Video thai nhi trong bụng mẹ hôm nay

Phát hiện bệnh di truyền cho thai nhi không cần chọc ối

Nhờ kỹ thuật xét nghiệm máu đơn giản, bác sĩ không cần phải chọc ối gây đau đớn cho thai phụ mà vẫn dò được bệnh di truyền của thai nhi.
Trước đây, bác sĩ phải dùng kim để hút dịch ối khỏi tử cung để xác định đột biến di truyền do gien gây ra, chẳng hạn như bệnh Down hoặc beta-thalassemia. Beta-thalassemia là bệnh di truyền nguy hiểm, ngăn hồng cầu tạo haemoglobin mang ôxy. Tuy nhiên, nguy cơ Tu vong của thai nhi là 1% nếu tiến hành chọc ối.
Nhà sinh học Sunuhe Hahn cùng cộng sự thuộc bệnh viện University Women ở Basel, Thuỵ Sĩ, đã phát hiện thấy mỗi ngày nhau thai giải phóng khoảng 8g mô cùng ADN của thai nhi vào dòng máu bà mẹ. Họ đã tách được các mẩu ADN trên và xác định được liệu 32 thai nhi 12 tuần tuổi có mang đột biến beta-thalassemia hay không. Tỷ lệ chính xác lên tới 93,8%.
Mặc dù ADN của thai nhi nhỏ hơn so với ADN của bà mẹ song vẫn có nguy cơ nhầm lẫn. Chính vì vậy mà nhóm nghiên cứu còn xác định liệu ADN phân tách có chứa đột biến di truyền của người cha hay không. Tuy nhiên, nếu cả bố và mẹ cùng có kiểu đột biến giống nhau, phương pháp trên sẽ không chính xác. Hahn tin rằng các nghiên cứu tương lai sẽ giải quyết được vấn đề này. Nhóm nghiên cứu đang nỗ lực phát triển kỹ thuật tương tự để dò bệnh xơ hoá nang và bệnh Tay-Sachs gây chậm phát triển nghiêm trọng về tâm thần.
Theo VietnamNet
Mạng Y Tế
Nguồn: Nguồn Internet (news-phat-hien-benh-di-truyen-cho-thai-nhi-khong-can-choc-oi-3500.html)

Tin cùng nội dung

  • Tôi muốn xin địa chỉ để phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ, BS có thể giới thiệu cho tôi được không ạ? Tôi xin chân thành cảm ơn! (Thanh Huong – huong…@yahoo.com.vn)
  • Chọc ối là một thủ thuật được thực hiện trong thời gian mang thai. Lý do phổ biến nhất cho phụ nữ mang thai được đề nghị chọc ối là để xem liệu em bé đang phát triển của mình có một rối loạn nhiễm sắc thể chẳng hạn như hội chứng Down.
  • Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh giúp kiểm tra xem các dây thần kinh dẫn truyền các tín hiệu điện có tốt và có nhanh hay không.
  • Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
  • Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
  • Chăm sóc trước sinh rất quan trọng. Việc này giúp đảm bảo cho bạn và em bé có được sự khỏe mạnh tốt nhất có thể, vì vậy, hãy làm theo một số hướng dẫn đơn giản và đi khám thai đều đặn.
  • Từ khi được thụ tinh cho đến khi sinh, thai nhi sẽ qua nhiều giai đoạn phát triển khác nhau cho đến khi bé đã sẵn sàng để được sinh ra. Bài viết này giới thiệu những điều sẽ xảy ra trong 3 tháng đầu của con bạn.
  • Ba tháng cuối thai kỳ bắt đầu từ tuần 27 cho đến khi kết thúc thai kỳ. Tất cả các cơ quan và phần cơ thể của thai nhi đã hình thành, và đây là thời kỳ mà chúng tiếp tục phát triển và hoàn thiện.
  • Chẩn đoán tiền sản là một số xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết trước khi sinh thai của bạn có bị một số bệnh lý hay không (thường gặp là hội chứng Down). Chẩn đoán tiền sản gồm chọc ối và sinh thiết gai nhau giúp phát hiện ra những rối loạn di truyền trước sinh.
  • Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY