Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Rối loạn chuyển hóa Vitamin Riboflavin: B2 tan trong nước

Riboflavin, coenzym flavin mononucleotid và flavin adenin dinucleotid, tham gia vào nhiều phản ứng oxy hóa khử khác nhau và là thành phần thiết yếu của nhiều enzym khác.

Thiếu hụt vitamin đơn thuần ít gặp hơn là thiếu hụt nhiều vitamin củng với thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng. Mặc dù bất kỳ nguyên nhân nào của thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng đều có thể dẫn đến thiếu hụt đồng thời vitamin, nhưng hầu hết các trường hợp như vậy đều đi kèm với giảm hấp thu, nghiện rượu, dùng dược phẩm, thẩm phân máu, dinh dưỡng toàn bộ ngoài đường tiêu hóa, có sở thích kỳ quặc về ăn uống, hoặc có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các hội chứng thiếu hụt vitamin thường xuất hiện từ từ. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và khám thực thể hiếm khi giúp cho chẩn đoán sớm. Hầu hết các dấu hiệu thực thể đặc trưng xuất hiện muộn trong diễn biến của hội chứng. Những dấu hiệu thực thể đặc trưng khác như viêm lưỡi, viêm môi gặp trong thiếu hụt nhiều vitamin nhóm B. Những bất thường như vậy sẽ gợi ý là có thiếu hụt dinh dưỡng nhưng không chỉ ra được cụ thể chất nào bị thiếu.

Mặc dù là tương đối dễ trong điều chỉnh bằng chế độ ăn hỗn hợp được khuyến cáo hàng ngày, nhưng nhiều người Mỹ đã dùng các chế phẩm bổ sung vitamin có thể phổ biến hơn những hội chứng thiếu hụt, đặc biệt là hội chứng thừa vitamin A, D, B6. Những đòi hỏi về lợi ích sức khỏe rõ rệt của những chế phẩm bổ sung này, nhất là khi dùng những liều lớn đều chưa được chứng minh.

Một số vitamin có thể được dùng một cách công hiệu như Thu*c. Các dẫn xuất của vitamin A được dùng để điều trị trứng cá nang, và gần đây hơn là trường hợp da nhăn nheo. Niacin có hiệu quả với tăng lipid huyết. Những rối loạn chuyển hóa vitamin bẩm sinh cũng cần những liều dược lý học các vitamin.

Riboflavin, coenzym flavin mononucleotid và flavin adenin dinucleotid, tham gia vào nhiều phản ứng oxy hóa khử khác nhau và là thành phần thiết yếu của nhiều enzym khác.

Biểu hiện lâm sàng thiếu hụt Riboflavin

Thiếu hụt riboflavin hầu như luôn xảy ra kết hợp với thiếu hụt các vitamin Khác. Chế độ ăn không đủ, tương tác với các Thu*c, nghiện rượu và các nguyên nhân gây suy dinh dưỡng protein năng lượng khác cũng là những nguyên nhân thường gặp nhất của thiếu hụt riboflavin.

Các biểu hiện của thiếu hụt riboflavin bao gồm viêm môi, viêm góc miệng, viêm lưỡi, viêm da mỡ, yếu mệt, vệt máu giác mạc và thiếu máu.

Chẩn đoán thiếu hụt Riboflavin

Thiếu hụt riboflavin thường được điều trị theo kinh nghiệm khi có nghi ngờ chẩn đoán. Có thể xác định sự thiếu hụt bằng đo enzym phụ thuộc riboflavin hồng cầu là glutathion reductase. Hệ số hoạt độ trên 1,2 - 1,3 gợi ý có thiếu hụt riboflavin. Cũng có thể đánh giá sự bài tiết riboflavin vào nước tiểu, mức flavin trong hồng cầu và tương bào.

Điều trị thiếu hụt Riboflavin

Thiếu hụt riboflavin dễ dàng được điều trị bằng các thực phẩm như thịt, cá, sản phẩm của sữa hoặc các chế phẩm vitamin đường uống. Dùng 5 - 15 mg/ngày cho tới khi giải quyết được biểu hiện lâm sàng thường là đủ. Cũng có thể dùng riboflavin ngoài đường tiêu hóa nhưng riboflavin tan kém trong dung dịch nước.

Ngộ độc riboflavin

Chưa biết về ngộ độc riboflavin.

Nguồn: Internet.
Mạng Y Tế
Nguồn: Điều trị (https://www.dieutri.vn/chandoandinhduong/roi-loan-chuyen-hoa-vitamin-riboflavin-b2-tan-trong-nuoc/)

Tin cùng nội dung

  • Tim thường đập theo nhịp với chu kỳ không đổi. Rối loạn nhịp tim là sự thay đổi ở nhịp tim. Rối loạn nhịp có nghĩa là tim đập nhanh hoặc chậm quá mức. Rối loạn nhịp cũng có thể có nghĩa là tim đập không đúng chu kỳ (không đều) vì mất nhịp hay có thêm nhịp phụ.
  • Thỉnh thoảng chúng ta có thói quen kiểm tra tỉ mỉ mọi việc. Ví dụ, bạn có thể kiểm tra lại để đảm bảo mình đã tắt bếp điện hay bàn ủi trước khi ra khỏi nhà. Nhưng những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng bức (OCD) cảm thấy cần kiểm tra mọi việc lặp đi lặp lại, hoặc có những ý nghĩ hay thực hiện những quy trình và nghi thức lặp đi lặp lại.
  • Lo âu là một phản ứng bình thường để đối phó với căng thẳng và thực sự có thể có ích trong một số hoàn cảnh. Tuy nhiên, đối với một số người, sự lo lắng có thể trở thành quá mức. Mặc dù những người lo âu có thể nhận ra họ đang lo quá mức cần thiết, họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát lo âu, và điều đó có thể ảnh hưởng tiêu cực tới sinh hoạt hàng ngày của họ
  • Rối loạn lưỡng cực, còn được biết đến với tên gọi rối loạn cảm xúc lưỡng cực hay bệnh lý hưng-trầm cảm, là một rối loạn của não bộ gây ra những biến đổi bất thường về cảm xúc, sinh lực, mức độ hoạt động và khả năng thực hiện những sinh hoạt thường nhật
  • Chăm sóc giảm nhẹ đối với bệnh nhân ung thư giai đoạn muộn bao gồm liệu pháp dinh dưỡng (xem phần Điều trị triệu chứng) và/hoặc điều trị bằng Thu*c
  • Mọi người đều cần có một chế độ ăn uống khoa học và thường xuyên tập thể dục để có sức khỏe tốt và ngăn ngừa bệnh tật. Bệnh nhân ung thư có những nhu cầu sức khỏe đặc biệt, bởi vì họ phải đối mặt với những nguy cơ liên quan đến tác dụng phụ muộn cũng như sự tái phát của căn bệnh này
  • Những người được chẩn đoán bị Ung thư sẽ quan tâm đến việc dùng các Vitamin và các chế phẩm bổ sung như thực phẩm chức năng, các thảo dược và các chiết xuất đang được dùng rộng rãi để tăng cường hệ thống miễn dịch và giảm tác dụng phụ của hóa trị và xạ trị.
  • Vitamin E là chất chống ôxy hóa, có thể bảo vệ cơ thể khỏi phản ứng có hại của các gốc tự do.
  • Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY