Ngoại Tim mạch hôm nay

Phẫu thuật tim mạch là nhiệm vụ chính trong việc khám, điều trị và can thiệp tim mạch, lồng ngực và các mạch máu ngoại vi bằng phương pháp ngoại khoa như nội soi, mổ phanh truyền thống, phẫu thuật can thiệp. Khoa ngoại tim mạch chuyên về điều trị các bệnh lý ngoại khoa có liên quan đến vấn đề lồng ngực - tim mạch như tim bẩm sinh, suy tim, phình động mạch, tổn thương/chấn thương thành ngực, phổi và các cơ quan trong lồng ngực như: gãy xương sườn, xương ức, thủng thành ngực, tổn thương các cơ quan tim, phổi, mạch máu,...

Dấu ấn di truyền và bệnh lý tim mạch

Việc hoàn tất “Đề án nghiên cứu về gen trên người” đã tạo nên một cơ hội mới cho các nhà khoa học trong việc phát hiện ra các bệnh nhân...
Việc hoàn tất “Đề án nghiên cứu về gen trên người” đã tạo nên một cơ hội mới cho các nhà khoa học trong việc phát hiện ra các bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh cao và cải thiện việc chăm sóc sức khỏe cho con người thông qua việc sử dụng các kỹ thuật công nghệ tích hợp gen.

Các biến thể gen giúp chẩn đoán bệnh

Từ lâu nay, thực tế đã chứng minh một số bệnh lý tim mạch hay gặp trong các gia đình có cùng yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Các nghiên cứu di truyền trên các cặp sinh đôi và trong các phả hệ đặc trưng cao đã cho thấy phần di truyền có vai trò lớn trong nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Rõ ràng là yếu tố di truyền có ảnh hưởng đến các tính trạng định lượng như nồng độ LDL-C, HDL-C máu, huyết áp, tổ chức mỡ của cơ thể, khối lượng cơ thất trái. Do đó, không có gì đáng ngạc nhiên khi cơ sở gây bệnh của một số bệnh lý tim mạch phức tạp (ví dụ như bệnh xơ vữa động mạch) là do sự tương tác của nhiều gen cùng với sự tương tác giữa gen và môi trường.

Các nhà khoa học đã quan tâm hơn đến việc cần phải làm sáng tỏ ảnh hưởng của gen trong các bệnh lý có đa yếu tố nguy cơ mà người thầy Thu*c hay gặp trong thực hành hàng ngày. Họ đang cố gắng tìm ra các biến thể gen có thể dùng để phát hiện bệnh.

Có nên xét vai trò của các biến thể gen?

Hiện nay xác định dấu ấn di truyền là một trong những hướng đi chính trong nghiên cứu các bệnh tim mạch. Một trong những dấu ấn di truyền liên quan đến các bệnh tim mạch được đề cập nhiều nhất trong các nghiên cứu đang tiến hành trên thế giới là tính đa hình đơn nucleotid (SNPs), cơ sở phân loại gen (genotype).

Thách thức khó khăn hiện nay của chúng ta là xác định xem các biến thể gen đã được khám phá liệu có lợi ích tăng thêm cùng với các đánh giá truyền thống của các thầy Thu*c (đánh giá tiền sử bệnh nhân, việc áp dụng các yếu tố nguy cơ đã được chuẩn hóa như chỉ số nguy cơ Framingham trong việc phát hiện những cá thể có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch cũng như là các cá thể chắc chắn sẽ có đáp ứng tốt với điều trị). Bên cạnh vai trò trong chẩn đoán phát hiện bệnh, người ta cũng xem xét vai trò của các biến thể gen trong điều trị và tiên lượng bệnh. Ví dụ điển hình là các biến đổi của gen fibrinogen beta và gen thrombomodulin có thể gây rối loạn đông máu trong nhồi máu cơ tim cấp; đột biến gen MYH7 trong bệnh cơ tim phì đại có thể giúp chẩn đoán bệnh và tiên lượng đột tử; đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada; một số đột biến gen có liên quan tới chuyển hóa của một số Thu*c như Thu*c kháng đông warfarin, các statin, clopidogrel: đột biến gen mã hóa men CYP2C19 chuyển hóa Thu*c chống ngưng tập tiểu cầu sẽ làm giảm tác dụng của Thu*c, nếu bệnh nhân có đột biến gen CYP2C19 thì bệnh nhân được chỉ định dùng Thu*c chống ngưng tập tiểu cầu loại không chuyển hóa qua men CYP 450. Một ứng dụng khác có thể là trị liệu gen trong bệnh lý thiếu máu cục bộ, trị liệu gen nhằm kích thích sự phát triển vi mạch (các mạch máu nhỏ) có thể có hiệu quả ở các bệnh lý này.

Thực vậy, trong khi các thủ thuật tái tưới máu trực tiếp bằng cầu nối hoặc bằng cách lấy bỏ khối gây tắc mạch ở các động mạch lớn thì sự phát triển giường mạch máu nhỏ có thể làm cho tuần hoàn bàng hệ ở vùng thượng lưu lớn mạnh, nhờ áp lực xé tăng lên và sự truyền tín hiệu phản hồi dọc theo các thành mạch máu, đã làm hồi phục dòng chảy ở hạ lưu chỗ tắc mạch bằng cách tạo ra các cầu nối sinh học. Vấn đề đặt ra hiện nay là cần phải xác định một phương thức gen trị liệu thích hợp cho bệnh tim thiếu máu cục bộ (mạn tính). Phương thức này phải có khả năng kích thích tăng sinh tân mạch hiệu quả, an toàn và lâu bền.

Việc tìm ra được các dấu ấn di truyền là hướng đi đầy triển vọng cho ngành sinh y học. Những kết quả của nghiên cứu này sẽ giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị các bệnh tim mạch chính xác và hiệu quả hơn rất nhiều.

PGS.TS. Trương Thanh Hương

Mạng Y Tế
Nguồn: Nguồn Internet (news-dau-an-di-truyen-va-benh-ly-tim-mach-7148.html)

Tin cùng nội dung

  • Bạn trai tôi bị nhiễm vi khuẩn dạ dày, tôi có bị lây không? Tôi 21 tuổi, có thắc mắc này muốn được bác sĩ tư vấn. Vào cuối tháng 6, bạn trai của tôi bị đau bao tử dữ dội, khi đến khám ở bệnh viện được bác sĩ cho nội soi, kết quả dương tính nhiễm vi khuẩn dạ dày. Tôi nghe nói vi khuẩn này có lây lan qua việc ăn uống. Vậy tôi có cần đi xét nghiệm hay khám bệnh không? Hiện tại sức khỏe của tôi không có gì bất thường. Mong nhận được hồi âm. (suringuyen@...)
  • Chào Mangyte. Xin cho tôi được hỏi gói khám về Tim mạch tổng quát tại Phòng khám đa khoa Quốc tế Yersin (số 10 Trương Định, Q.3, TPHCM) là bao nhiêu và gồm những xét nghiệm gì? Chân thành cảm ơn. (Hồng Bích Thúy - TPHCM),
  • BS ơi, tôi muốn kiểm tra tổng quát tim mạch nhằm phát hiện sớm những yếu tố nguy cơ gây bệnh tim mạch. Mangyte tư vấn giúp tôi chi phí kiểm tra tại phòng khám Yersin khoảng bao nhiêu để tôi chuẩn bị. Chân thành cảm ơn. (Minh Hoàng - Quận 4, TPHCM)
  • Xin kính chào Mangyte! Tôi bị đau ngực đã lâu năm, hay bị hồi hộp. Tôi muốn khám tim ở Viện tim TPHCM nhưng không biết ở đây có cho khám BHYT vượt tuyến không? Chi phí khám như thế nào? Có phải lấy số xong rồi mới hẹn lịch khám hay được khám luôn trong ngày? Xin chân thành cảm ơn Mangyte nhiều! (Thúy Hồng - Đồng Nai)
  • Chào Mangyte, thời gian gần đây tôi hay hồi hộp, cảm giác tim như có ai bóp nghẹt vậy. Tôi không biết mình bị bệnh gì nhưng BS trong công ty khuyên tôi nên khám tim. Mangyte giúp dùm tôi thông tin lấy số khám bệnh ở Viện tim và xin giới thiệu giúp vài phòng khám có BS chuyên khoa tim mạch. Trân trọng cảm ơn. Kính chúc Mangyte luôn phát triển và được bạn đọc yêu quý, tin tưởng như lâu nay. (Trường Bảo - TPHCM)
  • Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh giúp kiểm tra xem các dây thần kinh dẫn truyền các tín hiệu điện có tốt và có nhanh hay không.
  • Thuốc chẹn canxi (CCB= calcium channel blocker) ngăn không cho dòng canxi vào nội bào, làm cản trở quá trình co cơ.
  • Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
  • Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
  • Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY