Gần đây, BV Nhi Đồng 1 TP.HCM tiếp nhận con bà N.N.P.T., ở Q.6, TPHCM, gần 2 tháng tuổi, lúc sinh nặng 2,3 kg từ BV Từ Dũ TPHCM chuyển sang. Cháu bé nhập viện khoa sơ sinh BV Nhi Đồng 1 với lý do nhẹ cân, vàng da. Lúc đầu BV Nhi Đồng 1 chẩn đoán cháu T. bị nhiễm trùng sơ sinh, vàng da sơ sinh. Dù các bác sĩ đã khống chế được tình trạng nhiễm trùng nhưng đường huyết của bệnh nhi vẫn tiếp tục tăng. Sau đó, các bác sĩ cho làm xét nghiệm máu và nước tiểu cho bệnh nhi và chẩn đoán xác định bệnh nhi bị bệnh đái tháo đường sơ sinh.
Tìm gen đột biến
Khó phát hiện triệu chứng Ở trẻ nhỏ triệu chứng của bệnh đái tháo đường như vàng da, quấy khóc... thường rất dễ nhầm lẫn với những bệnh khác. Bệnh đái tháo đường ở trẻ sơ sinh thường được tình cờ phát hiện khi bệnh nhi nhập viện vì nghi ngờ bị mắc một bệnh lý sơ sinh khác. |
Đái tháo đường sơ sinh khác hẳn đái tháo đường ở trẻ lớn và đái tháo đường ở người lớn. Trong số những trẻ mắc bệnh đái tháo đường sơ sinh có đến 50-60% nguyên nhân là do đột biến gen gây ra tình trạng tăng đường huyết. Nhưng muốn chẩn đoán đường huyết cao do đột biến gen sẽ phải gửi mẫu ADN đến một số trung tâm chuyên về đái tháo đường sơ sinh để tìm ra những gen đột biến.
Tại VN hiện chưa có trung tâm nào làm được điều này. Những ca đái tháo đường sơ sinh đến điều trị tại BV Nhi Đồng 1 đều được chuyển mẫu ADN sang Úc để tìm nguyên nhân gây bệnh. Tại sao phải cần tìm đột biến gen ở những trẻ mắc bệnh đái tháo đường sơ sinh? Theo BS Huỳnh Thoại Loan, bệnh nhi nào có đột biến gen thì không cần dùng Thu*c chích insulin mà có thể chuyển sang uống Thu*c hạ đường huyết sẽ thuận tiện, hiệu quả.
Nhiều khó khăn
BS Thoại Loan cho rằng việc chẩn đoán đái tháo đường sơ sinh không khó, nhưng quá trình điều trị lại gặp nhiều khó khăn vì bệnh nhi phải tuân theo một số quy định nghiêm ngặt.
Cụ thể, với trẻ dưới 3 tháng tuổi rất khó chích insulin, nhất là liều lượng chích mỗi lần rất ít. Hơn nữa, mô dưới da trẻ nơi chích insulin lại rất mỏng. Quá trình điều trị bệnh đái tháo đường cần tránh không để đường huyết của bệnh nhân quá cao hoặc bị hạ đường huyết, nhưng ở trẻ nhỏ biểu hiện duy nhất cho cả hai điều cần tránh này chỉ là tiếng khóc.
Vì vậy, việc quan trọng nhất để theo dõi đường huyết ở trẻ sơ sinh vẫn là lấy máu ở đầu ngón chân hoặc đầu ngón tay để thử đường huyết cho trẻ, 4-6 lần/ngày! Một phương pháp điều trị mới, hiện đại là bơm tự động insulin dưới da nhưng điều trị theo phương pháp này khá tốn kém và không phải lúc nào cũng dễ dàng bơm dưới da.
Ở tuổi thanh thiếu niên, trẻ mắc bệnh đái tháo đường cần được hỗ trợ tâm lý trong quá trình điều trị. Nếu trẻ tuân thủ việc điều trị và theo dõi tốt sẽ có cuộc sống như người bình thường. Tuy nhiên đó là trên lý thuyết, còn thực tế để một đứa trẻ tuân thủ đúng theo chế độ điều trị rất khó. Việc điều trị hiệu quả bệnh đái tháo đường trẻ em đòi hỏi một êkip chuyên nghiệp (bác sĩ nội tiết nhi, điều dưỡng nội tiết nhi, bác sĩ dinh dưỡng, bác sĩ tâm lý), cũng như một sự hợp tác tích cực của bệnh nhi và đặc biệt là gia đình bệnh nhi.Chủ đề liên quan:
bệnh đái tháo đường bệnh nhi BV Nhi Đồng 1 TPHCM đái tháo đường sơ sinh tháo đường trẻ sơ sinh