn bị kỹ, nhiều kinh nghiệm. "Trong quá trình cắt u, phải làm sao bảo vệ dây thần kinh ngồi, để giữ được chân mà không làm bệnh nhân bị liệt", bác sĩ Hiệp nói.

Theo bác sĩ hiệp, u sợi thần kinh là bệnh thuộc dạng di truyền. bệnh là những u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người... biểu hiện lâm sàng tăng theo thời gian, tổn thương thần kinh và có nguy cơ hóa ung thư. 50% bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại do đột biến các nhiễm sắc thể, có thể di truyền tiếp cho thế hệ sau.

"Bệnh này tỷ lệ di truyền mẹ cho con gái là 100%, tùy mỗi người sẽ có mức độ biểu hiện bệnh khác nhau, có trường hợp biểu hiện rất nhẹ, chỉ vài đốm nhỏ màu nâu", bác sĩ Hiệp phân tích. Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, khả năng con bị là 50%.

Bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, hiện chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của các khối bướu và can thiệp khi có triệu chứng. Bệnh nhân được phẫu thuật khi khối u lớn nhanh và gây triệu chứng, ung thư hóa, ù tai chóng mặt, ảnh hưởng thị lực, động kinh, biến dạng xương...

"Hy vọng không ai để bướu đến lớn như vậy, mọi người được đến bệnh viện sớm, điều trị sớm sẽ hiệu quả cao, đỡ tốn kém", bác sĩ Hiệp chia sẻ.

Ngày 31/3, chị Tiên xuất viện với chân phải có kích thước gần như bình thường. Chi phí điều trị hơn 80 triệu đồng được bệnh viện vận động các nhà hảo tâm giúp đỡ.

Chị Tiên hồi phục tốt sau mổ, cắt bỏ được 19 kg khối u ở chân nên kích thước chân phải gần như bình thường. Ảnh: Lê Phương.

Từng lo lắng ngăn cản không cho vợ mổ vì sợ nguy hiểm tính mạng, nay anh Hùng không giấu được vui mừng. "Từ lúc quen nhau đến giờ tôi không e ngại khối u của vợ, chỉ thương vợ đi đứng nặng nề", anh Hùng nói.

Qua điện thoại, các con chị tiên hào hứng kể đã khoe với các bạn "mẹ mình được mổ chân rồi, mẹ mình sắp đẹp rồi". "chỉ sợ căn bệnh di truyền sang con, rồi con sẽ phải sống trong mặc cảm như mình", chị tiên trầm ngâm. hai con của chị tiên hiện chưa ghi nhận biểu hiện bệnh. bác sĩ khuyên gia đình cần theo dõi, can thiệp sớm khi cần.

Lê Phương

Mạng Y Tế
Nguồn: Vnexpress (https://vnexpress.net/nguoi-me-mang-can-benh-di-truyen-100-cho-con-gai-4255733.html)

Tin cùng nội dung

Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY