Isla mắc nhiều chứng bệnh khi mới sinh ra, được nuôi trong phòng ấp 5 ngày liền. "Chúng tôi đã suýt mất con, các phương pháp điều trị của bác sĩ gần như không hiệu quả với bệnh của bé", Stacey, mẹ Isla nói.
Chỉ 6 ngày sau khi được đón về nhà, Isla lại được đưa tới phòng cấp cứu do khó thở, da xanh xao khi đang được mẹ cho bú sữa bình, được bố làm hô hấp nhân tạo.
Khi Isla 6 tháng tuổi, bác sĩ phát hiện đường thở cô bé hẹp hơn bình thường, quai hàm nhỏ, lưỡi thụt vào phía cổ họng chặn đường thở, chẩn đoán mắc bệnh "Dị nhân Benjamin", hay mandibuloacral dysplasia dạng đột biến hiếm gặp.
Bé Isla và mẹ. Ảnh: SWNS |
"Trên thế giới mới có 7 trường hợp khác mắc căn bệnh này, song đều thuộc hai thể A và B, con tôi là đứa trẻ duy nhất gặp dạng đột biến lạ", mẹ bé nói.
Isla được làm phẫu thuật đặt ống mở khí quản hỗ trợ thở và ống thông dạ dày để truyền dinh dưỡng mỗi ngày. Tình trạng bệnh được kiểm soát, song sau phẫu thuật, bé không thể khóc.
Hàng đêm, cô bé được gắn máy theo dõi tim vào cơ thể. "Máy rung chuông giúp chúng tôi biết bé tỉnh giấc khi nào, vì không như những đứa trẻ khác, Isla không thể khóc", Kyle, bố bé nói.
Hiện, Isla chỉ có thể bập bẹ nói vài từ không rõ nghĩa, phải sử dụng ngôn ngữ ký hiệu để giao tiếp với bố mẹ, chị gái và mọi người. Dù đã 2 tuổi, bé chỉ nặng gần 7 kg, mắc một chứng bệnh tim khiến thân nhiệt có khi lên tới 40 độ C, da xanh xao, cơ thể nhỏ nhắn, gầy gò. Song, ngoại hình cô bé lại già trước tuổi, nguy cơ cao mắc tiểu đường tuýp 2, huyết áp cao, xơ cứng động mạch, các bệnh về thận và tim.
"Chúng tôi từng đưa bé tới gặp 12 cố vấn sức khỏe khác nhau, có tuần đi khám tới 6 lần, bé có rất nhiều hồ sơ bệnh án".
Gia đình Isla. Ảnh: SWNS |
Không tìm được người thứ hai cùng triệu chứng bệnh, gia đình Stacey gặp nhiều khó khăn định hướng cách chăm sóc con. Bác sĩ không thể đưa ra chẩn đoán bệnh sẽ tiến triển, cải thiện như thế nào, khuyên gia đình "tham khảo thêm thông tin trên mạng".
"Các chuyên gia nói căn bệnh không nguy hiểm tới tính mạng, song không thể nói trước điều gì bởi con tôi là trường hợp duy nhất mắc loại đột biến này", bố bé nói. "Gia đình rất lo lắng, vô định, chỉ còn biết chiến đấu mỗi ngày".
Stacey cho biết đã xin nghỉ việc, tập trung chăm sóc con gái. "Bé đang bắt đầu học bò và chập chững đi với sự hỗ trợ của xe tập. Isla rất tháo vát, chan hòa với mọi người. Bé rất thân với chị gái", mẹ bé chia sẻ.
Mandibuloacral dysplasia là một loại rối loạn di truyền hiếm gặp, có biểu hiện hàm dưới và xương hàm chậm phát triển, thiếu xương tại các ngón chân, ngón tay, nhiều bộ phận trên cơ thể mất mỡ, theo Tổ chức các Rối loạn Hiếm gặp Quốc gia (NORD).