Hỏi đáp dịch vụ y tế hôm nay

Hỏi đáp dịch vụ y tế

Hai xét nghiệm di truyền thai phụ tuyệt đối không bỏ lỡ

Việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh, giảm chi phí y tế và bớt đi nỗi đau tinh thần cho các gia đình.

 

Đây là khuyến cáo được các chuyên gia đầu ngành về di truyền nêu ra trong buổi tọa đàm do viện di truyền y học - gene solutions phối hợp tổ chức với chủ đề: “cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ”.

Hằng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards... Song song đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa đường galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng khá phổ biến ở trẻ.

Các bệnh lý di truyền nói trên là rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật di truyền

Vài năm qua, xét nghiệm nipt đã dần được nhiều thai phụ biết đến và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test. nói về nipt, ts.bs. trần nhật thăng - trưởng khoa phụ sản, bệnh viện đại học y dược tp.hcm cho biết: “nipt là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi, nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh như down, edwards, patau…”.

Hai xét nghiệm di truyền thai phụ tuyệt đối không bỏ lỡ
NIPT trở thành xét nghiệm phổ biến hiện nay bên cạnh các xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác

Mới đây, bộ y tế việt nam cũng đã chính thức đưa xét nghiệm nipt vào văn bản hướng dẫn về kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi. chuyên gia trong chương trình nhận định, từ quyết định này, có thể hiểu là nipt hoàn toàn được sử dụng như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tiên cho mọi thai phụ vì tính an toàn và độ chính xác cao.

TS.BS Bùi Chí Thương - Giảng viên Bộ môn Phụ sản, Đại học Y Dược TP.HCMcho biết: “So với xét nghiệm sàng lọc truyền thống như double test hay triple test, NIPT có nhiều điểm ưu việt. Đây là một cuộc cách mạng, một bước tiến lớn của y học, chính xác đến 99%, giảm tỷ lệ chọc ối oan và không động chạm thai nhi”.

Ts.bs bùi chí thương chia sẻ thêm: “năm 2012, khi nipt mới bắt đầu xuất hiện ở việt nam, chi phí còn khá cao vì phụ thuộc hoàn toàn vào công nghệ nước ngoài. nay thì viện di truyền y học - gene solutions phát triển nipt dành riêng cho người việt, kéo giảm chi phí đến 10 lần, giúp nhiều thai phụ được hưởng lợi”.

Xét nghiệm triSure Carrier sàng lọc các bệnh lặn đơn gen nguy hiểm

Mạng Y Tế
Nguồn: Việt Nam Net (https://vietnamnet.vn/vn/suc-khoe/tu-van-suc-khoe/hai-xe-t-nghie-m-di-truye-n-thai-phu-tuyet-doi-khong-bo-lo-677693.html)

Tin cùng nội dung

  • Mangyte ơi, cho em hỏi: Em muốn xét nghiệm máu (bộ tiền phẫu) thì nên xét nghiệm ở đâu cho rẻ? Nếu có thể, Mangyte cho em danh sách bảng giá xét nghiệm của một vài bệnh viện để em tham khảo với. Cám ơn bác sĩ! (Mai My - maimy…@yahoo.com)
  • Tôi muốn khám tổng quát hết tất cả để biết xem mình có bệnh gì không, tôi muốn khám dịch vụ ở bệnh viện Chợ Rẫy thì cho tôi hỏi tôi nên khám khoa gì? Và nếu gọi điện thoại đặt giờ đến khám thì khi đến tôi sẽ báo ai để biết là mình đã đặt giờ? Xin cảm ơn! (Mong Truyen - Tiền Giang) Cho em hỏi xét nghiệm máu tìm bệnh ở TPHCM chỗ nào uy tín và tốt nhất, chi phí 1 lần xét nghiệm là bao nhiêu? (Bá Sang - Q. Tân Bình, TPHCM)
  • Ba tôi cần làm xét nghiệm máu mà ngán phải đến các trung tâm chờ đợi đông quá, với lại ông bị đau khớp, không tiện đi lại. Mangyte.vn giúp tôi địa chỉ lấy máu tại nhà được không? Cảm ơn nhé! (Phương Uyên - TPHCM)
  • Khảo sát dẫn truyền dây thần kinh giúp kiểm tra xem các dây thần kinh dẫn truyền các tín hiệu điện có tốt và có nhanh hay không.
  • Đo chức năng thận bằng xét nghiệm máu thường quy là một trong những xét nghiệm thường được thực hiện.
  • Xét nghiệm máu là một loại xét nghiệm phổ biến, giúp chẩn đoán, theo dõi mức độ nghiêm trọng của một số bệnh, và kiểm tra nhóm máu của bạn, trước khi được truyền máu.
  • Tốc độ lắng máu hay tốc độ lắng hồng cầu (erythrocyte sedimentation rate - ESR), protein C phản ứng (C-reactive protein - CRP) và độ nhớt huyết tương (plasma viscosity - PV) là các xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện sự gia tăng protein, và là dấu hiệu của viêm.
  • Đối với YHCT, ra mồ hôi trộm hay còn gọi là chứng Đạo hãn, nguyên nhân phần lớn do âm huyết không đầy đủ hoặc hoạt động công năng của khí bị cản trở. Bài viết cung cấp các thể điển hình của đạo hãn và một số phương pháp chữa trị.
  • Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
  • Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY