Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Rối loạn chuyển hóa Vitamin E: tan trong dầu

Thiếu hụt vitamin E trên lâm sàng phổ biến nhất là do kém hấp thu nặng, không có betalipoprotein huyết di truyền hoặc ở trẻ em là bệnh gan ứ mật mạn tính, tịt đường mật hoặc xơ hóa nang.

Thiếu hụt vitamin đơn thuần ít gặp hơn là thiếu hụt nhiều vitamin củng với thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng. Mặc dù bất kỳ nguyên nhân nào của thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng đều có thể dẫn đến thiếu hụt đồng thời vitamin, nhưng hầu hết các trường hợp như vậy đều đi kèm với giảm hấp thu, nghiện rượu, dùng dược phẩm, thẩm phân máu, dinh dưỡng toàn bộ ngoài đường tiêu hóa, có sở thích kỳ quặc về ăn uống, hoặc có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các hội chứng thiếu hụt vitamin thường xuất hiện từ từ. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và khám thực thể hiếm khi giúp cho chẩn đoán sớm. Hầu hết các dấu hiệu thực thể đặc trưng xuất hiện muộn trong diễn biến của hội chứng. Những dấu hiệu thực thể đặc trưng khác như viêm lưỡi, viêm môi gặp trong thiếu hụt nhiều vitamin nhóm B. Những bất thường như vậy sẽ gợi ý là có thiếu hụt dinh dưỡng nhưng không chỉ ra được cụ thể chất nào bị thiếu.

Mặc dù là tương đối dễ trong điều chỉnh bằng chế độ ăn hỗn hợp được khuyến cáo hàng ngày, nhưng nhiều người Mỹ đã dùng các chế phẩm bổ sung vitamin có thể phổ biến hơn những hội chứng thiếu hụt, đặc biệt là hội chứng thừa vitamin A, D, B6. Những đòi hỏi về lợi ích sức khỏe rõ rệt của những chế phẩm bổ sung này, nhất là khi dùng những liều lớn đều chưa được chứng minh.

Một số vitamin có thể được dùng một cách công hiệu như Thu*c. Các dẫn xuất của vitamin A được dùng để điều trị trứng cá nang, và gần đây hơn là trường hợp da nhăn nheo. Niacin có hiệu quả với tăng lipid huyết. Những rối loạn chuyển hóa vitamin bẩm sinh cũng cần những liều dược lý học các vitamin.

Hoạt tính của vitamin E có nguồn gốc từ ít nhất 8 loại tocopherol có trong tự nhiên, loại mạnh nhất là α - tocopherol. Mặc dù, chức năng và cơ chế chính xác về hoạt động của vitamin E ở người chưa rõ những nó được cho là có chức năng như chất chống oxy hóa, bảo vệ các màng và những câu trúc tế bào khác khỏi sự tấn công của các gốc tự do. Selen và các chất chống, oxy hóa khác tác động kết hợp với vitamin E, có thể giảm một phần nhu cầu vitamin E và hồi phục những dấu hiệu của thiếu hụt vitamin E ở động vật. Nguồn thực phẩm chính là dầu hạt rau.

Giống như β - caroten và vitamin C, vitamin E có thể cũng có vai trò trong việc bảo vệ chống lại ung thư, bệnh vành tim, và đục thủy tinh thể nhờ chức năng chống oxy hóa của nó.

Biểu hiện lâm sàng thiếu hụt vitamin E

Thiếu hụt vitamin E trên lâm sàng phổ biến nhất là do kém hấp thu nặng, không có betalipoprotein huyết di truyền hoặc ở trẻ em là bệnh gan ứ mật mạn tính, tịt đường mật hoặc xơ hóa nang. Những biểu hiện của thiếu hụt bao gồm mất phản xạ, rối loạn dáng đi, giảm cảm thụ bản thể, liệt mắt.

Chẩn đoán thiếu hụt vitamin E

Định lượng vitamin E huyết tương, mức bình thường là 0,5 - 0,7 mg/mL hoặc cao hơn. Vì vitamin E được vận chuyển một cách bình thường trong các lipoprotein, nên mức vitamin E huyết thanh bị cản trở trong mối liên quan với các lipid trong máu.

Điều trị thiếu hụt vitamin E

Liều điều trị tối ưu của vitamin E chưa được xác định rõ. Những liều lớn, thường dùng ngoài đường tiêu hóa, có thể được sử dụng để cải thiện những biến chứng thần kinh gặp trong bệnh không có betalipoprotein huyết và bệnh gan ứ mật. Tác dụng chống oxy hóa mạnh của vitamin E có thể đạt được bằng việc bổ sung 100 - 400 đơn vị/ngày.

Ngộ độc vitamin E

Vitamin E là loại ít độc nhất trong nhóm các vitamin tan trong dầu! Những liều lớn gấp 20 - 80 lần nhu cầu khuyên dùng hàng ngày và dùng trong thời gian dài có thể không có biểu hiện có hại mặc dù có biểu hiện buồn nôn, đầy hơi và ỉa chảy đã được ghi nhận. Những liều lớn vitamin E có thể làm tăng nhu cầu vitamin K và có thể dẫn tới chảy máu ở những bệnh nhân đang dùng các Thu*c chống đông đường uống.

Nguồn: Internet.
Mạng Y Tế
Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/chandoandinhduong/roi-loan-chuyen-hoa-vitamin-e-tan-trong-dau/)

Tin cùng nội dung

  • Tim thường đập theo nhịp với chu kỳ không đổi. Rối loạn nhịp tim là sự thay đổi ở nhịp tim. Rối loạn nhịp có nghĩa là tim đập nhanh hoặc chậm quá mức. Rối loạn nhịp cũng có thể có nghĩa là tim đập không đúng chu kỳ (không đều) vì mất nhịp hay có thêm nhịp phụ.
  • Thỉnh thoảng chúng ta có thói quen kiểm tra tỉ mỉ mọi việc. Ví dụ, bạn có thể kiểm tra lại để đảm bảo mình đã tắt bếp điện hay bàn ủi trước khi ra khỏi nhà. Nhưng những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng bức (OCD) cảm thấy cần kiểm tra mọi việc lặp đi lặp lại, hoặc có những ý nghĩ hay thực hiện những quy trình và nghi thức lặp đi lặp lại.
  • Lo âu là một phản ứng bình thường để đối phó với căng thẳng và thực sự có thể có ích trong một số hoàn cảnh. Tuy nhiên, đối với một số người, sự lo lắng có thể trở thành quá mức. Mặc dù những người lo âu có thể nhận ra họ đang lo quá mức cần thiết, họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát lo âu, và điều đó có thể ảnh hưởng tiêu cực tới sinh hoạt hàng ngày của họ
  • Rối loạn lưỡng cực, còn được biết đến với tên gọi rối loạn cảm xúc lưỡng cực hay bệnh lý hưng-trầm cảm, là một rối loạn của não bộ gây ra những biến đổi bất thường về cảm xúc, sinh lực, mức độ hoạt động và khả năng thực hiện những sinh hoạt thường nhật
  • Chăm sóc giảm nhẹ đối với bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn bao gồm liệu pháp dinh dưỡng (xem phần Điều trị triệu chứng) và/hoặc điều trị bằng Thu*c
  • Mọi người đều cần có một chế độ ăn uống khoa học và thường xuyên tập thể dục để có sức khỏe tốt và ngăn ngừa bệnh tật. Bệnh nhân ung thư có những nhu cầu sức khỏe đặc biệt, bởi vì họ phải đối mặt với những nguy cơ liên quan đến tác dụng phụ muộn cũng như sự tái phát của căn bệnh này
  • Những người được chẩn đoán bị Ung thư sẽ quan tâm đến việc dùng các Vitamin và các chế phẩm bổ sung như thực phẩm chức năng, các thảo dược và các chiết xuất đang được dùng rộng rãi để tăng cường hệ thống miễn dịch và giảm tác dụng phụ của hóa trị và xạ trị.
  • Vitamin E là chất chống ôxy hóa, có thể bảo vệ cơ thể khỏi phản ứng có hại của các gốc tự do.
  • Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY