Đây là khuyến cáo được các chuyên gia đầu ngành về di truyền nêu ra trong buổi tọa đàm do viện di truyền y học - gene solutions phối hợp tổ chức với chủ đề: “cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ”.
Hằng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards... Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến ở trẻ.
Các bệnh lý di truyền nói trên là rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế.
Vài năm qua, xét nghiệm nipt đã dần được nhiều thai phụ biết đến và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test. nói về nipt, ts.bs. trần nhật thăng - trưởng khoa phụ sản, bệnh viện đại học y dược tp.hcm cho biết: “nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi, nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh như down, edwards, patau…”.
NIPT trở thành xét nghiệm phổ biến hiện nay bên cạnh các xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác |
Mới đây, bộ y tế việt nam cũng đã chính thức đưa xét nghiệm nipt vào văn bản hướng dẫn về kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi. chuyên gia trong chương trình nhận định, từ quyết định này, có thể hiểu là nipt hoàn toàn được sử dụng như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho mọi thai phụ vì tính an toàn và độ chính xác cao.
TS.BS Bùi Chí Thương - Giảng viên Bộ môn Phụ sản, Đại học Y Dược TP.HCMcho biết: “So với xét nghiệm sàng lọc truyền thống như double test hay triple test, NIPT có nhiều điểm ưu việt. Đây là một cuộc cách mạng, một bước tiến lớn của y học, chính xác đến 99%, giảm tỷ lệ chọc ối oan và không động chạm thai nhi”.
Ts.bs bùi chí thương chia sẻ thêm: “năm 2012, khi nipt mới bắt đầu xuất hiện ở việt nam, chi phí còn khá cao vì phụ thuộc hoàn toàn vào công nghệ nước ngoài. nay thì viện di truyền y học - gene solutions phát triển nipt dành riêng cho người việt, kéo giảm chi phí đến 10 lần, giúp nhiều thai phụ được hưởng lợi”.