Nhi Nội tiết - Chuyển hoá di truyền hôm nay

Chuyên khoa nhi giữ chức năng chẩn đoán, theo dõi các bệnh lý di truyền lâm sàng và các bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp, tư vấn tiền thụ thai (khám tiền sản đề phòng các bệnh di truyền), khám và điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết và tiểu đường ở trẻ em. Các bệnh lý nội tiết nhi khoa và chuyển hoá di truyền có thể kể đến như: tiểu đường sơ sinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu G6PD, chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm̀ hoặc muộn và các bệnh lý tuyến yên, tuyến giáp, cận giáp, thượng thận, sinh dục, tuyến tụy (cường insulin)

Dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa

Thừa cân/béo phì đang gia tăng và trở thành một vấn đề sức khỏe ở Việt Nam. Đây là dấu hiệu cảnh báo về các bệnh mãn tính không lây tại cộng đồng.
Lối sống và khẩu phần ăn là các yếu tố góp phần tăng hội chứng chuyển hóa ở Việt Nam. Vậy chuyển hóa">rối loạn chuyển hóa là gì, cần làm những cận lâm sàng gì, chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Hội chứng chuyển hóa là gì ?

Hội chứng chuyển hóa (HCCH) bao gồm 1 nhóm các yếu tố nguy cơ tập hợp lại trên một người bệnh: tình trạng béo bụng; rối loạn lipid máu (tình trạng rối loạn các chất béo trong máu như triglycerid máu cao, HDL-C máu thấp, LDL-C cao, tạo nên mảng xơ vữa ở thành động mạch); tăng huyết áp; tình trạng kháng insulin hoặc không dung nạp đường (tình trạng cơ thể không thể sử dụng insulin và đường một cách hiệu quả); tình trạng tiền đông máu (tăng fibrinogen và chất ức chế plasminogen hoạt hóa PAI-1 cao trong máu); tình trạng tiền viêm (CRP tăng cao trong máu).

Khoảng 20 - 30% dân số của các nước phát triển mắc hội chứng này. Năm 2010, số người mắc căn bệnh này tại Mỹ được ước tính là vào khoảng 50 - 70 triệu người.

Khi nào chẩn đoán hội chứng chuyển hóa?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) áp dụng chẩn đoán khi người bệnh có từ 3 yếu tố trở lên trong các yếu tố sau:

Nam có vòng bụng ≥ 90cm, nữ có vòng bụng ≥ 80cm.

Triglycerid máu ≥ 150mg/dl.

HDL-C < 40mg/dl (nam) và <50mg/dl (nữ).

Huyết áp ≥ 130/85mmHg.

Tăng glucose máu khi đói ≥ 100mg/dl.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây bệnh

Nguyên nhân:

HCCH có liên quan tới tình trạng đề kháng insulin. Insulin là một hoóc-môn do tụy sản xuất ra có tác dụng kiểm soát lượng đường trong máu.

20 - 30% dân số của các nước phát triển mắc hội chứng nàyBình thường thức ăn được tiêu hóa thành đường (glucose). Glucose này được máu mang tới các tổ chức của cơ thể, ở đó các tế bào sử dụng glucose làm nguồn năng lượng. Glucose này vào được trong tế bào là nhờ insulin. Ở người có đề kháng insulin, glucose không thể vào tế bào một cách dễ dàng. Cơ thể phản ứng bằng cách sản suất nhiều hơn các insulin (thường là loại kém phẩm chất) để giúp glucose vào tế bào. Kết quả là nồng độ insulin tăng cao trong máu. Tình trạng này đôi khi dẫn đến đái tháo đường khi tuyến tụy không có khả năng tiết đủ insulin để điều chỉnh đường huyết về mức bình thường.

Ngay cả khi mức glucose trong máu chưa đủ cao tới mức được coi là đái tháo đường thì nồng độ glucose máu tăng lên vẫn có thể có hại. Trong thực tế, các bác sĩ gọi đây là tình trạng “tiền đái tháo đường”. Nồng độ insulin máu tăng lên sẽ làm tăng triglycerrid máu và các chất béo khác. Tất cả các yếu tố đó ảnh hưởng tới thận và làm huyết áp cao hơn lên. Tất cả các tác hại do hiện tượng kháng insulin gây ra trên đây gây nguy cơ mắc bệnh tim mạch, đột quỵ, đái tháo đường và các bệnh khác.

chuyển hóa lipid: triglyceride huyết tương thường tăng trong béo phì, tăng VLDL. Sự tăng lipoprotein có liên quan đến rối loạn chuyển hoá glucid nói trên làm cho gan sản xuất nhiều VLDL hơn. Cholesterol máu ít khi ảnh hưởng trực tiếp bởi béo phì; nhưng nếu có tăng cholesterol trước đó thì dễ làm tăng LDL. HDL thường giảm khi có triglycerid tăng.

chuyển hóa axít uric: axít uric máu thường tăng, có lẽ có liên quan đến tăng triglycerid máu. Cần chú ý đến sự tăng axít uric đột ngột khi điều trị nhằm giảm cân, có thể gây cơn gút cấp tính (do thoái giáng protid).

Tương quan giữa hcch - bệnh tim mạch và đái tháo đường

Hội chứng chuyển hóa liên quan đến nguy cơ tim mạch và đái tháo đường týp 2, sự hiện diện của HCCH thường kết hợp với sự gia tăng nguy cơ bệnh mạch vành, nhồi máu cơ tim và đột quỵ

Thừa cân và béo phì thường liên quan đến kháng insulin và HCCH. Tuy nhiên béo phì thể bụng có tương quan cao với các yếu tố nguy cơ chuyển hoá hơn là sự gia tăng chỉ số BMI; vì thế chỉ số vòng eo được được sử dụng như là 1 tiêu chuẩnquan trọng trong HCCH. Vì mỡ bụng không chỉ là nơi dự trữ triglycerid mà cònlà cơ quan nội tiết, vì ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy chúng phóng thích một số hoóc-môn như TNFa (Tumor Necrosis Factora: yếu tố gây hoại tử mô) và interleukin 6 có liên quan đến kháng insulin.

Tăng triglycerid thường gặp ở HCCH và nó liên quan đến các yếu tố gây xơ vỡ động mạch như tăng Lipoprotein giàu triglycerid, tăng LDL-C nhỏ đậm đặc (lipoprotein) gây xơ vữa và giảm HDL-C.

HDL-C thấp có nguy cơ mạch vành tương đương với tăng cholesteron toàn phần hoặc tăng LDL-C, vì vậy HDL-C thấp được xem là yếu tố nguy cơ tim mạch chính dùng để dự đoán bệnh mạch vành. Tỉ lệ triglycerid /HDL cũng có giá trị tiên đoán cao về bệnh tim mạch. Vì có nhiều bằng chứng cho thấy sự phối hợp giữa giảm HDL với tăng triglycerid như là sự hiện diện của tình trạng đề kháng insulin cũng như nguy cơ bệnh mạch vành.

Kháng insulin là sự gia tăng nồng độ insulin trong khi đường máu bình thường hay tăng, có thể nói khi đường huyết bình thường insulin tăng cao là có kháng insulin. Cường insulin là một phản ứng với sự kháng insulin, tức là cần nhiều insulin hơn để kiểm soát đường huyết.

Hội nghị chuyên đề về tăng huyết áp lần thứ XIV tháng 5/ 1992 tại Madrid đã xác định cơ chế làm tăng huyết áp của kháng insulin gồm: insulin làm tăng tái hấp thu Na và nước ở ống thận, insulin làm tăng calacholamin (tăng hoạt tính của hệ thần kinh giao cảm), insulin làm thay đổi sự vận chuyển ion qua màng và có thể gây rối loạn tiết oxide nitric bởi nội mạch.

Các bất thường về chuyển hóa như: tăng triglycerid, giảm HDLC, tăng mỡ bụng, tăng insulin, tăng huyết áp, tăng nhẹ đường huyết là những yếu tố liên quan đến đề kháng insulin. Đề kháng insulin xuất hiện trước và tạo điều kiện khởi phát đái tháo đường týp 2, tăng đường huyết thường xuất hiện khi tế bào tuỵ không bù trừ được hiện tượng kháng insulin bằng cách phóng thích insulin. Vì vậy đái tháo đường týp 2 chỉ là hậu quả của sự kháng insulin và các bất thường chuyển hóa đi trước. Đái tháo đường týp 2 đã được biết chắc chắn có tương quan với nguy cơ cao bị các biến chứng vi mạch và các bệnh tim mạch gồm bệnh mạch vành, bệnh mạch máu não và bệnh mạch ngoại vi.

Đạm niệu vi thể (theo E.Ritz và Betteridge) là yếu tố đi kèm thường gặp trong hội chứng chuyển hóa. Đây là tiền triệu nguy cơ quan trọng đối với bệnh tim mạch ở cả bệnh nhân đái tháo đường và không đái tháo đường.

Nồng độ CRP có độ nhạy cao (hs -CRP), một biểu hiện của hiện tượng viêm mạn tính sẽ gia tăng khi có sự xuất hiện của mỗi thành phần HCCH, và có sự khác biệt có ý nghĩa (P<0.0001) ở người có HCCH so với người không có HCCH. Theo khuyến cáo của Hội tăng huyết áp châu Âu, CRP >1mg/dL là một yếu tố nguy cơ mạnh tương đương với LDL-C. Phụ nữ bị HCCH mà có CRP tăng cao sẽ có nguy cơ tim mạch tăng gấp 4 lần so với phụ nữ không có HCCH và CRP thấp.

Những nghiên cứu dịch tễ học gần đây chỉ ra rằng cần xem xét đến sự hiện diện của HCCH hơn là từng yếu tố của nó, vì nguy cơ tim mạch khi có HCCH lớn hơn nguy cơ tim mạch của từng thành phần riêng lẻ. HCCH làm tăng nguy cơ bệnh mạch vành, nhồi máu cơ tim và đột quỵ ở cả hai giới, tăng cả bệnh suất và tử suất tim mạch một cách độc lập. Cần lưu ý rằng HCCH cũng làm tăng nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân đã bị bệnh tim hoặc bệnh đái tháo đường týp 2 và cả ở những người có đường huyết bình thường hay rối loạn dung nạp đường huyết lúc đói hoặc bất dung nạp đường.

Điều trị và phòng bệnh

Mục đích hàng đầu của xử trí lâm sàng HCCH là giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch và mắc đái tháo đường týp 2. Tiếp đó, việc điều trị hàng đầu là làm giảm các yếu tố nguy cơ tim mạch quan trọng như: ngừng hút Thu*c lá, giảm cholesterol máu, điều trị tăng huyết áp và điều trị đái tháo đường. Để quản lý trước mắt và lâu dài các yếu tố nguy cơ thì việc điều chỉnh lối sống là can thiệp hàng đầu để giảm các yếu tố nguy cơ mắc HCCH. Việc can thiệp để điều chỉnh các thói quen có hại cho sức khỏe bao gồm:

- Giảm cân nặng để đạt được cân nặng lý tưởng (BMI 18,5 - 22,9kg/m2).

- Tăng cường hoạt động thể lực, với đích cần đạt là phải hoạt động thể lực mức độ vừa phải ít nhất 30 phút mỗi ngày trong hầu hết các ngày trong tuần.

- Có thói quen ăn uống tốt cho sức khỏe như ăn ít chất béo bão hòa, ít cholesterol.

- Thể dục đều đặn 30 - 60 phút mỗi ngày với cường độ vừa phải như là đi bộ.

- Giảm 5 - 10% trọng lượng cơ thể giúp làm giảm nồng độ insulin, giảm huyết áp, giảm nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường.

- Chế độ ăn uống lành mạnh: hạn chế chất béo có hại, tăng cường rau hoa quả, cá và các loại hạt.

- Ngừng hút Thu*c lá. Thu*c lá làm tăng đề kháng insulin.

HUỲNH DƯƠNG LUÂN

Mạng Y Tế
Nguồn: Sức khỏe đời sống (http://suckhoedoisong.vn/dau-hieu-cua-roi-loan-chuyen-hoa-n138899.html)

Tin cùng nội dung

  • Nếu bạn không may lâm vào tình trạng thừa cân và béo phì thì ngoài những biện pháp có tính chất bắt buộc như điều chỉnh chế độ ăn và rèn luyện thể lực một cách hợp lý, bạn có thể thực thi một số liệu pháp hết sức độc đáo của y học cổ truyền, trong đó phải kể đến việc sử dụng một số bài Thu*c đơn giản được tạo nên từ các loại hoa quanh nhà quanh vườn. Bài viết này xin được giới thiệu một số công thức điển hình để bạn đọc có thể tham khảo và vận dụng khi cần thiết.
  • Cũng như các biện pháp khác của đông y, tự xoa bóp nhằm mục đích kiện tỳ hoá thấp, thông kinh hoạt lạc, tiêu trừ mỡ thừa và dự phòng các biến chứng do béo phì gây ra.
  • Rối loạn tăng động là bệnh lý thường gặp, chiếm tỉ lệ từ 3 - 6% ở trẻ em. Bệnh khởi phát sớm và thường gặp nhiều hơn ở các bé trai.
  • Bệnh teo đa hệ thống (multiple system atrophy - MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh, tăng tiến dần với các triệu chứng của parkinson, thất điều tiểu não, suy giảm chức năng thực vật, rối loạn chức năng niệu – Sinh d*c, và bệnh lý của bó vỏ gai.
  • Tim thường đập theo nhịp với chu kỳ không đổi. Rối loạn nhịp tim là sự thay đổi ở nhịp tim. Rối loạn nhịp có nghĩa là tim đập nhanh hoặc chậm quá mức. Rối loạn nhịp cũng có thể có nghĩa là tim đập không đúng chu kỳ (không đều) vì mất nhịp hay có thêm nhịp phụ.
  • Thỉnh thoảng chúng ta có thói quen kiểm tra tỉ mỉ mọi việc. Ví dụ, bạn có thể kiểm tra lại để đảm bảo mình đã tắt bếp điện hay bàn ủi trước khi ra khỏi nhà. Nhưng những người bị rối loạn ám ảnh cưỡng bức (OCD) cảm thấy cần kiểm tra mọi việc lặp đi lặp lại, hoặc có những ý nghĩ hay thực hiện những quy trình và nghi thức lặp đi lặp lại.
  • Lo âu là một phản ứng bình thường để đối phó với căng thẳng và thực sự có thể có ích trong một số hoàn cảnh. Tuy nhiên, đối với một số người, sự lo lắng có thể trở thành quá mức. Mặc dù những người lo âu có thể nhận ra họ đang lo quá mức cần thiết, họ cũng có thể gặp khó khăn trong việc kiểm soát lo âu, và điều đó có thể ảnh hưởng tiêu cực tới sinh hoạt hàng ngày của họ
  • Rối loạn lưỡng cực, còn được biết đến với tên gọi rối loạn cảm xúc lưỡng cực hay bệnh lý hưng-trầm cảm, là một rối loạn của não bộ gây ra những biến đổi bất thường về cảm xúc, sinh lực, mức độ hoạt động và khả năng thực hiện những sinh hoạt thường nhật
  • Chế độ ăn BRAT bao gồm chuối, gạo, sốt táo và bánh mì nướng. Chế độ ăn BRAT giúp ích cho trường hợp rối loạn dạ dày, nôn mửa hoặc tiêu chảy. Áp dụng cho cả người lớn và trẻ nhỏ.
  • Rối loạn tăng động giảm chú ý (Attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD) là một rối loạn mạn tính ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ và thường tồn tại đến tận tuổi trưởng thành. ADHD bao gồm một phức hợp các vấn đề chẳng hạn như khó khăn trong việc duy trì sự tập trung, tăng động (hiếu động thái quá) và có hành vi bốc đồng.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY